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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
21Tres-Hidroxi-Tres-Metilglutaril-CoA Liase, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneHMGCLTHTNeurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia
22Tirosinemia tipo II
Sequenciamento Completo do GeneTATTATNeurologia, Oftalmologia, Dermatologia
23Tirosinemia tipo I
Sequenciamento Completo do GeneFAHFAHNeurologia, Pediatria, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
24Tirosinemia tipo 1
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré NatalFAHTNPNeurologia, Pediatria, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
25Tirosina e Fenilalanina
Dosagem de MetabólitosFTDNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Gastroenterologia
26tipo 6, Parkinson
Análise de Deleção/DuplicaçãoSNCA, ATP13A2, GCH1, PARK2, LRRK2, PARK7, PINK1, UCHL1PTINeurologia
27Teste do Pezinho Master - Infecciosas
Espectrometria de MassaPPSCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica
28Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoENGTH1Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia
29Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
Sequenciamento Completo do GeneACVRL1TH2Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia
30Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoGDF2TH3Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia
31Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSMAD4TH4Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia
32Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSMAD4, RASA1, ACVRL1, ENG, GDF2THPNeurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia
33Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
Sequenciamento Completo do GeneSMAD4TEHCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
34Tay-Sachs, Doença
Sequenciamento Completo do GeneHEXAHXANeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia
35SPOAN
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoKLC2SPONeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
36Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoNSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIXSKKCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia
37Smith-Lemli-Opitz
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaDHCR7SLMNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia
38Smith-Lemli-Opitz
Sequenciamento Completo do GeneDHCR7SLSNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia
39Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
Análise de Deleção/DuplicaçãoSIRCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia
40Síndrome LIG4
Sequenciamento Completo do GeneLIG4LIGNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia