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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteina B
Sequenciamento Completo do GeneSFTPBSPDClínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Pneumologia, Pneumologia Pediátrica
2Stickler tipo I
Sequenciamento Completo do GeneCOL2A1STIPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica
3Síndrome de Noonan
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaPTPN11NNOCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
4Síndrome de Noonan
Sequenciamento Completo do GenePTPN11NOACardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
5Síndrome de Noonan
Sequenciamento Completo do GeneNRASNRACardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
6Síndrome de Noonan
Sequenciamento Completo do GeneRIT1NRICardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
7Síndrome de Noonan
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaSOS1SO1Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
8Síndrome de Noonan
Sequenciamento Completo do GeneSOS1SOSCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
9Síndrome de Noonan
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1NONCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
10Síndrome de Leopard
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBRAF, PTPN11, RAF1LEOCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
11Rasopatias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, RASA2NOCCardiologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
12Pseudoacondroplasia
Sequenciamento de Éxons EspecíficosCOMPPSAEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
13Osteogenese Imperfeita, Doença
Sequenciamento Completo do GeneCRTAPCRTClínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica
14Osteogenese Imperfeita
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCOL1A2, LEPRE1OI2Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica
15Osteogenese Imperfeita
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCOL1A1, COL1A2, CRTAP, PPIB, LEPRE1OIPClínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica
16Noonan, Síndrome, Painel Expandido
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2NOSCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
17Noonan, Associada ao Gene KRAS
Sequenciamento Completo do GeneKRASKRACardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
18Hipocondroplasia
Análise de MutaçãoFGFR3HCDEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
19Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPC
Sequenciamento Completo do GeneSFTPCSFCClínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Pneumologia
20Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPA1
Sequenciamento Completo do GeneSFTPA1SFAClínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Pneumologia, Pneumologia Pediátrica