| 1 | Síndrome de Unha-Patela |
Síndrome de Unha-Patela
| Condição Médica | Síndrome de Unha-Patela |
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| Cód. Genetika | UPS |
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| Sinonímias | Doença de Fong, Síndrome de Hood, Síndrome Ungueo-Patelar, Osteo-Onicodisplasia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LMX1B |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LMX1B | UPS | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
| 2 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
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| Cód. Genetika | AGD |
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| Sinonímias | ATS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame também pode ser utilizado para a análise de mutação já detectada na família, nos casos em que o parente afetado possua grandes deleções e/ou duplicações no gene. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | COL4A5 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | COL4A5 | AGD | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
| 3 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
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| Cód. Genetika | ALR |
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| Sinonímias | ATS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | COL4A5 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL4A5 | ALR | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
| 4 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
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| Cód. Genetika | ALS |
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| Sinonímias | Síndrome de Alport Forma Autossômica Recessiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Necessário 20ml de sangue. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL4A3 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL4A3 | ALS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
| 5 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
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| Cód. Genetika | ALT |
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| Sinonímias | Síndrome de Alport Forma Autossômica Recessiva |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla als.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL4A4 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL4A4 | ALT | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
| 6 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
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| Cód. Genetika | AOL |
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| Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada ao Gene PCCB, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença.
- Este exame é realizado quando a mutação do parente afetado não for grandes deleções e/ou duplicações no gene. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | COL4A5 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | COL4A5 | AOL | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
| 7 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
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| Cód. Genetika | FDD |
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| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa, Alfa-Galactosidase A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Como pré-requisito para este exame, o paciente deve ter realizado os exames: AGA e FDS.
- Trazer uma cópia dos laudos. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | GLA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
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| Análise de Deleção/Duplicação | GLA | FDD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 8 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
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| Cód. Genetika | FDS |
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| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa (Gla), Alfa-Galactosidase A, Alfa-Galactosi |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GLA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GLA | FDS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 9 | Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva |
Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva
| Condição Médica | Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva |
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| Cód. Genetika | ART |
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| Sinonímias | Acidose Tubular Renal Autossômica Recessiva com Surdez Progressiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ATP6V1B1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATP6V1B1 | ART | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |