| 61 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
|---|
| Cód. Genetika | ALS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Alport Forma Autossômica Recessiva |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Necessário 20ml de sangue. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL4A3 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL4A3 | ALS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
| 62 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
|---|
| Cód. Genetika | ALT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Alport Forma Autossômica Recessiva |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla als.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL4A4 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL4A4 | ALT | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
| 63 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
|---|
| Cód. Genetika | AOL |
|---|
| Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada ao Gene PCCB, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença.
- Este exame é realizado quando a mutação do parente afetado não for grandes deleções e/ou duplicações no gene. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | COL4A5 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | COL4A5 | AOL | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
| 64 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
|---|
| Cód. Genetika | SYA |
|---|
| Sinonímias | ATS |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | COL4A3, COL4A4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL4A3, COL4A4 | SYA | Cardiologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 65 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | RTF |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | CREBBP | RTF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 66 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | RTS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CREBBP | RTS | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 67 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | STP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise FISH - Pré Natal | CREBBP | STP | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 68 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | STR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise FISH | CREBBP | STR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 69 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | DR1 |
|---|
| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PKD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PKD1 | DR1 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
| 70 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | DR2 |
|---|
| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PKD2, GANAB, PKD1, DNAJB11 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PKD2, GANAB, PKD1, DNAJB11 | DR2 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
| 71 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | DRM |
|---|
| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | PKD2, PKD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PKD2, PKD1 | DRM | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
| 72 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | PK2 |
|---|
| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PKD2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PKD2 | PK2 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
| 73 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | PKP |
|---|
| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
|---|
| Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame DR2 nos pais.
- Obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente nos pais com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório coletar 2 tubos de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | PKD2, PKD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | PKD2, PKD1 | PKP | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Hepatologia |
| 74 | Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X |
Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X
| Condição Médica | Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X |
|---|
| Cód. Genetika | RAL |
|---|
| Sinonímias | Raquitismo Resistente a Vitamina D Ligado ao X |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PHEX |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHEX | RAL | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia |
| 75 | Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante |
Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante
| Condição Médica | Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante |
|---|
| Cód. Genetika | RAH |
|---|
| Sinonímias | ADHR, Doença Ossea Hipofosfatemica, Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Dominante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FGF23 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FGF23 | RAH | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Reumatologia |
| 76 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
| Condição Médica | Paraplegia Espástica |
|---|
| Cód. Genetika | SPR |
|---|
| Sinonímias | Paraplegia Espastica Recessiva, Paraplegia Espastica Tipo 7, SPG7, Paraplegia Espastica Tipo 11, Paraplegia Espástica Hereditaria com Corpo Caloso Fino, SPG11 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BICD2, BSCL2, SOX10, C12ORF65, SPG7, L1CAM, SPAST, TFG, FA2H, AMPD2, CYP2U1, DDHD2, GBA2, GJC2, PNPLA6, KIF5A, REEP1, SPG11, CYP7B1, ATL1, KIF1A, DSTYK, ATP13A2, AP5Z1, HSPD1, NIPA1, PLP1, RTN2, SLC33A1, SPG20, ZFYVE26, UCHL1, C19ORF12, IBA57, FARS2, ALDH18A1, CPT1C, CCT5, ZFYVE27, TECPR2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARL6IP1, B4GALNT1, CAPN1, DDHD1, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, HACE1, KLC2, MAG, NT5C2, REEP2, VPS37A, WASHC5, KLC4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Nefrologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BICD2, BSCL2, SOX10, C12ORF65, SPG7, L1CAM, SPAST, TFG, FA2H, AMPD2, CYP2U1, DDHD2, GBA2, GJC2, PNPLA6, KIF5A, REEP1, SPG11, CYP7B1, ATL1, KIF1A, DSTYK, ATP13A2, AP5Z1, HSPD1, NIPA1, PLP1, RTN2, SLC33A1, SPG20, ZFYVE26, UCHL1, C19ORF12, IBA57, FARS2, ALDH18A1, CPT1C, CCT5, ZFYVE27, TECPR2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARL6IP1, B4GALNT1, CAPN1, DDHD1, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, HACE1, KLC2, MAG, NT5C2, REEP2, VPS37A, WASHC5, KLC4 | SPR | Neurologia, Clínica Médica, Nefrologia |
| 77 | Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond
| Condição Médica | Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
|---|
| Cód. Genetika | PSD |
|---|
| Sinonímias | Insuficiência Pancreática e Disfunção da Medula Óssea, Síndrome de Shwachman-Bodian, Lipomatose Congênita do Pancreas |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPL |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPL | PSD | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 78 | Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos |
Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | OS1 |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo III, Osteogenese Imperfeita tipo IV |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL1A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL1A1 | OS1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 79 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
|---|
| Cód. Genetika | OS2 |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo III, Osteogenese Imperfeita tipo IV |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL1A2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL1A2 | OS2 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 80 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
|---|
| Cód. Genetika | OS5 |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita tipo V |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IFITM5 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IFITM5 | OS5 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |