21 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Condição Médica | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Cód. Genetika | TYI |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | CREBBP |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | CREBBP | TYI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
22 | Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser |
Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser
Condição Médica | Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser |
Cód. Genetika | RKH |
Sinonímias | Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, Aplasia Mulleriana, Hiperandrogenismo |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | WNT4 |
Especialidades | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | WNT4 | RKH | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia |
23 | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma
Condição Médica | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
Cód. Genetika | SDC |
Sinonímias | Paraganglioma Tipo 3 |
Observações | - Obrgiatório encaminhar a data de nascimento do paciente,. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SDHC |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SDHC | SDC | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
24 | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma
Condição Médica | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
Cód. Genetika | SDH |
Sinonímias | Paraganglioma 4, Carcinoma Renal Papilifero |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SDHB |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SDHB | SDH | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
25 | Síndrome de Opitz |
Síndrome de Opitz
Condição Médica | Síndrome de Opitz |
Cód. Genetika | OTZ |
Sinonímias | Síndrome de Hipertelorismo-Hipospadias, Síndrome de Telecanto-Hipospadias |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | MID1, SPECC1L |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MID1, SPECC1L | OTZ | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
26 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
Cód. Genetika | MGG |
Sinonímias | Síndrome de Joubert |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CEP290, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B | MGG | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
27 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
Cód. Genetika | MGJ |
Sinonímias | Síndrome de Meckel-Gruber Tipo 3, Síndrome de Joubert |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MKS3 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MKS3 | MGJ | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
28 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
Cód. Genetika | MGS |
Sinonímias | Síndrome de Meckel-Gruber Tipo 1 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MKS1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MKS1 | MGS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
29 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
Condição Médica | Síndrome de Lowe |
Cód. Genetika | LOJ |
Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | OCRL1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | OCRL1 | LOJ | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
30 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
Condição Médica | Síndrome de Lowe |
Cód. Genetika | LOW |
Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | OCRL1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | OCRL1 | LOW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
31 | Síndrome de Klippel-Feil |
Síndrome de Klippel-Feil
Condição Médica | Síndrome de Klippel-Feil |
Cód. Genetika | KFS |
Sinonímias | KFS, Fusão de Vértebra Cervical |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GDF6 |
Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GDF6 | KFS | Cardiologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
32 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
Cód. Genetika | KSX |
Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonadotrofico e Anosmia, Síndrome de Kallmann Ligada ao X, Síndrome de Kallmann Tipo 1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KAL1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KAL1 | KSX | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
33 | Síndrome de Joubert tipo 5 |
Síndrome de Joubert tipo 5
Condição Médica | Síndrome de Joubert tipo 5 |
Cód. Genetika | JOU |
Sinonímias | Síndrome de Joubert Relacionada ao Gene CEP290 |
Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CEP290 |
Especialidades | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CEP290 | JOU | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
34 | Síndrome de Joubert e Meckel-Grube |
Síndrome de Joubert e Meckel-Grube
Condição Médica | Síndrome de Joubert e Meckel-Grube |
Cód. Genetika | SJS |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CEP290 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CEP290 | SJS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
35 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
Condição Médica | Síndrome de Joubert |
Cód. Genetika | JBT |
Sinonímias | Síndrome de Joubert Tipo 1, Síndrome de Joubert Tipo 4, Síndrome de Joubert Tipo 10, Síndrome de Joubert Tipo 16, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Tipo 2 Joubert/Meckel-Gruber |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CEP290, INPP5E, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF243 |
Especialidades | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, INPP5E, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF243 | JBT | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
36 | Síndrome de IFAP |
Síndrome de IFAP
Condição Médica | Síndrome de IFAP |
Cód. Genetika | MBT |
Sinonímias | Síndrome de Ictiose Folicular Atriquia e Fotofobia, Ictiose Congênita |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MBTPS2 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MBTPS2 | MBT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Dermatologia |
37 | Síndrome de Hepato-Renal |
Síndrome de Hepato-Renal
Condição Médica | Síndrome de Hepato-Renal |
Cód. Genetika | SHR |
Sinonímias | Displasia Pancreática, Síndrome de Meckel Relacionada ao NPHP3, Dandy-Walker Cistica, Nefronotptise Adolescente Tipo 3 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NPHP3 |
Especialidades | Clínica Médica, Nefrologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NPHP3 | SHR | Clínica Médica, Nefrologia, Hepatologia |
38 | Síndrome de Hemolitica-Uremica Atípica |
Síndrome de Hemolitica-Uremica Atípica
Condição Médica | Síndrome de Hemolitica-Uremica Atípica |
Cód. Genetika | HUA |
Sinonímias | Ahus, Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome |
Observações | - É importante o relatório de quadro clínico. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CLU, ADAMTS13, C3, CFB, CFI, CFHR4, THBD, CFHR5, CFHR3, CFHR2, CFHR1, CFH, CD46 |
Especialidades | Nefrologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CLU, ADAMTS13, C3, CFB, CFI, CFHR4, THBD, CFHR5, CFHR3, CFHR2, CFHR1, CFH, CD46 | HUA | Nefrologia |
39 | Síndrome de Gitelman |
Síndrome de Gitelman
Condição Médica | Síndrome de Gitelman |
Cód. Genetika | GTL |
Sinonímias | Hipocalciúria, Depleção de Potássio e Magnésio |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar dados clínicos do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SLC12A3 |
Especialidades | Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC12A3 | GTL | Nefrologia |
40 | Síndrome de Fraser |
Síndrome de Fraser
Condição Médica | Síndrome de Fraser |
Cód. Genetika | FRE |
Sinonímias | Síndrome de Fraser Relacionada ao Gene FREM2, Agenesia Renal Unilateral |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
Genes Relacionados | FREM2 |
Especialidades | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento do Éxon | FREM2 | FRE | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |