| 141 | Amiloidose |
Amiloidose
| Condição Médica | Amiloidose |
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| Cód. Genetika | LOF |
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| Sinonímias | Amiloidose Familiar, Transtirretina, Paramiloidose |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Análise da mutação Val30Met |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | TTR |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Análise de Mutação | TTR | LOF | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 142 | Amiloidose |
Amiloidose
| Condição Médica | Amiloidose |
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| Cód. Genetika | LOM |
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| Sinonímias | Amiloidose Familiar, Transtirretina |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | TTR |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | TTR | LOM | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 143 | Amiloidose |
Amiloidose
| Condição Médica | Amiloidose |
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| Cód. Genetika | LOS |
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| Sinonímias | Amiloidose Familiar, Transtirretina |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TTR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TTR | LOS | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 144 | Agnesia Renal Bilateral |
Agnesia Renal Bilateral
| Condição Médica | Agnesia Renal Bilateral |
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| Cód. Genetika | RHA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ITGA8 |
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| Especialidades | Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ITGA8 | RHA | Nefrologia |
| 145 | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
Acúmulo de Glicogênio, Doença
| Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
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| Cód. Genetika | GLA |
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| Sinonímias | Doença de Acumulo de Glicogenio Tipo I, Doença de Von Gierke, Doença de Acumulo de Glicogenio Forma Hepatorenal, Deficiência de Glucose-6-Fosfatase, Glicogenose Hepatorenal, Doença de Acumulo de Glicogenio 1A, Glucose-6-Fostatase Catalitica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | G6PC |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | G6PC | GLA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia |
| 146 | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
Acúmulo de Glicogênio, Doença
| Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
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| Cód. Genetika | GT5 |
|---|
| Sinonímias | GSD V, Doença de Mcardle, Deficiência de Miofosforilase, Deficiência de Glicogênio Fosforilase Muscular, Deficiência PYGM |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PYGM |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PYGM | GT5 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 147 | Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença |
Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença
| Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença |
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| Cód. Genetika | GLB |
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| Sinonímias | Glicogenose tipo 1B, Glicose-6-Fosfato Translocase 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC37A4 |
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| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC37A4 | GLB | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 148 | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
| Condição Médica | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
|---|
| Cód. Genetika | MMC |
|---|
| Sinonímias | Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina (Vitamina B12) |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MMACHC, MMADHC |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMACHC, MMADHC | MMC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 149 | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
| Condição Médica | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
|---|
| Cód. Genetika | MMH |
|---|
| Sinonímias | Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina (Vitamina B12) |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MMACHC |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MMACHC | MMH | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 150 | Aciduria Metilmalonica |
Aciduria Metilmalonica
| Condição Médica | Aciduria Metilmalonica |
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| Cód. Genetika | MMA |
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| Sinonímias | Acidemia Metilmalonica, MMA |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MMAA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMAA | MMA | Neurologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia |
| 151 | Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva |
Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva
| Condição Médica | Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva |
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| Cód. Genetika | ART |
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| Sinonímias | Acidose Tubular Renal Autossômica Recessiva com Surdez Progressiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ATP6V1B1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATP6V1B1 | ART | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
| 152 | Acidose Tubular Renal |
Acidose Tubular Renal
| Condição Médica | Acidose Tubular Renal |
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| Cód. Genetika | TRA |
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| Sinonímias | RTA, RTA com surdez nervosa progressiva, RTA distal, acidose tubular renal com audição preservada, acidose tubular renal com anemia hemolítica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATP6V1B1, SLC4A1, ATP6V0A4, ATP6V1C2 |
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| Especialidades | Nefrologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP6V1B1, SLC4A1, ATP6V0A4, ATP6V1C2 | TRA | Nefrologia, Urologia |
| 153 | Ácidos Orgânicos Na Urina |
Ácidos Orgânicos Na Urina
| Condição Médica | Ácidos Orgânicos Na Urina |
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| Cód. Genetika | AOR |
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| Sinonímias | Acidemia Propiônica, Acidemia Metilmalonica, Desordens Mitocondriais |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente, bem como o nome dos medicamentos utilizados nos últimos 3 dias.
- Para coletas infantis, a quantidade mínima de urina pode ser de 5 ml.
- Somente os ácidos orgânicos com resultados alterados serão reportados de forma quantificada.
- Obrigatório preencher o questiónario para investigação de erros inatos do metabolismo. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Dosagem de Metabólitos | | AOR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |