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Principais Exames


Exibindo de 121 - 140,Total 153 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
121Doença de McArdle
Análise de Deleção/DuplicaçãoPYGMPYGOrtopedia e Traumatologia, Nefrologia, Urologia
122Doença de Fabry
Ensaio EnzimáticoGLAAGANeurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia
123Doença de Fabry
Análise de Deleção/DuplicaçãoGLAFDDCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica
124Doença de Fabry
Sequenciamento Completo do GeneGLAFDSCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica
125Diabete Insipido Neffrogenico
Sequenciamento Completo do GeneAVPR2DIXEndocrinologia e Metabologia, Nefrologia
126Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1
Sequenciamento Completo do GeneCOL4A1COACardiologia, Neurologia, Nefrologia
127Deficiência de Vitamina B12
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoIVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, GIF, TCN2, ABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2B12Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia
128Deficiência de Vitamina B12
Painel para Análise de Deleção/DuplicaçãoIVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, ABCD4, ACSF3, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRRDVBNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia
129Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa
Análise de Deleção/DuplicaçãoNARS2DFONeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia
130Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneBCS1LCCRCardiologia, Neurologia, Nefrologia, Hepatologia
131Cistinose Nefropática, Análise de Mutação Detectada na Família
Análise de MutaçãoCTNSCTONefrologia
132Cistinose
Sequenciamento Completo do GeneCTNSCTNNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia
133Ciliopatias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423CIPNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia
134Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2
Sequenciamento Completo do GeneLEFTY2LEFNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia
135Câncer Renal Hereditario
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/DuplicaçãoMITF, MET, PTEN, TSC1, TSC2, MSH6, EPCAM, VHL, FLCN, BAP1, MLH1, MSH2, PMS2, TP53, SDHA, SDHB, SDHD, SDHC, FHRENNefrologia, Oncologia / Cancerologia
136Câncer de Mama e/ou Ovário
Sequenciamento Completo do GeneBRCA1BC1Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia
137CAKUT
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSALL4, JAG1, ATRX, CHD7, DHCR7, NIPBL, ACE, ITGA8, EP300, EYA1, SIX5, SIX1, MKS1, RET, EVC, EVC2, GLI3, AGT, AGTR1, ANOS1, BMP4, CBP, CHD1L, DSTYK, ESCO2, FGF20, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GPC-3, GREB1L, HNF1B, HNF1, HSPG2, KAL1, KAL2, KIF14, MKS4, MUC1, NRIP1, NS1, PAX2, PBX1, PEX, REN, ROBO2, SALL1, SIX2, SOX17, TBX18, TNXB, TRAP1, UMOD, UPK3A, VANGL1, WNT4, WT1CAKNefrologia, Urologia
138Arilsulfatase C
Ensaio EnzimáticoARCClínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia
139Apolipoproteina E
GenotipagemAPOEAPENeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia
140Anemias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHLAIACardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia