| 101 | Glicogênio, Doença de Acumulo |
Glicogênio, Doença de Acumulo
| Condição Médica | Glicogênio, Doença de Acumulo |
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| Cód. Genetika | GDA |
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| Sinonímias | GSD V, Doença de Mcardle, Deficiência de Miofosforilase, Deficiência de Glicogênio Fosforilase Muscular, Deficiência PYGM |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e laudo de confirmação de detecção da mutação. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | PYGM |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | PYGM | GDA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 102 | Filamina A, Síndromes Relacionadas |
Filamina A, Síndromes Relacionadas
| Condição Médica | Filamina A, Síndromes Relacionadas |
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| Cód. Genetika | FLA |
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| Sinonímias | Heterotopia Nodular Periventricular Ligada ao X, Síndrome Otopalatodigital Tipos 1 e 2, Síndrome de Melnick-Needles |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | FLNA |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | FLNA | FLA | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
| 103 | Febre Periodica, Síndromes |
Febre Periodica, Síndromes
| Condição Médica | Febre Periodica, Síndromes |
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| Cód. Genetika | FPS |
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| Sinonímias | Febre Mediterrânea Familial, Prfeverpan, Autoinflamatórias |
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| Observações | - Encaminhar um breve histórico da família. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | LPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3 | FPS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 104 | Febre Hereditaria do Mediterraneo |
Febre Hereditaria do Mediterraneo
| Condição Médica | Febre Hereditaria do Mediterraneo |
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| Cód. Genetika | FHM |
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| Sinonímias | Febre Familial do Mediterraneo, Poliserosites, Poliserosites Paroxismal Familial, Pirina, Marenostrina |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MEFV |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MEFV | FHM | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 105 | Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
Esclerose Tuberosa, Pré-natal
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
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| Cód. Genetika | TBP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório indicar o tempo de gestação e coletar sangue materno para controle de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | TSC1, TSC2 | TBP | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 106 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | ES2 |
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| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TSC2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TSC2 | ES2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 107 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | ET1 |
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| Sinonímias | Esclerose Tuberosa Complexa |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TSC1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TSC1 | ET1 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 108 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | ET2 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TSC2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TSC2 | ET2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 109 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | ETD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente os exames siglas ET1 e ET2.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | TSC2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Análise de Deleção | TSC2 | ETD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 110 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | ETM |
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| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | TSC1, TSC2 | ETM | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 111 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | ETT |
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| Sinonímias | Esclerose Tuberosa Tipo 1 |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame siglas ET1.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento e história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TSC1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | TSC1 | ETT | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 112 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | TSC |
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| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 113 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | TSD |
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| Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 114 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | TSS |
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| Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TSC1, TSC2 | TSS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 115 | Doença Renal Policistica |
Doença Renal Policistica
| Condição Médica | Doença Renal Policistica |
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| Cód. Genetika | DRE |
|---|
| Sinonímias | Doença Renal Policística, Rim Policístico, Rim Policístico |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | NPHP4, OFD1, PKD2, LRP5, GANAB, PKD1, ALG9, DNAJB11 |
|---|
| Especialidades | Nefrologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NPHP4, OFD1, PKD2, LRP5, GANAB, PKD1, ALG9, DNAJB11 | DRE | Nefrologia, Urologia |
| 116 | Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD
| Condição Médica | Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
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| Cód. Genetika | UMD |
|---|
| Sinonímias | Doença Renal Relacionada ao Gene UMOD |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Como pré-requisito para este exame, o paciente deve realizar primeiro o exame UMO.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do exame UMO. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | UMOD |
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| Especialidades | Clínica Médica, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | UMOD | UMD | Clínica Médica, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
| 117 | Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD
| Condição Médica | Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
|---|
| Cód. Genetika | UMO |
|---|
| Sinonímias | Doença Renal Relacionada ao Gene UMOD |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | UMOD |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | UMOD | UMO | Clínica Médica, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
| 118 | Doença Policística do Adulto |
Doença Policística do Adulto
| Condição Médica | Doença Policística do Adulto |
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| Cód. Genetika | POA |
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| Sinonímias | Doença Renal Policistica, Doença Renal Policística, Doença Hepática Policística, Doença Hepatica Policistica, Policistose Renal, Policistose Hepática, Doença Policística do Fígado |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | LRP5, GANAB, PRKCSH, SEC63, ALG8, SEC61B, ALG9 |
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| Especialidades | Nefrologia, Urologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LRP5, GANAB, PRKCSH, SEC63, ALG8, SEC61B, ALG9 | POA | Nefrologia, Urologia, Hepatologia |
| 119 | Doença de Wilson |
Doença de Wilson
| Condição Médica | Doença de Wilson |
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| Cód. Genetika | WSD |
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| Sinonímias | Degeneraçao Hepatolenticular |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do familiar afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | ATP7B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | ATP7B | WSD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
| 120 | Doença de Wilson |
Doença de Wilson
| Condição Médica | Doença de Wilson |
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| Cód. Genetika | WSQ |
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| Sinonímias | Degeneraçao Hepatolenticular |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ATP7B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATP7B | WSQ | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |