| 81 | Osteogênese Imperfeita |
Osteogênese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogênese Imperfeita |
|---|
| Cód. Genetika | OGI |
|---|
| Sinonímias | Osteogenesis Imperfecta, OI |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CRTAP, PPIB |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CRTAP, PPIB | OGI | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 82 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | NPE |
|---|
| Sinonímias | Men1, Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo1, Adenomatose Endócrina Múltipla, Síndrome de Wermer |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MEN1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MEN1 | NPE | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
| 83 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | NSE |
|---|
| Sinonímias | Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1, Adenomatose Endócrina Múltipla, Síndrome de Wermer |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | MEN1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | MEN1 | NSE | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 84 | Nefrose Congenita |
Nefrose Congenita
| Condição Médica | Nefrose Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | CNF |
|---|
| Sinonímias | CNF, Síndrome Nefrótica Congênita Tipo 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NPHS1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NPHS1 | CNF | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Gastroenterologia |
| 85 | Nefronoptise Familial Juvenil |
Nefronoptise Familial Juvenil
| Condição Médica | Nefronoptise Familial Juvenil |
|---|
| Cód. Genetika | NFJ |
|---|
| Sinonímias | Nefronoptise Tipo 1, Síndrome de Joubert tipo 4 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NPHP1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NPHP1 | NFJ | Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Urologia |
| 86 | Mioglobinuria Aguda Recurrente |
Mioglobinuria Aguda Recurrente
| Condição Médica | Mioglobinuria Aguda Recurrente |
|---|
| Cód. Genetika | LPD |
|---|
| Sinonímias | Mioglobinuria Aguda Recurrente Autossomica Recessiva, Rabdomiolise Paralitica Paroxistica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | LPIN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia |
|---|
| Análise de Deleção | LPIN1 | LPD | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia |
| 87 | Mioglobinuria Aguda Recurrente |
Mioglobinuria Aguda Recurrente
| Condição Médica | Mioglobinuria Aguda Recurrente |
|---|
| Cód. Genetika | LPN |
|---|
| Sinonímias | Mioglobinuria Aguda Recurrente Autossomica Recessiva, Rabdomiolise Paralitica Paroxistica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LPIN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LPIN1 | LPN | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia |
| 88 | Megabexiga, Associada ao Gene MYH11 |
Megabexiga, Associada ao Gene MYH11
| Condição Médica | Megabexiga, Associada ao Gene MYH11 |
|---|
| Cód. Genetika | MBX |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYH11 |
|---|
| Especialidades | Nefrologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYH11 | MBX | Nefrologia, Gastroenterologia |
| 89 | Meckel Gruber Prenatal |
Meckel Gruber Prenatal
| Condição Médica | Meckel Gruber Prenatal |
|---|
| Cód. Genetika | MGP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal | CEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231 | MGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 90 | Mapeamento Genético - Avançado |
Mapeamento Genético - Avançado
| Condição Médica | Mapeamento Genético - Avançado |
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| Cód. Genetika | GEN-A |
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| Sinonímias | Sequenciamento Completo do Genoma, Sequenciamento Completo do Genoma Mitocondrial, Doenças Mitocondriais, Metilaçao, Metilaçao, Metilaçao |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma | | GEN-A | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 91 | Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2
| Condição Médica | Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
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| Cód. Genetika | LPO |
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| Sinonímias | Lipodistrofia Congênita de Berardinelli-Seip, Síndrome de Brunzell Associada ao AGPAT2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | AGPAT2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AGPAT2 | LPO | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 92 | Lipase Ácida Lisossomal, Deficiência |
Lipase Ácida Lisossomal, Deficiência
| Condição Médica | Lipase Ácida Lisossomal, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | LAL |
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| Sinonímias | Doença de Wolman, Doenças de Depósito Lisossômico |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LIPA |
|---|
| Especialidades | Nefrologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LIPA | LAL | Nefrologia, Gastroenterologia |
| 93 | Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos
| Condição Médica | Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
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| Cód. Genetika | LBP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | ABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1 | LBP | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 94 | Intolerancia a Proteina Lisinurica |
Intolerancia a Proteina Lisinurica
| Condição Médica | Intolerancia a Proteina Lisinurica |
|---|
| Cód. Genetika | IPL |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC7A7 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC7A7 | IPL | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 95 | Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundaria |
Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundaria
| Condição Médica | Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundaria |
|---|
| Cód. Genetika | HSH |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TRPM6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Nefrologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TRPM6 | HSH | Neurologia, Clínica Médica, Nefrologia, Gastroenterologia |
| 96 | Hipomagnesemia |
Hipomagnesemia
| Condição Médica | Hipomagnesemia |
|---|
| Cód. Genetika | MGH |
|---|
| Sinonímias | Hipomagnesemia Renal, Hipomagnesemia Intestinal, Hipomagnesemia Primária Devido a Defeitos no Transporte Tubular Renal de Magnésio, Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundária, Tétano Hipomagnesemico |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | KCNA1, SLC12A3, TRPM6, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KCNA1, SLC12A3, TRPM6, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2 | MGH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 97 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | HHD |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra refrigerada. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | HFE |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação | HFE | HHD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
| 98 | Glomeruloesclerose Segmentar Focal |
Glomeruloesclerose Segmentar Focal
| Condição Médica | Glomeruloesclerose Segmentar Focal |
|---|
| Cód. Genetika | GS1 |
|---|
| Sinonímias | Glomeruloesclerose Focal Segmentar Tipo 1, FSGS1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ACTN4 |
|---|
| Especialidades | Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ACTN4 | GS1 | Nefrologia |
| 99 | Glomeruloesclerose Focal Segmentar |
Glomeruloesclerose Focal Segmentar
| Condição Médica | Glomeruloesclerose Focal Segmentar |
|---|
| Cód. Genetika | FSG |
|---|
| Sinonímias | Glomeruloesclerose Focal Segmentar Tipo 1, FSGS1, Glomeruloesclerose Focal Segmentar Tipo 3, FSGS3, Sídrome Nefrótica Tipo I, CNF, Síndrome Nefrótica Resistente a Esteróide, SRN1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | COL4A5, COL4A3, COL4A4, CD2AP, FAT1, COQ2, PDSS2, CUBN, WDR73, NEXMIF, INF2, TTC21B, COQ6, NUP93, PAX2, WT1, SMARCAL1, ITGB4, SCARB2, COL4A6, ITGA3, ACTN4, ANLN, ARHGAP24, ARHGDIA, COQ8B, CRB2, DGKE, EMP2, KANK1, KANK2, KANK4, LAMB2, LMX1B, MYO1E, NEIL1, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP205, PLCE1, PTPRO, TRPC6, XPO5 |
|---|
| Especialidades | Nefrologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL4A5, COL4A3, COL4A4, CD2AP, FAT1, COQ2, PDSS2, CUBN, WDR73, NEXMIF, INF2, TTC21B, COQ6, NUP93, PAX2, WT1, SMARCAL1, ITGB4, SCARB2, COL4A6, ITGA3, ACTN4, ANLN, ARHGAP24, ARHGDIA, COQ8B, CRB2, DGKE, EMP2, KANK1, KANK2, KANK4, LAMB2, LMX1B, MYO1E, NEIL1, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP205, PLCE1, PTPRO, TRPC6, XPO5 | FSG | Nefrologia |
| 100 | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | GPD |
|---|
| Sinonímias | G6PD, Deficiência de G6PD |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia do laudo bioquímico indicando a deficiência enzimática. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | G6PD |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | G6PD | GPD | Cardiologia, Hematologia, Nefrologia |