Exibindo de 61 - 80,Total 153 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
61Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/DuplicaçãoABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1LBPCardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia
62Lipase Ácida Lisossomal, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneLIPALALNefrologia, Gastroenterologia
63Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoAGPAT2LPOCardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia, Endocrinologia
64Mapeamento Genético - Avançado
Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genomaGEN-ANeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia
65Meckel Gruber Prenatal
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré NatalCEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231MGPNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia
66Megabexiga, Associada ao Gene MYH11
Sequenciamento Completo do GeneMYH11MBXNefrologia, Gastroenterologia
67Mioglobinuria Aguda Recurrente
Análise de DeleçãoLPIN1LPDCardiologia, Neurologia, Nefrologia
68Mioglobinuria Aguda Recurrente
Sequenciamento Completo do GeneLPIN1LPNCardiologia, Neurologia, Nefrologia
69Nefronoptise Familial Juvenil
Sequenciamento Completo do GeneNPHP1NFJPediatria, Hematologia, Nefrologia, Urologia
70Nefrose Congenita
Sequenciamento Completo do GeneNPHS1CNFEndocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Gastroenterologia
71Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1
Sequenciamento Completo do GeneMEN1NPEOrtopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia
72Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaMEN1NSEEndocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia
73Osteogenese Imperfeita
Sequenciamento Completo do GeneCOL1A2OS2Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia
74Osteogenese Imperfeita
Sequenciamento Completo do GeneIFITM5OS5Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia
75Osteogênese Imperfeita
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCRTAP, PPIBOGICardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia
76Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos
Sequenciamento Completo do GeneCOL1A1OS1Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia
77Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPLPSDCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia
78Paraplegia Espástica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBICD2, BSCL2, SOX10, C12ORF65, SPG7, L1CAM, SPAST, TFG, FA2H, AMPD2, CYP2U1, DDHD2, GBA2, GJC2, PNPLA6, KIF5A, REEP1, SPG11, CYP7B1, ATL1, KIF1A, DSTYK, ATP13A2, AP5Z1, HSPD1, NIPA1, PLP1, RTN2, SLC33A1, SPG20, ZFYVE26, UCHL1, C19ORF12, IBA57, FARS2, ALDH18A1, CPT1C, CCT5, ZFYVE27, TECPR2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARL6IP1, B4GALNT1, CAPN1, DDHD1, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, HACE1, KLC2, MAG, NT5C2, REEP2, VPS37A, WASHC5, KLC4SPRNeurologia, Clínica Médica, Nefrologia
79Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante
Sequenciamento Completo do GeneFGF23RAHOrtopedia e Traumatologia, Nefrologia, Reumatologia
80Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X
Sequenciamento Completo do GenePHEXRALOrtopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia