| 41 | Síndrome de Fraser |
Síndrome de Fraser
| Condição Médica | Síndrome de Fraser |
|---|
| Cód. Genetika | FRS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Fraser Relacionado ao Gene FRAS1, Agenesia Renal Bilateral Associada ao Gene FRAS1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FRAS1 |
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| Especialidades | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FRAS1 | FRS | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 42 | Síndrome de Feingold |
Síndrome de Feingold
| Condição Médica | Síndrome de Feingold |
|---|
| Cód. Genetika | FEI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Oculodigitoesofagoduodenal, Síndrome ODED |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MYCN |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYCN | FEI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
| 43 | Síndrome de Febre Hereditaria Periodica |
Síndrome de Febre Hereditaria Periodica
| Condição Médica | Síndrome de Febre Hereditaria Periodica |
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| Cód. Genetika | FHP |
|---|
| Sinonímias | UDA Síndrome, Síndrome FCU, UDA, Síndrome da Urticária Surdez e Amiloidose, NOMID, Síndrome Autoinflamatória Cold Familiar, Síndrome Neurológica, Cutânea e Articular Infantil Crônica, Doença Inflamatória Multisistêmica de Início Neonatal, Síndrome de Muck |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NLRP3 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NLRP3 | FHP | Clínica Médica, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 44 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | EDV |
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| Sinonímias | Acrogeria, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IV, Síndrome de Sack-Barabas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL3A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL3A1 | EDV | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 45 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | ELR |
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| Sinonímias | Acrogeria, EDS Tipo IV, Ehlers-Danlos Tipo IV, Sack-Barabas Síndrome |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Para esse exame, necessário acompanhar laudo de familiar com mutação a ser analisada, o relato claro do grau de parentesco bem como um relatório clínico do paciente.. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | COL3A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | COL3A1 | ELR | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 46 | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Síndrome de Branquio-Oto-Renal
| Condição Médica | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
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| Cód. Genetika | BOR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome BOR |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | EYA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EYA1 | BOR | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 47 | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Síndrome de Branquio-Oto-Renal
| Condição Médica | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
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| Cód. Genetika | BOS |
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| Sinonímias | Síndrome Branquio-Otorrenal, Síndrome Melnick-Fraser, Displasia Braquiootorrenal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EYA1, SIX5, SIX1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EYA1, SIX5, SIX1 | BOS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 48 | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Síndrome de Branquio-Oto-Renal
| Condição Médica | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
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| Cód. Genetika | BRO |
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| Sinonímias | Síndrome BOR, Surdez Sensorineural Nao-Sindrômica Autossomica Dominante 23, DFNA23 |
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| Observações | - Para realização deste exame é recomendado que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla BOR.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SIX1 |
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| Especialidades | Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SIX1 | BRO | Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia |
| 49 | Síndrome de Birt-Hogg-Dube |
Síndrome de Birt-Hogg-Dube
| Condição Médica | Síndrome de Birt-Hogg-Dube |
|---|
| Cód. Genetika | BHD |
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| Sinonímias | Hornstein-Knickenberg, Síndrome |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FLCN |
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| Especialidades | Nefrologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FLCN | BHD | Nefrologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 50 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
| Condição Médica | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
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| Cód. Genetika | BWS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Wiedemann-Beckwith, Síndrome de Exonfalos-Macroglossia-Gigantismo, Síndrome de EMG, Síndrome de Regiao Cromossomica Beckwith-Wiedemann |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de metilação em 11p15.5. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
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| Genes Relacionados | KCNQ1OT1, H19 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
|---|
| Análise de Metilação | KCNQ1OT1, H19 | BWS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 51 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
| Condição Médica | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
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| Cód. Genetika | MPW |
|---|
| Sinonímias | UPD11, Síndrome de Hemi-Hiperplasia, Síndrome de Wiedemann-Beckwith, Síndrome de Exonfalos-Macroglossia-Gigantismo, Síndrome de EMG, Síndrome de Regiao Cromossomica Beckwith-Wiedemann |
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| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Unidissomia Parental, já que uma certa percentagem de casos dessa doença é devido a este mecanismo de herança não-tradicional.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de 3 pessoas da família, sendo estas do indivíduo com a suspeita da doença, e de ambos os seus pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Unidissomia Parental para 11p15.5 |
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| Genes Relacionados | KCNQ1OT1, H19 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Unidissomia Parental para 11p15.5 | KCNQ1OT1, H19 | MPW | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 52 | Síndrome de Bartter |
Síndrome de Bartter
| Condição Médica | Síndrome de Bartter |
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| Cód. Genetika | BTT |
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| Sinonímias | Síndrome de Bartter Classica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CLCNKB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CLCNKB | BTT | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
| 53 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
| Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
|---|
| Cód. Genetika | BBS |
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| Sinonímias | Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Biedl-Bardet |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BBS1, BBS2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BBS1, BBS2 | BBS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 54 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
| Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
|---|
| Cód. Genetika | BRD |
|---|
| Sinonímias | BBS12, Síndrome de Bardet-Biedl Tipo 12 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BBS12 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BBS12 | BRD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 55 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
| Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
|---|
| Cód. Genetika | BSS |
|---|
| Sinonímias | BBS, Biedl-Bardet Syndrome |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP | BSS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia |
| 56 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
| Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
|---|
| Cód. Genetika | MKK |
|---|
| Sinonímias | BBS6, Síndrome de Bardet-Biedl Tipo 6, Síndrome de Mckusick-Kaufman |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MKKS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MKKS | MKK | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 57 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
| Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
|---|
| Cód. Genetika | SBB |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Biedl-Bardet |
|---|
| Observações | - Obrigatório informar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BBS10 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BBS10 | SBB | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 58 | Síndrome de Baraitser Winter |
Síndrome de Baraitser Winter
| Condição Médica | Síndrome de Baraitser Winter |
|---|
| Cód. Genetika | BWA |
|---|
| Sinonímias | Coloboma da Iris com Ptose, Hipertelorismo e Deficiência Intelectual, Síndrome de Fryns-Aftimos, Síndrome da Deleção do Cromossomo 7p22 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ACTB |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ACTB | BWA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 59 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
|---|
| Cód. Genetika | AGD |
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| Sinonímias | ATS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame também pode ser utilizado para a análise de mutação já detectada na família, nos casos em que o parente afetado possua grandes deleções e/ou duplicações no gene. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | COL4A5 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | COL4A5 | AGD | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
| 60 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
|---|
| Cód. Genetika | ALR |
|---|
| Sinonímias | ATS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | COL4A5 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL4A5 | ALR | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |