| 21 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
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| Cód. Genetika | TYI |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CREBBP |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CREBBP | TYI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 22 | Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser |
Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser
| Condição Médica | Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser |
|---|
| Cód. Genetika | RKH |
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| Sinonímias | Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, Aplasia Mulleriana, Hiperandrogenismo |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | WNT4 |
|---|
| Especialidades | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | WNT4 | RKH | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 23 | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma
| Condição Médica | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
|---|
| Cód. Genetika | SDC |
|---|
| Sinonímias | Paraganglioma Tipo 3 |
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| Observações | - Obrgiatório encaminhar a data de nascimento do paciente,. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SDHC |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SDHC | SDC | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
| 24 | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma
| Condição Médica | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
|---|
| Cód. Genetika | SDH |
|---|
| Sinonímias | Paraganglioma 4, Carcinoma Renal Papilifero |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SDHB |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SDHB | SDH | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
| 25 | Síndrome de Opitz |
Síndrome de Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Opitz |
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| Cód. Genetika | OTZ |
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| Sinonímias | Síndrome de Hipertelorismo-Hipospadias, Síndrome de Telecanto-Hipospadias |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MID1, SPECC1L |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MID1, SPECC1L | OTZ | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 26 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
| Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
|---|
| Cód. Genetika | MGG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B | MGG | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 27 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
| Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
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| Cód. Genetika | MGJ |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Meckel-Gruber Tipo 3, Síndrome de Joubert |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MKS3 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MKS3 | MGJ | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 28 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
| Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
|---|
| Cód. Genetika | MGS |
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| Sinonímias | Síndrome de Meckel-Gruber Tipo 1 |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MKS1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MKS1 | MGS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 29 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
| Condição Médica | Síndrome de Lowe |
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| Cód. Genetika | LOJ |
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| Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | OCRL1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | OCRL1 | LOJ | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
| 30 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
| Condição Médica | Síndrome de Lowe |
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| Cód. Genetika | LOW |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | OCRL1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | OCRL1 | LOW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
| 31 | Síndrome de Klippel-Feil |
Síndrome de Klippel-Feil
| Condição Médica | Síndrome de Klippel-Feil |
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| Cód. Genetika | KFS |
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| Sinonímias | KFS, Fusão de Vértebra Cervical |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GDF6 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GDF6 | KFS | Cardiologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 32 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
| Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
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| Cód. Genetika | KSX |
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| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonadotrofico e Anosmia, Síndrome de Kallmann Ligada ao X, Síndrome de Kallmann Tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KAL1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KAL1 | KSX | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 33 | Síndrome de Joubert tipo 5 |
Síndrome de Joubert tipo 5
| Condição Médica | Síndrome de Joubert tipo 5 |
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| Cód. Genetika | JOU |
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| Sinonímias | Síndrome de Joubert Relacionada ao Gene CEP290 |
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| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CEP290 |
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| Especialidades | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CEP290 | JOU | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 34 | Síndrome de Joubert e Meckel-Grube |
Síndrome de Joubert e Meckel-Grube
| Condição Médica | Síndrome de Joubert e Meckel-Grube |
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| Cód. Genetika | SJS |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CEP290 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CEP290 | SJS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 35 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
| Condição Médica | Síndrome de Joubert |
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| Cód. Genetika | JBT |
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| Sinonímias | Síndrome de Joubert Tipo 1, Síndrome de Joubert Tipo 4, Síndrome de Joubert Tipo 10, Síndrome de Joubert Tipo 16, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Tipo 2 Joubert/Meckel-Gruber |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, INPP5E, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF243 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, INPP5E, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF243 | JBT | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 36 | Síndrome de IFAP |
Síndrome de IFAP
| Condição Médica | Síndrome de IFAP |
|---|
| Cód. Genetika | MBT |
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| Sinonímias | Síndrome de Ictiose Folicular Atriquia e Fotofobia, Ictiose Congênita |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MBTPS2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MBTPS2 | MBT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Dermatologia |
| 37 | Síndrome de Hepato-Renal |
Síndrome de Hepato-Renal
| Condição Médica | Síndrome de Hepato-Renal |
|---|
| Cód. Genetika | SHR |
|---|
| Sinonímias | Displasia Pancreática, Síndrome de Meckel Relacionada ao NPHP3, Dandy-Walker Cistica, Nefronotptise Adolescente Tipo 3 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NPHP3 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NPHP3 | SHR | Clínica Médica, Nefrologia, Hepatologia |
| 38 | Síndrome de Hemolitica-Uremica Atípica |
Síndrome de Hemolitica-Uremica Atípica
| Condição Médica | Síndrome de Hemolitica-Uremica Atípica |
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| Cód. Genetika | HUA |
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| Sinonímias | Ahus, Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome |
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| Observações | - É importante o relatório de quadro clínico. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CLU, ADAMTS13, C3, CFB, CFI, CFHR4, THBD, CFHR5, CFHR3, CFHR2, CFHR1, CFH, CD46 |
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| Especialidades | Nefrologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CLU, ADAMTS13, C3, CFB, CFI, CFHR4, THBD, CFHR5, CFHR3, CFHR2, CFHR1, CFH, CD46 | HUA | Nefrologia |
| 39 | Síndrome de Gitelman |
Síndrome de Gitelman
| Condição Médica | Síndrome de Gitelman |
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| Cód. Genetika | GTL |
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| Sinonímias | Hipocalciúria, Depleção de Potássio e Magnésio |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar dados clínicos do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SLC12A3 |
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| Especialidades | Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC12A3 | GTL | Nefrologia |
| 40 | Síndrome de Fraser |
Síndrome de Fraser
| Condição Médica | Síndrome de Fraser |
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| Cód. Genetika | FRE |
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| Sinonímias | Síndrome de Fraser Relacionada ao Gene FREM2, Agenesia Renal Unilateral |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
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| Genes Relacionados | FREM2 |
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| Especialidades | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento do Éxon | FREM2 | FRE | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |