1 | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
Teste do Pezinho Master - Infecciosas
Condição Médica | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
Cód. Genetika | PPS |
Sinonímias | Aminoacidopatias, Incluindo Distúrbios do Ciclo da Uréia, Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina), Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Congênita da Supra Renal |
Observações | - Utilizar o papel filtro específico que é indicado para este exame (preenchendo todos os 5 círculos).
- Para o Teste do Pezinho Master (PPS), é imprescindível o preenchimento completo de todos os círculos do cartão filtro.
- Caso haja dificuldade na coleta da quantidade mínima solicitada, fazer uma punção venosa em seringa sem anticoagulante e imediatamente após a punção, gotejar nos círculos do papel filtro, conforme instrução anterior.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Espectrometria de Massa |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
---|
| Espectrometria de Massa | | PPS | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
2 | Síndrome de IPEX |
Síndrome de IPEX
Condição Médica | Síndrome de IPEX |
Cód. Genetika | FXP |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FOXP3 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia, Imunologia, Infectologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FOXP3 | FXP | Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia, Imunologia, Infectologia |
3 | Síndrome de Hiperimunoglobulinemia D |
Síndrome de Hiperimunoglobulinemia D
Condição Médica | Síndrome de Hiperimunoglobulinemia D |
Cód. Genetika | HMG |
Sinonímias | Síndrome Hiper IgD, Febre Periodica Tipo Dutch, Hiperimunoglobulinemia, Síndrome De Febre Periódica, HIDS |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MVK |
Especialidades | Pneumologia, Imunologia, Infectologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MVK | HMG | Pneumologia, Imunologia, Infectologia |
4 | Síndrome de Hiper Imunoglobulina E |
Síndrome de Hiper Imunoglobulina E
Condição Médica | Síndrome de Hiper Imunoglobulina E |
Cód. Genetika | IGE |
Sinonímias | Síndrome de Job´S, Deficiênicia de STAT3, HIES, Síndrome de Hiper IgE |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | STAT3 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Imunologia, Infectologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | STAT3 | IGE | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Imunologia, Infectologia |
5 | Síndrome de Cowden |
Síndrome de Cowden
Condição Médica | Síndrome de Cowden |
Cód. Genetika | CWE |
Sinonímias | Síndrome dos Hamartomas Múltiplos, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BBRS, Síndrome de Bannayan-Zonana, BZS, Síndrome de Riley-Smith, Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith, RMSS |
Observações | - Sequenciamento Sanger da região promotora do gene |
Estratégia de Análise | Sequenciamento da Região Promotora do Gene |
Genes Relacionados | PTEN |
Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
---|
| Sequenciamento da Região Promotora do Gene | PTEN | CWE | Neurologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
6 | Neutropenia Ciclica |
Neutropenia Ciclica
Condição Médica | Neutropenia Ciclica |
Cód. Genetika | NC1 |
Sinonímias | Neutropenia Congênita Severa |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ELA2 |
Especialidades | Hematologia, Otorrinolaringologia, Infectologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ELA2 | NC1 | Hematologia, Otorrinolaringologia, Infectologia |
7 | Neutropenia |
Neutropenia
Condição Médica | Neutropenia |
Cód. Genetika | GFI |
Sinonímias | Neutropenia Severa Congênita Autossômica Dominante Tipo 2 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GFI1 |
Especialidades | Hematologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GFI1 | GFI | Hematologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
8 | Microbioma Endometrial |
Microbioma Endometrial
Condição Médica | Microbioma Endometrial |
Cód. Genetika | END |
Sinonímias | Endometrite Crônica, Infecção Endometrio, Fertilidade, Aborto |
Observações | - Análise Metagenômica do Microbioma Endometrial |
Estratégia de Análise | Análise Metagenômica |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Infectologia, Fertilidade |
---|
| Análise Metagenômica | | END | Ginecologia e Obstetrícia, Infectologia, Fertilidade |
9 | ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial |
ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial
Condição Médica | ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial |
Cód. Genetika | ICF |
Sinonímias | Síndrome ICF |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | DNMT3B |
Especialidades | Neurologia, Hematologia, Infectologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DNMT3B | ICF | Neurologia, Hematologia, Infectologia |
10 | Hepatite B |
Hepatite B
Condição Médica | Hepatite B |
Cód. Genetika | HBA |
Sinonímias | Resistencia Genotipica do HBV aos Inibidores da DNA Polimerase Viral, Sequenciamento da DNA Polimerase do Virus da Hepatite B |
Observações | - Se possível acompanhar dados clínicos e medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os resultados obtidos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Genotipagem e Resistência a Antivirais |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Hepatologia, Infectologia |
---|
| Genotipagem e Resistência a Antivirais | | HBA | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Hepatologia, Infectologia |
11 | Hepatite B |
Hepatite B
Condição Médica | Hepatite B |
Cód. Genetika | HBV |
Sinonímias | HBV, Virus da Hepatite B, Antigeno Australia, Antigeno Au |
Observações | - Se possível acompanhar dados clínicos e medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os resultados obtidos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise Qualitativa de DNA |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
---|
| Análise Qualitativa de DNA | | HBV | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
12 | Endometrite Crônica |
Endometrite Crônica
Condição Médica | Endometrite Crônica |
Cód. Genetika | ENC |
Sinonímias | Endometrite Crônica, Infecção Endometrio, Fertilidade, Aborto |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de região 16S bacteriana |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Infectologia, Fertilidade |
---|
| Sequenciamento de região 16S bacteriana | | ENC | Ginecologia e Obstetrícia, Infectologia, Fertilidade |
13 | Doença de Kostmann |
Doença de Kostmann
Condição Médica | Doença de Kostmann |
Cód. Genetika | KOD |
Sinonímias | Neutropenia Congênita Severa Forma Autossomica Recessiva, Agranulocitose Genetica Infantil |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | HAX1 |
Especialidades | Hematologia, Otorrinolaringologia, Infectologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HAX1 | KOD | Hematologia, Otorrinolaringologia, Infectologia |