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Principais Exames


Exibindo de 21 - 40,Total 70 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
21Síndrome de Hiper IgE
Análise de Deleção/DuplicaçãoSTAT3HYIOrtopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia
22Síndrome de Hiper IgE
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSTAT3IGSOrtopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia
23Síndrome de Hermansky-pudlak
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoAP3B1HPKNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia, Hepatologia
24Síndrome de Cowden
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPTEN, AKT1, PIK3CA, SDHB, SDHDCOWCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Imunologia
25Síndrome de Cohen
Análise de Deleção/DuplicaçãoVPS13BCHNNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia
26Síndrome de Cohen
Sequenciamento Completo do GeneVPS13BCOHNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia
27Síndrome de Cohen
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré NatalVPS13BCSDNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia
28Síndrome de Bloom
Análise de MutaçãoBLMBLOHematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia
29Síndrome de Asplenia
Sequenciamento Completo do GeneZIC3ASPPediatria, Imunologia
30Neutropenia Hereditária
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSLC37A4, AP3B1, LYST, RAB27A, VPS13B, GATA1, TAZ, CXCR4, CSF3R, GATA2, SBDS, HAX1, ELANE, G6PC3, RAC2, USB1, WAS, WIPF1, GFI1, JAGN1, LAMTOR2, VPS45NGPHematologia, Imunologia
31Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas
Sequenciamento Completo do GeneAGRNMISNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia
32Miastenia Congenita
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoRAPSNCMSNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia
33Miastenia Congenita
Sequenciamento Completo do GeneRAPSNMIRNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia
34Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar
Sequenciamento Completo do GenePRF1LHFHematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia
35Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAP3B1, BLOC1S6, LYST, RAB27A, BTK, SH2D1A, MAGT1, PRF1, ADA, IL2RG, MVK, CD27, ITK, SLC7A7, PNP, WAS, STX11, IL2RA, STXBP2, UNC13D, XIAPLHPHematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia
36Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoFANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, LYST, RPS19, FANCA, BRCA2, FANCD2, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2, SLC46A1, TCN2, CDAN1, GATA1, KLF1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, NBN, MPL, CBL, ATR, CXCR4, MYH9, ANKRD26, CASP10, CSF3R, CTC1, DKC1, DNAJC21, ERCC6L2, GATA2, LIG4, NHP2, NOP10, PARN, PRF1, RUNX1, TERC, SBDS, HAX1, TERT, ELANE, RTEL1, AK2, G6PC3, RAC2, EFTUD1, GRHL2, IKZF1, SAMD9L, SRP72, THPO, TINF2, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, GFI1, HOXA11, JAGN1, MASTL, RPS17, STX11, STXBP2 VPS45SMONeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia
37Imunodeficiência, tipo 11
Sequenciamento Completo do GeneCARD11IMUImunologia
38Imunodeficiência Variavel Comum
Sequenciamento Completo do GeneTNFRSF13BIVCDoenças Raras, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia
39Imunodeficiência Variavel Comum
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSTAT1, BTK, TGFB2, TGFB3, BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A, TGFB1, MLH1, AKT1, CD19, CTLA4, CXCR4, TFRC, GATA2, DCLRE1C, IKBKG, STAT3, NFKB1, PIK3CD, ICOS, CD27, CD81, CD40, AICDA, CD40LG, CR2, MS4A1, TNFRSF13B, TNFRSF13C, CD86, CXCL12, IKBKB, IL17A, IL17F, IL21, IL21R, IRF4, NFKBIA, PDCD1, RAG1, RAG2, TCF7, TNFRSF4, TNFSF10, TNFSF13, TNFSF13BIVPImunologia
40Imunodeficiência e Doenças Imunológicas
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoFANCE, FANCF, FANCG, FANCL, F12, AP3B1, ATM, CHD7, CREBBP, BTK, FANCA, FOXP3, BRCA2, FANCD2, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, BLNK, CD79A, CD79B, DHFR, GATA1, C3, CD59, CFB, ADNP, BLM, EGFR, C21orf59, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, GAS8, BCL10, BUB1B, CARD11, CASP8, CD19, CTLA4, CXCR4, CDCA7, CASP10, DKC1, DNAJC21, DNMT3B, DOCK8, ERCC2, ERCC6L2, ETV6, FASLG, C8ORF37, FERMT3, GALNS, ADA, AGA, AIRE, CIITA, CYBA, CYBB, DCLRE1C, C1R, C1S, CLPB, EPG5, FBXL4, ELANE, ALG12, CDSN, CFH, CD27, CD81, AICDA, CD40LG, CR2, FOXN1, A2ML1 ABCD4, ACD ACP5, ADAM17, AK2, ALG1, ARMC4 ARPC1B, B2M, BCL11B, C11orf70, C1QA, C1QB C1QC, C2, C5, C6, C7, C8A, C8B, CARD9, CCBE1 CCDC103, CD247, CD3D, CD3E, CD3G CD40, CD55, CD8A, CEBPE, CECR1, CFD, CFI CFP, CHAMP1, CHD1, CLEC7A, COG6, COG7, CORO1A, CPN1, CRIPT, CSF3R CTC1, CTPS1, DEAF1, DNAAF5 DNAH1, DNASE1L3, DOCK2, DSG1 DYX1C1, EFL1, EXTL3, FADD, FANCB FANCC, FAZ, FAT4, FCGR2C, FCGR3A FCN3, FMO3, G6PC3, GIMDImunologia