| 1 | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome
| Condição Médica | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | VCD |
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| Sinonímias | Optiz-Frias (Regiao 22q11), Síndrome de Shprintzen, Síndrome de Takao, Síndrome de DiGeorge |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TBX1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | TBX1 | VCD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
| 2 | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome
| Condição Médica | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | VCF |
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| Sinonímias | Síndrome da Anomalia Facial Conotruncal, Hipoplasia do Timo e Paratireóides, Síndrome da Terceira e Quarta Bolsa Faringeana, Cat-Eye, Olho do Gato, Optiz-Frias (Regiao 22q11), Síndrome de Shprintzen, Síndrome de Takao, Síndrome de DiGeorge |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
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| Análise FISH | | VCF | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
| 3 | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
| Condição Médica | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
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| Cód. Genetika | SIR |
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| Sinonímias | Síndromes de Deleções Submicroscópicas Reconhecíveis Clinicamente, Síndrome de Deleção 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Cri Du Chat, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Wagr, Síndrome de Miller-Dieker |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | | SIR | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
| 4 | Síndromes Auto-Inflamatórias |
Síndromes Auto-Inflamatórias
| Condição Médica | Síndromes Auto-Inflamatórias |
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| Cód. Genetika | AIS |
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| Sinonímias | Síndromes Auto-Inflamatórias |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente, histórico familiar, heredograma da família e cópia dos resultados dos exames de genética molecular do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | TRNT1, LPIN2, NLRP3, SH3BP2, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SLC29A3, ADAM17, ADA2, COPA, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, NFAT5, NLRC4, PLCG2 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TRNT1, LPIN2, NLRP3, SH3BP2, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SLC29A3, ADAM17, ADA2, COPA, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, NFAT5, NLRC4, PLCG2 | AIS | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
| 5 | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune
| Condição Médica | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
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| Cód. Genetika | SL1 |
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| Sinonímias | APLS, Doença Linfoproliferativa |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FAS |
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| Especialidades | Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FAS | SL1 | Imunologia |
| 6 | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune
| Condição Médica | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
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| Cód. Genetika | SL2 |
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| Sinonímias | APLS, Doença Linfoproliferativa |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FASLG |
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| Especialidades | Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FASLG | SL2 | Imunologia |
| 7 | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune
| Condição Médica | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
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| Cód. Genetika | SL3 |
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| Sinonímias | APLS, Doença Linfoproliferativa |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CASP10 |
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| Especialidades | Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CASP10 | SL3 | Imunologia |
| 8 | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune
| Condição Médica | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
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| Cód. Genetika | SLA |
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| Sinonímias | APLS, Doença Linfoproliferativa |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CASP8, CTLA4, FASLG, MAGT1, PIK3CD, ITK, FAZ, PRKC |
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| Especialidades | Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CASP8, CTLA4, FASLG, MAGT1, PIK3CD, ITK, FAZ, PRKC | SLA | Imunologia |
| 9 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
| Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
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| Cód. Genetika | WHF |
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| Sinonímias | Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, Síndrome de Wittwer |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | WHCR |
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| Especialidades | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
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| Análise FISH - Pré Natal | WHCR | WHF | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
| 10 | Síndrome de Wiskott-Aldrich |
Síndrome de Wiskott-Aldrich
| Condição Médica | Síndrome de Wiskott-Aldrich |
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| Cód. Genetika | WAS |
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| Sinonímias | Neutropenia Congênita Severa Ligada ao Cromossomo X, Trombocitopenia Ligada ao Cromossomo X |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | WAS |
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| Especialidades | Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | WAS | WAS | Imunologia |
| 11 | Síndrome de Poliendocrinopatia Autoimune |
Síndrome de Poliendocrinopatia Autoimune
| Condição Médica | Síndrome de Poliendocrinopatia Autoimune |
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| Cód. Genetika | PEA |
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| Sinonímias | Síndrome Poliglandular Autoimune Tipo 1, APECED, AIRE, APS1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | AIRE |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Imunologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AIRE | PEA | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Imunologia, Urologia |
| 12 | Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses |
Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses
| Condição Médica | Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses |
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| Cód. Genetika | DLA |
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| Sinonímias | Síndrome de Nakajo-Nishimura, Contraturas Articulares, Atrofia Muscular, Anemia Microcítica, Dermatose Neutrofílica com Lipodistrofia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PSMB8 |
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| Especialidades | Cardiologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PSMB8 | DLA | Cardiologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia, Imunologia |
| 13 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
| Condição Médica | Síndrome de Joubert |
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| Cód. Genetika | KIA |
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| Sinonímias | Síndrome de Joubert tipo 26, JBTS26 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | KIAA0556 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KIAA0556 | KIA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |
| 14 | Síndrome de IPEX |
Síndrome de IPEX
| Condição Médica | Síndrome de IPEX |
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| Cód. Genetika | FXP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FOXP3 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia, Imunologia, Infectologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FOXP3 | FXP | Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia, Imunologia, Infectologia |
| 15 | Síndrome de Hiperimunoglobulinemia D |
Síndrome de Hiperimunoglobulinemia D
| Condição Médica | Síndrome de Hiperimunoglobulinemia D |
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| Cód. Genetika | HMG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Hiper IgD, Febre Periodica Tipo Dutch, Hiperimunoglobulinemia, Síndrome De Febre Periódica, HIDS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MVK |
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| Especialidades | Pneumologia, Imunologia, Infectologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MVK | HMG | Pneumologia, Imunologia, Infectologia |
| 16 | Síndrome de Hiper-IgE |
Síndrome de Hiper-IgE
| Condição Médica | Síndrome de Hiper-IgE |
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| Cód. Genetika | HGE |
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| Sinonímias | Imunodeficiência |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | DOCK8, STAT3, TYK2 |
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| Especialidades | Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DOCK8, STAT3, TYK2 | HGE | Imunologia |
| 17 | Síndrome de Hiper Imunoglobulina E |
Síndrome de Hiper Imunoglobulina E
| Condição Médica | Síndrome de Hiper Imunoglobulina E |
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| Cód. Genetika | IGE |
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| Sinonímias | Síndrome de Job´S, Deficiênicia de STAT3, HIES, Síndrome de Hiper IgE |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | STAT3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Imunologia, Infectologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | STAT3 | IGE | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Imunologia, Infectologia |
| 18 | Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva |
Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva
| Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva |
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| Cód. Genetika | SHI |
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| Sinonímias | Síndrome de Hiper Ige Autossômica Recessiva, Retardo Mental 2 Autossômico Dominante, Síndrome de Infecção Recorrente à Hiperimunoglobulina Autossômica Recessiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DOCK8 |
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| Especialidades | Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DOCK8 | SHI | Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 19 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
| Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
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| Cód. Genetika | GEH |
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| Sinonímias | HIES Autossômica Recessiva, Síndrome de Hiper IgE e Infecções Recorrentes |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | DOCK8 |
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| Especialidades | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DOCK8 | GEH | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 20 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
| Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
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| Cód. Genetika | HII |
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| Sinonímias | HIES Autossômica Recessiva, Síndrome de Hiper IgE e Infecções Recorrentes |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | DOCK8 |
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| Especialidades | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | DOCK8 | HII | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |