| 61 | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica
| Condição Médica | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
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| Cód. Genetika | DIH |
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| Sinonímias | Displasia Ectodermica Anedrotica Ligada ao Cromossomo X, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EDA |
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| Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EDA | DIH | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
| 62 | Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva |
Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva
| Condição Médica | Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva |
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| Cód. Genetika | EDY |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EDAR |
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| Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | EDAR | EDY | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
| 63 | Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata |
Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata
| Condição Médica | Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata |
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| Cód. Genetika | DII |
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| Sinonímias | Imunodeficiência |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | IRAK4, MYD88 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | IRAK4, MYD88 | DII | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
| 64 | Compatibilidade para Transplante de Medula Óssea |
Compatibilidade para Transplante de Medula Óssea
| Condição Médica | Compatibilidade para Transplante de Medula Óssea |
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| Cód. Genetika | HIS |
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| Sinonímias | Tipagem HLA, HLA Completo, HLA Alta Resolução, Compatibilidade, Transplante, MHC |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Tipagem HLA |
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| Genes Relacionados | HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DRB1, HLA-DPB1, HLA-DRB3/4/5, HLA-DPA, HLA-DPB |
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| Especialidades | Imunologia |
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| Tipagem HLA | HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DRB1, HLA-DPB1, HLA-DRB3/4/5, HLA-DPA, HLA-DPB | HIS | Imunologia |
| 65 | Ataxia Telangiectasia |
Ataxia Telangiectasia
| Condição Médica | Ataxia Telangiectasia |
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| Cód. Genetika | ATG |
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| Sinonímias | Síndrome de Louis-Bar, Ataxia Telangiectasia Mutada, ATM, Atetose Dupla Idiopatica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Min 10ml. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ATM |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATM | ATG | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 66 | Anemia Megaloblástica VB12 Dependente |
Anemia Megaloblástica VB12 Dependente
| Condição Médica | Anemia Megaloblástica VB12 Dependente |
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| Cód. Genetika | MEG |
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| Sinonímias | Síndrome de Imerslund-Grasbeck, Malabsorção de Cobalamina Enterocítica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SLC19A2, AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC46A1, TCN2 |
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| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SLC19A2, AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC46A1, TCN2 | MEG | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 67 | Alfa-Manosidase |
Alfa-Manosidase
| Condição Médica | Alfa-Manosidase |
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| Cód. Genetika | AMA |
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| Sinonímias | Alfa-Manosidose, Deficiência da Alfa-Manosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Imunologia |
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| Ensaio Enzimático | | AMA | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 68 | Agamaglobulinemia |
Agamaglobulinemia
| Condição Médica | Agamaglobulinemia |
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| Cód. Genetika | BTD |
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| Sinonímias | Agamaglobulinemia Tipo Bruton, Hipogamaglobulinemia Congênita, Agamaglobulinemia Ligada ao X Tipo Bruton |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | BTK |
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| Especialidades | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | BTK | BTD | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 69 | Agamaglobulinemia |
Agamaglobulinemia
| Condição Médica | Agamaglobulinemia |
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| Cód. Genetika | BTK |
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| Sinonímias | Agamaglobulinemia Tipo Bruton, Hipogamaglobulinemia Congênita, Agamaglobulinemia Ligada ao X Tipo Bruton |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BTK |
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| Especialidades | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BTK | BTK | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 70 | Agamaglobulinemia |
Agamaglobulinemia
| Condição Médica | Agamaglobulinemia |
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| Cód. Genetika | AGM |
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| Sinonímias | AGM1, AGM |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A |
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| Especialidades | Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A | AGM | Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |