| 61 | Síndrome de Wiskott-Aldrich |
Síndrome de Wiskott-Aldrich
| Condição Médica | Síndrome de Wiskott-Aldrich |
|---|
| Cód. Genetika | WAS |
|---|
| Sinonímias | Neutropenia Congênita Severa Ligada ao Cromossomo X, Trombocitopenia Ligada ao Cromossomo X |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | WAS |
|---|
| Especialidades | Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | WAS | WAS | Imunologia |
| 62 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
| Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
|---|
| Cód. Genetika | WHF |
|---|
| Sinonímias | Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, Síndrome de Wittwer |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | WHCR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
|---|
| Análise FISH - Pré Natal | WHCR | WHF | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
| 63 | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune
| Condição Médica | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
|---|
| Cód. Genetika | SL1 |
|---|
| Sinonímias | APLS, Doença Linfoproliferativa |
|---|
| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FAS |
|---|
| Especialidades | Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FAS | SL1 | Imunologia |
| 64 | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune
| Condição Médica | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
|---|
| Cód. Genetika | SL2 |
|---|
| Sinonímias | APLS, Doença Linfoproliferativa |
|---|
| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FASLG |
|---|
| Especialidades | Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FASLG | SL2 | Imunologia |
| 65 | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune
| Condição Médica | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
|---|
| Cód. Genetika | SL3 |
|---|
| Sinonímias | APLS, Doença Linfoproliferativa |
|---|
| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CASP10 |
|---|
| Especialidades | Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CASP10 | SL3 | Imunologia |
| 66 | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune
| Condição Médica | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
|---|
| Cód. Genetika | SLA |
|---|
| Sinonímias | APLS, Doença Linfoproliferativa |
|---|
| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CASP8, CTLA4, FASLG, MAGT1, PIK3CD, ITK, FAZ, PRKC |
|---|
| Especialidades | Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CASP8, CTLA4, FASLG, MAGT1, PIK3CD, ITK, FAZ, PRKC | SLA | Imunologia |
| 67 | Síndromes Auto-Inflamatórias |
Síndromes Auto-Inflamatórias
| Condição Médica | Síndromes Auto-Inflamatórias |
|---|
| Cód. Genetika | AIS |
|---|
| Sinonímias | Síndromes Auto-Inflamatórias |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente, histórico familiar, heredograma da família e cópia dos resultados dos exames de genética molecular do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TRNT1, LPIN2, NLRP3, SH3BP2, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SLC29A3, ADAM17, ADA2, COPA, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, NFAT5, NLRC4, PLCG2 |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TRNT1, LPIN2, NLRP3, SH3BP2, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SLC29A3, ADAM17, ADA2, COPA, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, NFAT5, NLRC4, PLCG2 | AIS | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
| 68 | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
| Condição Médica | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
|---|
| Cód. Genetika | SIR |
|---|
| Sinonímias | Síndromes de Deleções Submicroscópicas Reconhecíveis Clinicamente, Síndrome de Deleção 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Cri Du Chat, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Wagr, Síndrome de Miller-Dieker |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | | SIR | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
| 69 | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome
| Condição Médica | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | VCD |
|---|
| Sinonímias | Optiz-Frias (Regiao 22q11), Síndrome de Shprintzen, Síndrome de Takao, Síndrome de DiGeorge |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TBX1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TBX1 | VCD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
| 70 | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome
| Condição Médica | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | VCF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Anomalia Facial Conotruncal, Hipoplasia do Timo e Paratireóides, Síndrome da Terceira e Quarta Bolsa Faringeana, Cat-Eye, Olho do Gato, Optiz-Frias (Regiao 22q11), Síndrome de Shprintzen, Síndrome de Takao, Síndrome de DiGeorge |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
|---|
| Análise FISH | | VCF | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |