| 41 | Imunodeficiência Comum Variável Autossômica Recessiva |
Imunodeficiência Comum Variável Autossômica Recessiva
| Condição Médica | Imunodeficiência Comum Variável Autossômica Recessiva |
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| Cód. Genetika | CVD |
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| Sinonímias | Deficiência de Anticorpos, CVID |
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| Observações | - Enviar com nome completo e data de nascimento.
- Enviar uma breve descrição da situação clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | TCF4, BTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, CD19, CXCR4, DKC1, DNMT3B, LRBA, PIK3CD, ICOS, CD81, UNG, CD40, AICDA, CD40LG, CR2, MS4A1, NFKB2, PRKCD, RTEL1, TCF3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12 |
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| Especialidades | Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TCF4, BTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, CD19, CXCR4, DKC1, DNMT3B, LRBA, PIK3CD, ICOS, CD81, UNG, CD40, AICDA, CD40LG, CR2, MS4A1, NFKB2, PRKCD, RTEL1, TCF3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12 | CVD | Imunologia |
| 42 | Imunodeficiência Combinada Grave |
Imunodeficiência Combinada Grave
| Condição Médica | Imunodeficiência Combinada Grave |
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| Cód. Genetika | ICG |
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| Sinonímias | SCID, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Negativas, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Positivas |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 | ICG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |
| 43 | ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2 |
ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2
| Condição Médica | ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2 |
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| Cód. Genetika | NFK |
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| Sinonímias | Imunodeficiência Variavel Comum, Imunodeficiência Variavel |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NFKB2 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NFKB2 | NFK | Doenças Raras, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 44 | ImunoDeficiência Associada ao Gene FOXN1 |
ImunoDeficiência Associada ao Gene FOXN1
| Condição Médica | ImunoDeficiência Associada ao Gene FOXN1 |
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| Cód. Genetika | FX1 |
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| Sinonímias | Imunodeficiência de Celulas T, Alopecia |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FOXN1 |
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| Especialidades | Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FOXN1 | FX1 | Imunologia |
| 45 | Imunodeficiência 15B |
Imunodeficiência 15B
| Condição Médica | Imunodeficiência 15B |
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| Cód. Genetika | I15 |
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| Sinonímias | Imunodeficiência |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | IKBKB |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | IKBKB | I15 | Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
| 46 | Imunodeficiência |
Imunodeficiência
| Condição Médica | Imunodeficiência |
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| Cód. Genetika | HIG |
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| Sinonímias | Síndromes de Hiper-IgE, Imunodeficiência, Infecção, Infecções Recorrentes |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | DOCK8, STAT3, TYK2, PGM3, SPINK5 |
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| Especialidades | Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DOCK8, STAT3, TYK2, PGM3, SPINK5 | HIG | Imunologia |
| 47 | Hormônio de Crescimento |
Hormônio de Crescimento
| Condição Médica | Hormônio de Crescimento |
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| Cód. Genetika | GHR |
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| Sinonímias | Nanismo Pituitario Ii, Síndrome de Laron, Disfunção do Hormônio do Crescimento |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GHR |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GHR | GHR | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
| 48 | HLA-B |
HLA-B
| Condição Médica | HLA-B |
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| Cód. Genetika | HAB |
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| Sinonímias | Doença Celíaca, SIDA, AIDS, CD4, Celulas T |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HLA-B |
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| Especialidades | Neurologia, Gastroenterologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HLA-B | HAB | Neurologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 49 | HLA - DR |
HLA - DR
| Condição Médica | HLA - DR |
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| Cód. Genetika | HL2 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Coletar somente sangue em EDTA temperatura ambiente 2 tubos. |
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| Estratégia de Análise | PCR-SSO/SSP |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Imunologia |
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| PCR-SSO/SSP | | HL2 | Imunologia |
| 50 | Histiocitose Maligna |
Histiocitose Maligna
| Condição Médica | Histiocitose Maligna |
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| Cód. Genetika | HMA |
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| Sinonímias | Histiocitose e Linfadenopatia, Síndrome H, Hipertricose Pigmentada com Diabetes Melitus Dependente de Insulina, Histiocitose com Contraturas das Articulações e Surdez Neurosensorial, Histiocitose de Faisalabad, Doença de Rosai-Forfman Familial |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SLC29A3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC29A3 | HMA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 51 | Hipogamaglobulinemias |
Hipogamaglobulinemias
| Condição Médica | Hipogamaglobulinemias |
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| Cód. Genetika | HGG |
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| Sinonímias | Imunodeficiência, Distúrbios Imunológicos, Distúrbios na Produção de Anticorpos |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PIK3R1, CD19, CTLA4, TACI, NFKB1, LRBA, PIK3CD, ICOS, CD27, ITK, CD20, CD81, AICD, UNG, CD40 |
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| Especialidades | Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PIK3R1, CD19, CTLA4, TACI, NFKB1, LRBA, PIK3CD, ICOS, CD27, ITK, CD20, CD81, AICD, UNG, CD40 | HGG | Imunologia |
| 52 | Febre Periodica, Síndromes |
Febre Periodica, Síndromes
| Condição Médica | Febre Periodica, Síndromes |
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| Cód. Genetika | FPS |
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| Sinonímias | Febre Mediterrânea Familial, Prfeverpan, Autoinflamatórias |
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| Observações | - Encaminhar um breve histórico da família. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | LPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3 | FPS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 53 | Febre Familial da Hibernia (TRAPS) |
Febre Familial da Hibernia (TRAPS)
| Condição Médica | Febre Familial da Hibernia (TRAPS) |
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| Cód. Genetika | FFH |
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| Sinonímias | Febre Familial Periodica, Síndrome Associada ao Receptor do Fator de Necrose Tumoral, TRAPS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TNFRSF1A |
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| Especialidades | Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TNFRSF1A | FFH | Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
| 54 | Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene MPL |
Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene MPL
| Condição Médica | Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene MPL |
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| Cód. Genetika | MPL |
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| Sinonímias | Trombocitopenia Congênital 2 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MPL |
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| Especialidades | Hematologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MPL | MPL | Hematologia, Imunologia |
| 55 | Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene JAK2 |
Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene JAK2
| Condição Médica | Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene JAK2 |
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| Cód. Genetika | JAK |
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| Sinonímias | Doenças Mieloproliferativas Crônicas, Detecção da Mutação V617F no Gene JAK2, Policitemia Vera |
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| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | JAK2 |
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| Especialidades | Hematologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | JAK2 | JAK | Hematologia, Imunologia |
| 56 | Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR |
Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR
| Condição Médica | Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR |
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| Cód. Genetika | CAR |
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| Sinonímias | Trombocitemia Relativa ao Gene CALR |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CALR |
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| Especialidades | Hematologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CALR | CAR | Hematologia, Imunologia |
| 57 | Doença Celíaca Relacionada ao HLA |
Doença Celíaca Relacionada ao HLA
| Condição Médica | Doença Celíaca Relacionada ao HLA |
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| Cód. Genetika | CEL |
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| Sinonímias | Associaçao com HLA, HLA-DQ2 (HLA-DQA1, HLA-DQB1), Enteropatia Sensível ao Gluten, HLA-DQ8 |
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| Observações | - Para este exame é obrigatório que a amostra chegue ao Genetika em até 12 horas (e o setor da triagem deve ser avisado assim que alguma coleta for agendada para o mesmo).
- Encaminhar 20 ml (ou 3 tubos) de sangue em EDTA independente da idade do paciente.
- Também encaminhar com a amostra o xerox do cpf do paciente, o pedido médico e a data de nascimento do paciente.
- A amostra deve chegar até quarta-feira ao laboratório, não deve ultrapassar o prazo de 12 horas após a coleta. |
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| Estratégia de Análise | HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP |
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| Genes Relacionados | HLA-DQ2, HLA-DQ8 |
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| Especialidades | Imunologia |
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| HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP | HLA-DQ2, HLA-DQ8 | CEL | Imunologia |
| 58 | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica
| Condição Médica | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
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| Cód. Genetika | DEH |
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| Sinonímias | Displasia Ectodermica Anedrotica Ligada ao Cromossomo X, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EDA |
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| Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | EDA | DEH | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
| 59 | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica
| Condição Médica | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
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| Cód. Genetika | DEM |
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| Sinonímias | Displasia Ectodermica Anedrotica Ligada ao Cromossomo X, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EDA |
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| Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | EDA | DEM | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
| 60 | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica
| Condição Médica | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
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| Cód. Genetika | DER |
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| Sinonímias | Displasia Ectodermica Anedrotica, Displasia Ectodermica Hipohidrotica Forma Autossomica Dominante e Recessiva, Adhed |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EDAR, EDARADD |
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| Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EDAR, EDARADD | DER | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |