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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença
Sequenciamento Completo do GeneSLC37A4GLBNeurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia
2Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença
Sequenciamento Completo do GeneAGLDGLCardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia
3Acúmulo de Glicogênio, Doença
Sequenciamento Completo do GenePYGMGT5Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia
4Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença
Sequenciamento Completo do GenePYGLGL6Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hepatologia
5Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença
Sequenciamento Completo do GenePHKG2G9CNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia
6Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença
Sequenciamento Completo do GenePHKA1GIXNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia
7Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença
Sequenciamento Completo do GenePHKA2GL9Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia
8Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA
Sequenciamento Completo do GeneCPT1ACPACardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia
9Cirrose Hepatica Familial Criptogenica
Sequenciamento Completo do GeneKRT8KR8Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia
10Colestase Hepatica
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/DuplicaçãoJAG1, SERPINA1, CYP27A1, AMACR, ATP8B1, CYP3A4, SLC25A13, BAAT, UTP4, CLDN1, CYP7A1, CYP7B1, HSD17B4, HSD3B7, FABP6, NOTCH2, NR1H4, SHP, TJP2, VIPAS39, VPS33PHHHepatologia
11Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ABCB11
Sequenciamento Completo do GeneABCB11CI2Pediatria, Hepatologia
12Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ATP8B1
Sequenciamento Completo do GeneATP8B1CI1Hepatologia
13Colestase Intra-Hepatica Familiar Progressiva tipo 3
Sequenciamento Completo do GeneABCB4CI3Hepatologia
14Colestase Intra-Hepática Progressiva Familiar (PFIC)
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoJAG1, ATP8B1, ABCB11, ABCB4, NOTCH2, TJP2PFIHepatologia
15Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneBCS1LCCRCardiologia, Neurologia, Nefrologia, Hepatologia
16Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa
Análise de Deleção/DuplicaçãoNARS2DFONeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia
17Deficiência de Carnitina
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSLC22A5DCNCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia
18Deficiência de HDL
Sequenciamento Completo do GeneABCA1HLDCardiologia, Oftalmologia, Hepatologia
19Deficiência Múltipla de Sulfatase
Análise de Deleção/DuplicaçãoSUMF1SDMNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia
20Deficiência Múltipla de Sulfatase
Sequenciamento Completo do GeneSUMF1SU1Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia