1 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Cód. Genetika | TH1 |
Sinonímias | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Tipo 1, Doença de Rendu-Osler-Weber |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | ENG |
Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ENG | TH1 | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
2 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Cód. Genetika | TH2 |
Sinonímias | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Tipo 2, Doença De Rendu-Osler-Weber Tipo 2 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ACVRL1 |
Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ACVRL1 | TH2 | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
3 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Cód. Genetika | TH3 |
Sinonímias | Doença de Rendu-Osler-Weber |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | GDF2 |
Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | GDF2 | TH3 | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
4 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Cód. Genetika | TH4 |
Sinonímias | Doença de Rendu-Osler-Weber |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SMAD4 |
Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SMAD4 | TH4 | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
5 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Cód. Genetika | THP |
Sinonímias | Doença de Rendu-Osler-Weber |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | SMAD4, RASA1, ACVRL1, ENG, GDF2 |
Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SMAD4, RASA1, ACVRL1, ENG, GDF2 | THP | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
6 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
Cód. Genetika | MGG |
Sinonímias | Síndrome de Joubert |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CEP290, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B | MGG | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
7 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
Cód. Genetika | MGJ |
Sinonímias | Síndrome de Meckel-Gruber Tipo 3, Síndrome de Joubert |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MKS3 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MKS3 | MGJ | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
8 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
Cód. Genetika | MGS |
Sinonímias | Síndrome de Meckel-Gruber Tipo 1 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MKS1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MKS1 | MGS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
9 | Síndrome de Joubert e Meckel-Grube |
Síndrome de Joubert e Meckel-Grube
Condição Médica | Síndrome de Joubert e Meckel-Grube |
Cód. Genetika | SJS |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CEP290 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CEP290 | SJS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
10 | Síndrome de Hermansky-pudlak |
Síndrome de Hermansky-pudlak
Condição Médica | Síndrome de Hermansky-pudlak |
Cód. Genetika | HPK |
Sinonímias | HPS2, Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | AP3B1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AP3B1 | HPK | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia, Hepatologia |
11 | Síndrome de Hepato-Renal |
Síndrome de Hepato-Renal
Condição Médica | Síndrome de Hepato-Renal |
Cód. Genetika | SHR |
Sinonímias | Displasia Pancreática, Síndrome de Meckel Relacionada ao NPHP3, Dandy-Walker Cistica, Nefronotptise Adolescente Tipo 3 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NPHP3 |
Especialidades | Clínica Médica, Nefrologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NPHP3 | SHR | Clínica Médica, Nefrologia, Hepatologia |
12 | Síndrome de Gilbert |
Síndrome de Gilbert
Condição Médica | Síndrome de Gilbert |
Cód. Genetika | GIL |
Sinonímias | Hiperbilirrubinemia Tipo 1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | UGT1A1 |
Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação | UGT1A1 | GIL | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
13 | Síndrome de Crigler-Najjar |
Síndrome de Crigler-Najjar
Condição Médica | Síndrome de Crigler-Najjar |
Cód. Genetika | CNS |
Sinonímias | Síndrome de Crigler-Najjar Tipo I, Síndrome de Crigler-Najjar Tipo Ii |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | UGT1A1 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | UGT1A1 | CNS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
14 | Síndrome de Chanarin-Dorfman |
Síndrome de Chanarin-Dorfman
Condição Médica | Síndrome de Chanarin-Dorfman |
Cód. Genetika | ABH |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | ABHD5 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | ABHD5 | ABH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Hepatologia |
15 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
Cód. Genetika | DRA |
Sinonímias | Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva Forma Infantil |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PKHD1 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PKHD1 | DRA | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
16 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
Cód. Genetika | DRP |
Sinonímias | Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva Forma Infantil |
Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame "DRA" nos pais do paciente.
- Obrigatório encaminhar uma cópia dos laudos do exame "DRA" dos pais.
- Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe e do pai para controle de contaminação. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
Genes Relacionados | PKHD1 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | PKHD1 | DRP | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
17 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
Cód. Genetika | RPD |
Sinonímias | Pkhd1, Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva, Forma Infantil |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame com sigla dra.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do resultado do sequenciamento do gene PKHD1. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PKHD1 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PKHD1 | RPD | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
18 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
Cód. Genetika | DR1 |
Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
Observações | - Obrigatório data de nascimento. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PKD1 |
Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PKD1 | DR1 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
19 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
Cód. Genetika | DR2 |
Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | PKD2, GANAB, PKD1, DNAJB11 |
Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PKD2, GANAB, PKD1, DNAJB11 | DR2 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
20 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
Cód. Genetika | DRM |
Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | PKD2, PKD1 |
Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PKD2, PKD1 | DRM | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |