| 61 | Doença Policística do Adulto |
Doença Policística do Adulto
| Condição Médica | Doença Policística do Adulto |
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| Cód. Genetika | POA |
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| Sinonímias | Doença Renal Policistica, Doença Renal Policística, Doença Hepática Policística, Doença Hepatica Policistica, Policistose Renal, Policistose Hepática, Doença Policística do Fígado |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | LRP5, GANAB, PRKCSH, SEC63, ALG8, SEC61B, ALG9 |
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| Especialidades | Nefrologia, Urologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LRP5, GANAB, PRKCSH, SEC63, ALG8, SEC61B, ALG9 | POA | Nefrologia, Urologia, Hepatologia |
| 62 | Doença de Wilson |
Doença de Wilson
| Condição Médica | Doença de Wilson |
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| Cód. Genetika | WSD |
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| Sinonímias | Degeneraçao Hepatolenticular |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do familiar afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | ATP7B |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | ATP7B | WSD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
| 63 | Doença de Wilson |
Doença de Wilson
| Condição Médica | Doença de Wilson |
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| Cód. Genetika | WSQ |
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| Sinonímias | Degeneraçao Hepatolenticular |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ATP7B |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATP7B | WSQ | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
| 64 | Doença de Gaucher |
Doença de Gaucher
| Condição Médica | Doença de Gaucher |
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| Cód. Genetika | GAU |
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| Sinonímias | Doenca de Gaucher (DG), Deficiencia de Glucocerebrosidase, Doenca de Gaucher Juvenil Não Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, Doenca de Gaucher Tipo Neuro |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | GBA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação | GBA | GAU | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 65 | Doença de Gaucher |
Doença de Gaucher
| Condição Médica | Doença de Gaucher |
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| Cód. Genetika | GBA |
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| Sinonímias | Doenca de Gaucher (DG), Deficiencia de Glucocerebrosidase, Doenca de Gaucher Juvenil Não Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, Doenca de Gaucher Tipo Neuro |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GBA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GBA | GBA | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 66 | Desordens relacionadas ao gene MTFMT |
Desordens relacionadas ao gene MTFMT
| Condição Médica | Desordens relacionadas ao gene MTFMT |
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| Cód. Genetika | MTT |
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| Sinonímias | Fosforilação Oxidativa Combinada Deficiente |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MTFMT |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MTFMT | MTT | Cardiologia, Neurologia, Hepatologia |
| 67 | Desordem de Glicosilação |
Desordem de Glicosilação
| Condição Médica | Desordem de Glicosilação |
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| Cód. Genetika | GDS |
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| Sinonímias | Doença Congênita de Glicosilaçao |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGV |
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| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGV | GDS | Neurologia, Hematologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 68 | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Deficiência Múltipla de Sulfatase
| Condição Médica | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
|---|
| Cód. Genetika | SDM |
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| Sinonímias | Mucosulfatidose, MSD, DMS, Sulfatidose Juvenil Tipo Austin |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SUMF1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | SUMF1 | SDM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
| 69 | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Deficiência Múltipla de Sulfatase
| Condição Médica | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
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| Cód. Genetika | SUM |
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| Sinonímias | Mucosulfatidose, MSD, DMS, Sulfatidose Juvenil Tipo Austin |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SUMF1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SUMF1 | SUM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
| 70 | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Deficiência Múltipla de Sulfatase
| Condição Médica | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
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| Cód. Genetika | SU1 |
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| Sinonímias | Mucosulfatidose, MSD, DMS, Sulfatidose Juvenil Tipo Austin |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SUMF1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SUMF1 | SU1 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
| 71 | Deficiência de HDL |
Deficiência de HDL
| Condição Médica | Deficiência de HDL |
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| Cód. Genetika | HLD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ABCA1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Oftalmologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ABCA1 | HLD | Cardiologia, Oftalmologia, Hepatologia |
| 72 | Deficiência de Carnitina |
Deficiência de Carnitina
| Condição Médica | Deficiência de Carnitina |
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| Cód. Genetika | DCN |
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| Sinonímias | Deficiência Sistêmica de Carnitina, Deficiência de Transportador Carnitina |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SLC22A5 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC22A5 | DCN | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
| 73 | Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa |
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa
| Condição Médica | Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa |
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| Cód. Genetika | DFO |
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| Sinonímias | COXPD24 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NARS2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NARS2 | DFO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 74 | Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência |
Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência
| Condição Médica | Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência |
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| Cód. Genetika | CCR |
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| Sinonímias | Deficiência do Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BCS1L |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BCS1L | CCR | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Hepatologia |
| 75 | Colestase Intra-Hepática Progressiva Familiar (PFIC) |
Colestase Intra-Hepática Progressiva Familiar (PFIC)
| Condição Médica | Colestase Intra-Hepática Progressiva Familiar (PFIC) |
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| Cód. Genetika | PFI |
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| Sinonímias | Colestase Intra-Hepática, Colestase Intra-Hepática Progressiva, Colestase Intra-Hepática Familiar |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | JAG1, ATP8B1, ABCB11, ABCB4, NOTCH2, TJP2 |
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| Especialidades | Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | JAG1, ATP8B1, ABCB11, ABCB4, NOTCH2, TJP2 | PFI | Hepatologia |
| 76 | Colestase Intra-Hepatica Familiar Progressiva tipo 3 |
Colestase Intra-Hepatica Familiar Progressiva tipo 3
| Condição Médica | Colestase Intra-Hepatica Familiar Progressiva tipo 3 |
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| Cód. Genetika | CI3 |
|---|
| Sinonímias | Colestase Intrahepatica Familiar Progressiva Tipo 3, PFIC |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ABCB4 |
|---|
| Especialidades | Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ABCB4 | CI3 | Hepatologia |
| 77 | Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ATP8B1 |
Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ATP8B1
| Condição Médica | Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ATP8B1 |
|---|
| Cód. Genetika | CI1 |
|---|
| Sinonímias | Colestase Intrahepatica Familiar Progressiva Tipo 1, Colestase Intra-Hepatica Recorrente Benigna Tipo 1, Doença de Byler |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ATP8B1 |
|---|
| Especialidades | Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATP8B1 | CI1 | Hepatologia |
| 78 | Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ABCB11 |
Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ABCB11
| Condição Médica | Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ABCB11 |
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| Cód. Genetika | CI2 |
|---|
| Sinonímias | Colestase Intrahepatica Familiar Progressiva Tipo 2, Colestase Intra-Hepatica Recorrente Benigna Tipo 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ABCB11 |
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| Especialidades | Pediatria, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ABCB11 | CI2 | Pediatria, Hepatologia |
| 79 | Colestase Hepatica |
Colestase Hepatica
| Condição Médica | Colestase Hepatica |
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| Cód. Genetika | PHH |
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| Sinonímias | Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | JAG1, SERPINA1, CYP27A1, AMACR, ATP8B1, CYP3A4, SLC25A13, BAAT, UTP4, CLDN1, CYP7A1, CYP7B1, HSD17B4, HSD3B7, FABP6, NOTCH2, NR1H4, SHP, TJP2, VIPAS39, VPS33 |
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| Especialidades | Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | JAG1, SERPINA1, CYP27A1, AMACR, ATP8B1, CYP3A4, SLC25A13, BAAT, UTP4, CLDN1, CYP7A1, CYP7B1, HSD17B4, HSD3B7, FABP6, NOTCH2, NR1H4, SHP, TJP2, VIPAS39, VPS33 | PHH | Hepatologia |
| 80 | Cirrose Hepatica Familial Criptogenica |
Cirrose Hepatica Familial Criptogenica
| Condição Médica | Cirrose Hepatica Familial Criptogenica |
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| Cód. Genetika | KR8 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KRT8 |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KRT8 | KR8 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |