41 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
Cód. Genetika | HFE |
Sinonímias | Hemocromatose, HLA-H |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | HFE |
Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HFE | HFE | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
42 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
Cód. Genetika | HH4 |
Sinonímias | Hemocromatose Hereditaria Tipo 4 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLC40A1 |
Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC40A1 | HH4 | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
43 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
Cód. Genetika | HHD |
Sinonímias | Hemocromatose |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra refrigerada. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | HFE |
Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
---|
| Análise de Mutação | HFE | HHD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
44 | Hemocromatose Hereditária |
Hemocromatose Hereditária
Condição Médica | Hemocromatose Hereditária |
Cód. Genetika | HM3 |
Sinonímias | Hemocromatose Hereditaria Tipo 3 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | TFR2 |
Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
---|
| Análise de Mutação | TFR2 | HM3 | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
45 | Glicogenose tipo 1B |
Glicogenose tipo 1B
Condição Médica | Glicogenose tipo 1B |
Cód. Genetika | GTB |
Sinonímias | Defeito de Translocade Glucose-6-Fosfato |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | SLC37A4 |
Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | SLC37A4 | GTB | Erros Inatos do Metabolismo, Hepatologia |
46 | Glicogenose Hepatica |
Glicogenose Hepatica
Condição Médica | Glicogenose Hepatica |
Cód. Genetika | GHP |
Sinonímias | Glicogenose Hereditaria |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | AGL, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PCK1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4, FBP1 |
Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGL, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PCK1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4, FBP1 | GHP | Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Hepatologia |
47 | Glicogênio, Doença de Acumulo |
Glicogênio, Doença de Acumulo
Condição Médica | Glicogênio, Doença de Acumulo |
Cód. Genetika | GDA |
Sinonímias | GSD V, Doença de Mcardle, Deficiência de Miofosforilase, Deficiência de Glicogênio Fosforilase Muscular, Deficiência PYGM |
Observações | - Obrigatório nome completo e laudo de confirmação de detecção da mutação. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | PYGM |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | PYGM | GDA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
48 | Galactosemia |
Galactosemia
Condição Médica | Galactosemia |
Cód. Genetika | GAC |
Sinonímias | Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase, Deficiência GALT, Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GALT |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GALT | GAC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
49 | Galactosemia |
Galactosemia
Condição Médica | Galactosemia |
Cód. Genetika | GAD |
Sinonímias | Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase, Deficiência GALT, Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla GAC.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | GALT |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | GALT | GAD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
50 | Galactosemia |
Galactosemia
Condição Médica | Galactosemia |
Cód. Genetika | GAT |
Sinonímias | Galactitol, Dosagem |
Observações | |
Estratégia de Análise | Cromatografia |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
---|
| Cromatografia | | GAT | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
51 | Esteatose Hepática Não-Alcoólica |
Esteatose Hepática Não-Alcoólica
Condição Médica | Esteatose Hepática Não-Alcoólica |
Cód. Genetika | EHN |
Sinonímias | Intolerância à Lactose |
Observações | - Análise da mutação LCT-13910C>T. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | MCM6 |
Especialidades | Hepatologia |
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| Análise de Mutação | MCM6 | EHN | Hepatologia |
52 | Esteatose Hepatica Não Alcoólica |
Esteatose Hepatica Não Alcoólica
Condição Médica | Esteatose Hepatica Não Alcoólica |
Cód. Genetika | RSN |
Sinonímias | Dj796i171, FLJ22012, Adiponutrin, Ipla2epsilon, C22orf20, ADPN |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PNPLA3 |
Especialidades | Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PNPLA3 | RSN | Hepatologia |
53 | Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto |
Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto
Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto |
Cód. Genetika | OPT |
Sinonímias | Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto, ELA, ALS |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | OPTN |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | OPTN | OPT | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
54 | Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal |
Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal
Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal |
Cód. Genetika | ELT |
Sinonímias | Esclerose Lateral Amiotrofica Relacionada ao Gene TARDBP |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TARDBP |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TARDBP | ELT | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
55 | Esclerose Lateral Amiotrófica |
Esclerose Lateral Amiotrófica
Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrófica |
Cód. Genetika | C90 |
Sinonímias | Esclerose Lateral Amiotrofica Ligada a Repetições no Gene C9orf72, ALS, ELA, Demência Frontotemporal, Doença do Neuronio Motor |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de expansão por qPCR |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
Genes Relacionados | C9ORF72 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Análise de Expansão | C9ORF72 | C90 | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
56 | Esclerose Lateral Amiotrofica |
Esclerose Lateral Amiotrofica
Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica |
Cód. Genetika | ELA |
Sinonímias | ELA, Esclerose Lateral Amiotrofica Familial, ALS |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SOD1 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SOD1 | ELA | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
57 | Esclerose Lateral Amiotrofica |
Esclerose Lateral Amiotrofica
Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica |
Cód. Genetika | ETP |
Sinonímias | ELA, Esclerose Lateral Amiotrofica Familial Tipo 1, ALS, Esclerose Lateral Amiotrofica Familial Tipo 6, Esclerose Lateral Amiotrofica Familial Tipo 10, Esclerose Lateral Amiotrofica Familial Tipo 9 |
Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CHCHD10, DCTN1, VAPB, ATXN2, DPP6, PON3, C9ORF72, CHMP2B, FUS, GRN, HFE, HNRNPA2B1, MAPT, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VCP, GLE1, SETX, FIG4, KIF5A, NEFH, SIGMAR1, SPG11, ERBB4, NEK1, ALS2, SPG20, HNRNPA1, MATR3, OPTN, TBK1, TUBA4A, SOD1, PARK7, ANG, ARHGEF28, CHRM1, DAO, ELP3, EWSR1, FGGY, HNRNPD, ITPR2, PFN1, PON1, PON2, PRPH, SRCAP, SS18L1, TAF15, UNC13A, VEGFA, VPS54, TRPM7, ANXA11 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHCHD10, DCTN1, VAPB, ATXN2, DPP6, PON3, C9ORF72, CHMP2B, FUS, GRN, HFE, HNRNPA2B1, MAPT, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VCP, GLE1, SETX, FIG4, KIF5A, NEFH, SIGMAR1, SPG11, ERBB4, NEK1, ALS2, SPG20, HNRNPA1, MATR3, OPTN, TBK1, TUBA4A, SOD1, PARK7, ANG, ARHGEF28, CHRM1, DAO, ELP3, EWSR1, FGGY, HNRNPD, ITPR2, PFN1, PON1, PON2, PRPH, SRCAP, SS18L1, TAF15, UNC13A, VEGFA, VPS54, TRPM7, ANXA11 | ETP | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
58 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Cód. Genetika | RDJ |
Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Deficiência Auditiva / Surdez, Retinite Pigmentosa |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
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| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 | RDJ | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
59 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Cód. Genetika | DRJ |
Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Febre Familiar do Mediterrâneo |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | CPT2, ASPA, MEFV |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |
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| Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, MEFV | DRJ | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |
60 | Doença Renal Policística |
Doença Renal Policística
Condição Médica | Doença Renal Policística |
Cód. Genetika | POK |
Sinonímias | Rim Policístico, Doença Policística Renal, Doença Renal Policística com ou sem Doença Hepática Policística, Doença de Potter |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | PKD2, PKHD1, NOTCH2, DZIP1L, GANAB, PKD1 |
Especialidades | Cardiologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PKD2, PKHD1, NOTCH2, DZIP1L, GANAB, PKD1 | POK | Cardiologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |