21 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
Cód. Genetika | PK2 |
Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PKD2 |
Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PKD2 | PK2 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
22 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
Cód. Genetika | PKP |
Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame DR2 nos pais.
- Obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente nos pais com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório coletar 2 tubos de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
Genes Relacionados | PKD2, PKD1 |
Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | PKD2, PKD1 | PKP | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Hepatologia |
23 | Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond
Condição Médica | Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
Cód. Genetika | PSD |
Sinonímias | Insuficiência Pancreática e Disfunção da Medula Óssea, Síndrome de Shwachman-Bodian, Lipomatose Congênita do Pancreas |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | SBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPL |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPL | PSD | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
24 | Niemann-Pick, Doença |
Niemann-Pick, Doença
Condição Médica | Niemann-Pick, Doença |
Cód. Genetika | NPD |
Sinonímias | Doença de Niemann-Pick Tipo C (Tipos C1 e C2), Doença De Niemann-Pick Juvenil |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do parente afetado pela doença. |
Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | NPC1, NPC2 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | NPC1, NPC2 | NPD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
25 | Niemann-pick tipos A e B, Doença |
Niemann-pick tipos A e B, Doença
Condição Médica | Niemann-pick tipos A e B, Doença |
Cód. Genetika | NAB |
Sinonímias | Lipidose Esfingomielina, Deficiência de Esfingomielinase |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SMPD1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SMPD1 | NAB | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
26 | Niemann-Pick tipo C2, Doença |
Niemann-Pick tipo C2, Doença
Condição Médica | Niemann-Pick tipo C2, Doença |
Cód. Genetika | NI2 |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | NPC2 |
Especialidades | Neurologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NPC2 | NI2 | Neurologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
27 | Niemann-Pick tipo C1, Doença |
Niemann-Pick tipo C1, Doença
Condição Médica | Niemann-Pick tipo C1, Doença |
Cód. Genetika | NI1 |
Sinonímias | Doença de Niemann-Pick com Bloco de Estratificação de Colesterol, Doença de Niemann-Pick Forma Subaguda Juvenil, Doença de Niemann-Pick Forma Neuropática Crônica, Doença de Niemann-Pick sem Deficiência de Esfingomielinase, Doença de Acúmulo Neuroviceral c |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | NPC1 |
Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NPC1 | NI1 | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
28 | Niemann Pick, Doença |
Niemann Pick, Doença
Condição Médica | Niemann Pick, Doença |
Cód. Genetika | NPC |
Sinonímias | Doença de Niemann-Pick Tipo C (Tipos C1 e C2), Doença De Niemann-Pick Juvenil |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | NPC1, NPC2 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NPC1, NPC2 | NPC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
29 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
Condição Médica | Mucopolissacaridose |
Cód. Genetika | MP2 |
Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
Observações | - Necessário acompanhar amostra de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
Genes Relacionados | IDS |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | IDS | MP2 | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Hepatologia |
30 | Mitocondriopatia Hepática |
Mitocondriopatia Hepática
Condição Médica | Mitocondriopatia Hepática |
Cód. Genetika | MHP |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | AGL, GBE1, POLG, ABHD5, C10ORF2, MPV17, BCS1L, PNPLA2, CPT1A, SUCLG1, ATP7B, GFM1, CCDC115, DGUOK, SCO1, TRMU, TSFM, LARS, NBAS, SLC25A26, TALDO1 |
Especialidades | Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGL, GBE1, POLG, ABHD5, C10ORF2, MPV17, BCS1L, PNPLA2, CPT1A, SUCLG1, ATP7B, GFM1, CCDC115, DGUOK, SCO1, TRMU, TSFM, LARS, NBAS, SLC25A26, TALDO1 | MHP | Hepatologia |
31 | Meckel Gruber Prenatal |
Meckel Gruber Prenatal
Condição Médica | Meckel Gruber Prenatal |
Cód. Genetika | MGP |
Sinonímias | Síndrome de Joubert |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal |
Genes Relacionados | CEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal | CEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231 | MGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
32 | Mapeamento Genético - Avançado |
Mapeamento Genético - Avançado
Condição Médica | Mapeamento Genético - Avançado |
Cód. Genetika | GEN-A |
Sinonímias | Sequenciamento Completo do Genoma, Sequenciamento Completo do Genoma Mitocondrial, Doenças Mitocondriais, Metilaçao, Metilaçao, Metilaçao |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma | | GEN-A | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
33 | Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2
Condição Médica | Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
Cód. Genetika | LPO |
Sinonímias | Lipodistrofia Congênita de Berardinelli-Seip, Síndrome de Brunzell Associada ao AGPAT2 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | AGPAT2 |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AGPAT2 | LPO | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia, Endocrinologia |
34 | Intolerancia Hereditaria a Frutose |
Intolerancia Hereditaria a Frutose
Condição Médica | Intolerancia Hereditaria a Frutose |
Cód. Genetika | HIF |
Sinonímias | Frutosemia, Deficiência de Frutose-1-Fosfato Aldolase, Deficiência de Frutose-1, 6-Bifosfato Aldolase B, Deficiência de Aldolase B, Aldolase B, Frutose-Bifosfato, Aldolase 2 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ALDOB |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ALDOB | HIF | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
35 | Intolerância Hereditária a Frutose |
Intolerância Hereditária a Frutose
Condição Médica | Intolerância Hereditária a Frutose |
Cód. Genetika | FRT |
Sinonímias | Frutosemia, Deficiência de Aldolase B |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | ALDOB |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hepatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | ALDOB | FRT | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hepatologia |
36 | Insuficiência Hepática Infantil |
Insuficiência Hepática Infantil
Condição Médica | Insuficiência Hepática Infantil |
Cód. Genetika | IHI |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | LARS1 |
Especialidades | Neurologia, Hematologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | LARS1 | IHI | Neurologia, Hematologia, Hepatologia |
37 | Imunodeficiência Combinada Grave |
Imunodeficiência Combinada Grave
Condição Médica | Imunodeficiência Combinada Grave |
Cód. Genetika | ICG |
Sinonímias | SCID, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Negativas, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Positivas |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 | ICG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |
38 | Histiocitose Maligna |
Histiocitose Maligna
Condição Médica | Histiocitose Maligna |
Cód. Genetika | HMA |
Sinonímias | Histiocitose e Linfadenopatia, Síndrome H, Hipertricose Pigmentada com Diabetes Melitus Dependente de Insulina, Histiocitose com Contraturas das Articulações e Surdez Neurosensorial, Histiocitose de Faisalabad, Doença de Rosai-Forfman Familial |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SLC29A3 |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC29A3 | HMA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
39 | Hepatite B |
Hepatite B
Condição Médica | Hepatite B |
Cód. Genetika | HBA |
Sinonímias | Resistencia Genotipica do HBV aos Inibidores da DNA Polimerase Viral, Sequenciamento da DNA Polimerase do Virus da Hepatite B |
Observações | - Se possível acompanhar dados clínicos e medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os resultados obtidos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Genotipagem e Resistência a Antivirais |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Hepatologia, Infectologia |
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| Genotipagem e Resistência a Antivirais | | HBA | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Hepatologia, Infectologia |
40 | Hepatite B |
Hepatite B
Condição Médica | Hepatite B |
Cód. Genetika | HBV |
Sinonímias | HBV, Virus da Hepatite B, Antigeno Australia, Antigeno Au |
Observações | - Se possível acompanhar dados clínicos e medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os resultados obtidos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise Qualitativa de DNA |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
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| Análise Qualitativa de DNA | | HBV | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia, Infectologia, Infectologia Pediátrica |