| 21 | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Deficiência Múltipla de Sulfatase
| Condição Médica | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
|---|
| Cód. Genetika | SU1 |
|---|
| Sinonímias | Mucosulfatidose, MSD, DMS, Sulfatidose Juvenil Tipo Austin |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SUMF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SUMF1 | SU1 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
| 22 | Desordem de Glicosilação |
Desordem de Glicosilação
| Condição Médica | Desordem de Glicosilação |
|---|
| Cód. Genetika | GDS |
|---|
| Sinonímias | Doença Congênita de Glicosilaçao |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGV |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Dermatologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGV | GDS | Neurologia, Hematologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 23 | Desordens relacionadas ao gene MTFMT |
Desordens relacionadas ao gene MTFMT
| Condição Médica | Desordens relacionadas ao gene MTFMT |
|---|
| Cód. Genetika | MTT |
|---|
| Sinonímias | Fosforilação Oxidativa Combinada Deficiente |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MTFMT |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MTFMT | MTT | Cardiologia, Neurologia, Hepatologia |
| 24 | Doença de Gaucher |
Doença de Gaucher
| Condição Médica | Doença de Gaucher |
|---|
| Cód. Genetika | GAU |
|---|
| Sinonímias | Doenca de Gaucher (DG), Deficiencia de Glucocerebrosidase, Doenca de Gaucher Juvenil Não Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, Doenca de Gaucher Tipo Neuro |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | GBA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação | GBA | GAU | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 25 | Doença de Gaucher |
Doença de Gaucher
| Condição Médica | Doença de Gaucher |
|---|
| Cód. Genetika | GBA |
|---|
| Sinonímias | Doenca de Gaucher (DG), Deficiencia de Glucocerebrosidase, Doenca de Gaucher Juvenil Não Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, Doenca de Gaucher Tipo Neuro |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GBA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GBA | GBA | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 26 | Doença de Wilson |
Doença de Wilson
| Condição Médica | Doença de Wilson |
|---|
| Cód. Genetika | WSD |
|---|
| Sinonímias | Degeneraçao Hepatolenticular |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do familiar afetado pela doença. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | ATP7B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | ATP7B | WSD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
| 27 | Doença de Wilson |
Doença de Wilson
| Condição Médica | Doença de Wilson |
|---|
| Cód. Genetika | WSQ |
|---|
| Sinonímias | Degeneraçao Hepatolenticular |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ATP7B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATP7B | WSQ | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
| 28 | Doença Policística do Adulto |
Doença Policística do Adulto
| Condição Médica | Doença Policística do Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | POA |
|---|
| Sinonímias | Doença Renal Policistica, Doença Renal Policística, Doença Hepática Policística, Doença Hepatica Policistica, Policistose Renal, Policistose Hepática, Doença Policística do Fígado |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | LRP5, GANAB, PRKCSH, SEC63, ALG8, SEC61B, ALG9 |
|---|
| Especialidades | Nefrologia, Urologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LRP5, GANAB, PRKCSH, SEC63, ALG8, SEC61B, ALG9 | POA | Nefrologia, Urologia, Hepatologia |
| 29 | Doença Renal Policística |
Doença Renal Policística
| Condição Médica | Doença Renal Policística |
|---|
| Cód. Genetika | POK |
|---|
| Sinonímias | Rim Policístico, Doença Policística Renal, Doença Renal Policística com ou sem Doença Hepática Policística, Doença de Potter |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PKD2, PKHD1, NOTCH2, DZIP1L, GANAB, PKD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PKD2, PKHD1, NOTCH2, DZIP1L, GANAB, PKD1 | POK | Cardiologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
| 30 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
| Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
|---|
| Cód. Genetika | RDJ |
|---|
| Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Deficiência Auditiva / Surdez, Retinite Pigmentosa |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
|---|
| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 | RDJ | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
| 31 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
| Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
|---|
| Cód. Genetika | DRJ |
|---|
| Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Febre Familiar do Mediterrâneo |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CPT2, ASPA, MEFV |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |
|---|
| Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, MEFV | DRJ | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |
| 32 | Esclerose Lateral Amiotrófica |
Esclerose Lateral Amiotrófica
| Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrófica |
|---|
| Cód. Genetika | C90 |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Lateral Amiotrofica Ligada a Repetições no Gene C9orf72, ALS, ELA, Demência Frontotemporal, Doença do Neuronio Motor |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de expansão por qPCR |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | C9ORF72 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Expansão | C9ORF72 | C90 | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 33 | Esclerose Lateral Amiotrofica |
Esclerose Lateral Amiotrofica
| Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica |
|---|
| Cód. Genetika | ELA |
|---|
| Sinonímias | ELA, Esclerose Lateral Amiotrofica Familial, ALS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SOD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SOD1 | ELA | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 34 | Esclerose Lateral Amiotrofica |
Esclerose Lateral Amiotrofica
| Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica |
|---|
| Cód. Genetika | ETP |
|---|
| Sinonímias | ELA, Esclerose Lateral Amiotrofica Familial Tipo 1, ALS, Esclerose Lateral Amiotrofica Familial Tipo 6, Esclerose Lateral Amiotrofica Familial Tipo 10, Esclerose Lateral Amiotrofica Familial Tipo 9 |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CHCHD10, DCTN1, VAPB, ATXN2, DPP6, PON3, C9ORF72, CHMP2B, FUS, GRN, HFE, HNRNPA2B1, MAPT, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VCP, GLE1, SETX, FIG4, KIF5A, NEFH, SIGMAR1, SPG11, ERBB4, NEK1, ALS2, SPG20, HNRNPA1, MATR3, OPTN, TBK1, TUBA4A, SOD1, PARK7, ANG, ARHGEF28, CHRM1, DAO, ELP3, EWSR1, FGGY, HNRNPD, ITPR2, PFN1, PON1, PON2, PRPH, SRCAP, SS18L1, TAF15, UNC13A, VEGFA, VPS54, TRPM7, ANXA11 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHCHD10, DCTN1, VAPB, ATXN2, DPP6, PON3, C9ORF72, CHMP2B, FUS, GRN, HFE, HNRNPA2B1, MAPT, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VCP, GLE1, SETX, FIG4, KIF5A, NEFH, SIGMAR1, SPG11, ERBB4, NEK1, ALS2, SPG20, HNRNPA1, MATR3, OPTN, TBK1, TUBA4A, SOD1, PARK7, ANG, ARHGEF28, CHRM1, DAO, ELP3, EWSR1, FGGY, HNRNPD, ITPR2, PFN1, PON1, PON2, PRPH, SRCAP, SS18L1, TAF15, UNC13A, VEGFA, VPS54, TRPM7, ANXA11 | ETP | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 35 | Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal |
Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal
| Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal |
|---|
| Cód. Genetika | ELT |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Lateral Amiotrofica Relacionada ao Gene TARDBP |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TARDBP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TARDBP | ELT | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 36 | Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto |
Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto
| Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto |
|---|
| Cód. Genetika | OPT |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto, ELA, ALS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | OPTN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | OPTN | OPT | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 37 | Esteatose Hepatica Não Alcoólica |
Esteatose Hepatica Não Alcoólica
| Condição Médica | Esteatose Hepatica Não Alcoólica |
|---|
| Cód. Genetika | RSN |
|---|
| Sinonímias | Dj796i171, FLJ22012, Adiponutrin, Ipla2epsilon, C22orf20, ADPN |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PNPLA3 |
|---|
| Especialidades | Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PNPLA3 | RSN | Hepatologia |
| 38 | Esteatose Hepática Não-Alcoólica |
Esteatose Hepática Não-Alcoólica
| Condição Médica | Esteatose Hepática Não-Alcoólica |
|---|
| Cód. Genetika | EHN |
|---|
| Sinonímias | Intolerância à Lactose |
|---|
| Observações | - Análise da mutação LCT-13910C>T. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MCM6 |
|---|
| Especialidades | Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação | MCM6 | EHN | Hepatologia |
| 39 | Galactosemia |
Galactosemia
| Condição Médica | Galactosemia |
|---|
| Cód. Genetika | GAC |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase, Deficiência GALT, Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GALT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GALT | GAC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 40 | Galactosemia |
Galactosemia
| Condição Médica | Galactosemia |
|---|
| Cód. Genetika | GAD |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase, Deficiência GALT, Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla GAC.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | GALT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | GALT | GAD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |