| 141 | Desordens Relacionadas ao Gene MYH9 |
Desordens Relacionadas ao Gene MYH9
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene MYH9 |
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| Cód. Genetika | MYH |
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| Sinonímias | Síndrome de Epstein, Síndrome de Fechtner, Síndrome de May-Hegglin, Síndrome de Sebastian |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | MYH9 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | MYH9 | MYH | Clínica Médica, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 142 | Desordem Familial de Plaquetas com Propensão a Leucemia Aguda |
Desordem Familial de Plaquetas com Propensão a Leucemia Aguda
| Condição Médica | Desordem Familial de Plaquetas com Propensão a Leucemia Aguda |
|---|
| Cód. Genetika | DPL |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RUNX1 |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RUNX1 | DPL | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 143 | Desordem de Glicosilação |
Desordem de Glicosilação
| Condição Médica | Desordem de Glicosilação |
|---|
| Cód. Genetika | GDS |
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| Sinonímias | Doença Congênita de Glicosilaçao |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGV |
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| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Dermatologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGV | GDS | Neurologia, Hematologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 144 | Deficiência no Fator X de Coagulacao |
Deficiência no Fator X de Coagulacao
| Condição Médica | Deficiência no Fator X de Coagulacao |
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| Cód. Genetika | DFX |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | F10 |
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| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | F10 | DFX | Hematologia |
| 145 | Deficiência em GATA2 |
Deficiência em GATA2
| Condição Médica | Deficiência em GATA2 |
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| Cód. Genetika | GTA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GATA2 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GATA2 | GTA | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Pneumologia |
| 146 | Deficiência de Vitamina B12 |
Deficiência de Vitamina B12
| Condição Médica | Deficiência de Vitamina B12 |
|---|
| Cód. Genetika | B12 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de metil cobalamina, tipo cblG, tipo cblC, Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Tipo CBLD, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina, Deficiência de Transcobalamina II, Aciduria Metilmalonica Associada a MMAA |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, GIF, TCN2, ABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, GIF, TCN2, ABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2 | B12 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 147 | Deficiência de Vitamina B12 |
Deficiência de Vitamina B12
| Condição Médica | Deficiência de Vitamina B12 |
|---|
| Cód. Genetika | DVB |
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| Sinonímias | Deficiência de Metil Cobalamina tipo CBLG e CBLC, Acidemia Metilmalônica e Homocistinuria tipo CBLD (Variantes 1 e 2), Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina, Deficiência de Transcobalamina II, Aciduria Metilmalônica |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, ABCD4, ACSF3, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, ABCD4, ACSF3, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR | DVB | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 148 | Deficiência de Fatores de Coagulação |
Deficiência de Fatores de Coagulação
| Condição Médica | Deficiência de Fatores de Coagulação |
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| Cód. Genetika | PDC |
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| Sinonímias | Hermansky Pudlak Tipos, Deficiência de Fator V e VIII, Deficiência de Fator VII, Deficiência Fator X, Doença Hereditária de Deficiência de Fator XI, Fator XIII, Deficiência Hered Fator I, Deficiência Prototrombina Congênita |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FGA, FGB, FGG, F10, F2, F5, F87, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWF |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGA, FGB, FGG, F10, F2, F5, F87, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWF | PDC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 149 | Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 2 |
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 2
| Condição Médica | Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 2 |
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| Cód. Genetika | DDK |
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| Sinonímias | Deficiência da Vitamina K, Deficiência da Vitamina K Tipo 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | VKORC1 |
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| Especialidades | Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | VKORC1 | DDK | Hematologia |
| 150 | Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 1 |
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 1
| Condição Médica | Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 1 |
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| Cód. Genetika | DFK |
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| Sinonímias | Deficiência de Vitamina K, Deficência de Vitamina K Tipo 1 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GGCX |
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| Especialidades | Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GGCX | DFK | Hematologia |
| 151 | Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K |
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K
| Condição Médica | Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K |
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| Cód. Genetika | DCV |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | GGCX, VKORC1 |
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| Especialidades | Hematologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GGCX, VKORC1 | DCV | Hematologia |
| 152 | Defeitos do Metabolismo da Cobalamina |
Defeitos do Metabolismo da Cobalamina
| Condição Médica | Defeitos do Metabolismo da Cobalamina |
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| Cód. Genetika | PDT |
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| Sinonímias | Homocystinuria, Homocystinuria-Megaloblastica, Anemia Devido ao Defeito do Metabolismo de Cobalamina |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, CD320, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, DK, AHCY, ALDH6A1, CTH, FOLH1, GNMT, MAT1A, MTHFR |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, CD320, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, DK, AHCY, ALDH6A1, CTH, FOLH1, GNMT, MAT1A, MTHFR | PDT | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia |
| 153 | Cariotipo de Sangue para Leucemias |
Cariotipo de Sangue para Leucemias
| Condição Médica | Cariotipo de Sangue para Leucemias |
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| Cód. Genetika | CSL |
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| Sinonímias | Cariótipo de Sangue para Doenças Hematologicas Malignas, Cariograma |
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| Observações | - Obrigatório enviar uma cópia do hemograma (com as características indicativas de leucemia) do paciente para que seja iniciada a análise.
- Obrigatório vir acompanhado da Indicação Clínica para a realização do exame. |
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| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Hematologia |
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| Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico | | CSL | Hematologia |
| 154 | Câncer de Pancreas Hereditario |
Câncer de Pancreas Hereditario
| Condição Médica | Câncer de Pancreas Hereditario |
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| Cód. Genetika | PAL |
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| Sinonímias | Suscetilibidade ao Câncer Relacionado do Gene PALB2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PALB2 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PALB2 | PAL | Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 155 | Camurati-Engelmann, Doença |
Camurati-Engelmann, Doença
| Condição Médica | Camurati-Engelmann, Doença |
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| Cód. Genetika | CAE |
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| Sinonímias | Doença de Engelmann, Doença de Camurati-Engelmann, TGF-BETA, Displasia Diafiseal Progressiva 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TGFB1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGFB1 | CAE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 156 | Camurati-Engelmann, Doença |
Camurati-Engelmann, Doença
| Condição Médica | Camurati-Engelmann, Doença |
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| Cód. Genetika | CAM |
|---|
| Sinonímias | Doença de Engelmann, Doença de Camurati-Engelmann, TGF-BETA, Displasia Diafiseal Progressiva 1 |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | TGFB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | TGFB1 | CAM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 157 | Beta Glicosidase |
Beta Glicosidase
| Condição Médica | Beta Glicosidase |
|---|
| Cód. Genetika | BGG |
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| Sinonímias | Doença de Gaucher, Deficiência da Beta-Glicosidase, Deficiência da Glicocerebrosidase, Doença de Gaucher Juvenil Nao Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, D |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | BGG | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia |
| 158 | Ataxia Telangiectasia |
Ataxia Telangiectasia
| Condição Médica | Ataxia Telangiectasia |
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| Cód. Genetika | ATG |
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| Sinonímias | Síndrome de Louis-Bar, Ataxia Telangiectasia Mutada, ATM, Atetose Dupla Idiopatica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Min 10ml. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ATM |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATM | ATG | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 159 | Arteriopatias |
Arteriopatias
| Condição Médica | Arteriopatias |
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| Cód. Genetika | ATI |
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| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan, Dissecções e Aneurismas da Aorta Torácica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MYH11, ACTA2, FBN2, NOTCH1, MED12, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Angiologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MYH11, ACTA2, FBN2, NOTCH1, MED12, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6 | ATI | Hematologia, Angiologia, Reumatologia |
| 160 | Apolipoproteina E |
Apolipoproteina E
| Condição Médica | Apolipoproteina E |
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| Cód. Genetika | APE |
|---|
| Sinonímias | Propensão à Doença de Alzheimer, Hiperlipoproteinemia Tipo III |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Genotipagem |
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| Genes Relacionados | APOE |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Genotipagem | APOE | APE | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |