| 61 | Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond
| Condição Médica | Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
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| Cód. Genetika | PSD |
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| Sinonímias | Insuficiência Pancreática e Disfunção da Medula Óssea, Síndrome de Shwachman-Bodian, Lipomatose Congênita do Pancreas |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPL |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPL | PSD | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 62 | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
Osteopetrose Autossomica Recessiva
| Condição Médica | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
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| Cód. Genetika | OAP |
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| Sinonímias | Osteopetrose Autossomica Recessiva, Doença de Albers-Schonberg Autossomica Recessiva, Osteopetrose Infantil Maligna Autossomica Recessiva |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 | OAP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 63 | Oligossacaridios Na Urina |
Oligossacaridios Na Urina
| Condição Médica | Oligossacaridios Na Urina |
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| Cód. Genetika | OLI |
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| Sinonímias | GM1-Gangliosidose, Fucosidose, Alfa-Manosidose, Beta-Manosidose, Morquio B, Sialidose |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Cromatografia |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia |
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| Cromatografia | | OLI | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia |
| 64 | Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
Noonan, Síndrome, Painel Expandido
| Condição Médica | Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | NOS |
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| Sinonímias | Leopard, Síndrome Cardio-Facio-Cutânea |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 | NOS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 65 | Noonan, Associada ao Gene KRAS |
Noonan, Associada ao Gene KRAS
| Condição Médica | Noonan, Associada ao Gene KRAS |
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| Cód. Genetika | KRA |
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| Sinonímias | Síndrome Noonan 3 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KRAS |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KRAS | KRA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 66 | Niemann-pick tipos A e B, Doença |
Niemann-pick tipos A e B, Doença
| Condição Médica | Niemann-pick tipos A e B, Doença |
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| Cód. Genetika | NAB |
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| Sinonímias | Lipidose Esfingomielina, Deficiência de Esfingomielinase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SMPD1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SMPD1 | NAB | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 67 | Niemann-Pick tipo C2, Doença |
Niemann-Pick tipo C2, Doença
| Condição Médica | Niemann-Pick tipo C2, Doença |
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| Cód. Genetika | NI2 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NPC2 |
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| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NPC2 | NI2 | Neurologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 68 | Niemann-Pick tipo C1, Doença |
Niemann-Pick tipo C1, Doença
| Condição Médica | Niemann-Pick tipo C1, Doença |
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| Cód. Genetika | NI1 |
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| Sinonímias | Doença de Niemann-Pick com Bloco de Estratificação de Colesterol, Doença de Niemann-Pick Forma Subaguda Juvenil, Doença de Niemann-Pick Forma Neuropática Crônica, Doença de Niemann-Pick sem Deficiência de Esfingomielinase, Doença de Acúmulo Neuroviceral c |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NPC1 |
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| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NPC1 | NI1 | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 69 | Neutropenia Hereditária |
Neutropenia Hereditária
| Condição Médica | Neutropenia Hereditária |
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| Cód. Genetika | NGP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SLC37A4, AP3B1, LYST, RAB27A, VPS13B, GATA1, TAZ, CXCR4, CSF3R, GATA2, SBDS, HAX1, ELANE, G6PC3, RAC2, USB1, WAS, WIPF1, GFI1, JAGN1, LAMTOR2, VPS45 |
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| Especialidades | Hematologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SLC37A4, AP3B1, LYST, RAB27A, VPS13B, GATA1, TAZ, CXCR4, CSF3R, GATA2, SBDS, HAX1, ELANE, G6PC3, RAC2, USB1, WAS, WIPF1, GFI1, JAGN1, LAMTOR2, VPS45 | NGP | Hematologia, Imunologia |
| 70 | Neutropenia Ciclica |
Neutropenia Ciclica
| Condição Médica | Neutropenia Ciclica |
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| Cód. Genetika | NC1 |
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| Sinonímias | Neutropenia Congênita Severa |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ELA2 |
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| Especialidades | Hematologia, Otorrinolaringologia, Infectologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ELA2 | NC1 | Hematologia, Otorrinolaringologia, Infectologia |
| 71 | Neutropenia |
Neutropenia
| Condição Médica | Neutropenia |
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| Cód. Genetika | GFI |
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| Sinonímias | Neutropenia Severa Congênita Autossômica Dominante Tipo 2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GFI1 |
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| Especialidades | Hematologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GFI1 | GFI | Hematologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
| 72 | Neuroacantocitose |
Neuroacantocitose
| Condição Médica | Neuroacantocitose |
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| Cód. Genetika | NAK |
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| Sinonímias | Neuroacantocitose tipo MCLEOD, Síndrome de Levine-Critchley, Coreoacantocitose, Coreia-Acantocitose |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | VPS13A, XK |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | VPS13A, XK | NAK | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
| 73 | Nefronoptise Familial Juvenil |
Nefronoptise Familial Juvenil
| Condição Médica | Nefronoptise Familial Juvenil |
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| Cód. Genetika | NFJ |
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| Sinonímias | Nefronoptise Tipo 1, Síndrome de Joubert tipo 4 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NPHP1 |
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| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NPHP1 | NFJ | Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Urologia |
| 74 | Mitocondriopatias |
Mitocondriopatias
| Condição Médica | Mitocondriopatias |
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| Cód. Genetika | PM5 |
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| Sinonímias | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Acidose Latica e Infartes Cerebrais, MERRF, Epilepsia Mioclônica Com Fibras Vermelhas, NARP, Neuropatia Ataxia Retinite Pigmentosa, Síndrome de Leigh, FBSN, Diabete/Surdez, Cardiomiopatias, SIND |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | | PM5 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 75 | Mieloma Múltiplo |
Mieloma Múltiplo
| Condição Médica | Mieloma Múltiplo |
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| Cód. Genetika | FMM |
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| Sinonímias | FISH para Mieloma Múltiplo |
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| Observações | - FISH para Mieloma Múltiplo - 4 sondas: 13q-, 17p-, t(4;14), t(11;14) |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | | FMM | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 76 | Mieloma Múltiplo |
Mieloma Múltiplo
| Condição Médica | Mieloma Múltiplo |
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| Cód. Genetika | MMU |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | KDM1A |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KDM1A | MMU | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 77 | Mapeamento Genético - Avançado |
Mapeamento Genético - Avançado
| Condição Médica | Mapeamento Genético - Avançado |
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| Cód. Genetika | GEN-A |
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| Sinonímias | Sequenciamento Completo do Genoma, Sequenciamento Completo do Genoma Mitocondrial, Doenças Mitocondriais, Metilaçao, Metilaçao, Metilaçao |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma | | GEN-A | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 78 | Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas |
Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas
| Condição Médica | Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas |
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| Cód. Genetika | TEK |
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| Sinonímias | Malformações venosas familiares, Glaucoma congénito / congenito do tipo 3, Nevo bolhoso esponjoso azul |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TEK |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TEK | TEK | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Gastroenterologia |
| 79 | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar
| Condição Médica | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
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| Cód. Genetika | LHF |
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| Sinonímias | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PRF1 |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PRF1 | LHF | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 80 | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar
| Condição Médica | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
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| Cód. Genetika | LHP |
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| Sinonímias | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 2, Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 3, Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 4, Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 5, Griscelli Syndrome Tipo 2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AP3B1, BLOC1S6, LYST, RAB27A, BTK, SH2D1A, MAGT1, PRF1, ADA, IL2RG, MVK, CD27, ITK, SLC7A7, PNP, WAS, STX11, IL2RA, STXBP2, UNC13D, XIAP |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AP3B1, BLOC1S6, LYST, RAB27A, BTK, SH2D1A, MAGT1, PRF1, ADA, IL2RG, MVK, CD27, ITK, SLC7A7, PNP, WAS, STX11, IL2RA, STXBP2, UNC13D, XIAP | LHP | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |