| 41 | Síndrome de Bloom |
Síndrome de Bloom
| Condição Médica | Síndrome de Bloom |
|---|
| Cód. Genetika | BLO |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Bloom |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | BLM |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
|---|
| Análise de Mutação | BLM | BLO | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 42 | Síndrome de Aicardi-Goutieres |
Síndrome de Aicardi-Goutieres
| Condição Médica | Síndrome de Aicardi-Goutieres |
|---|
| Cód. Genetika | AIG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Aicardi-Goutieres, AGS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, IFIH1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, IFIH1 | AIG | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia |
| 43 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
| Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
|---|
| Cód. Genetika | DRA |
|---|
| Sinonímias | Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva Forma Infantil |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PKHD1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PKHD1 | DRA | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 44 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
| Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
|---|
| Cód. Genetika | DRP |
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| Sinonímias | Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva Forma Infantil |
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| Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame "DRA" nos pais do paciente.
- Obrigatório encaminhar uma cópia dos laudos do exame "DRA" dos pais.
- Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe e do pai para controle de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | PKHD1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | PKHD1 | DRP | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 45 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
| Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
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| Cód. Genetika | RPD |
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| Sinonímias | Pkhd1, Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva, Forma Infantil |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame com sigla dra.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do resultado do sequenciamento do gene PKHD1. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PKHD1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PKHD1 | RPD | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 46 | Rearranjo BCR-ABL |
Rearranjo BCR-ABL
| Condição Médica | Rearranjo BCR-ABL |
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| Cód. Genetika | ABL |
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| Sinonímias | Rearranjo BCR/ABL, BCR/C-ABL, Análise BCR, Leucemia, T-9 Cromossomo 22, Cromossomo Philadelphia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como indicação o acompanhamento de Leucemia Mielóide crônica.
- Identifica a Leucemia Linfóide Aguda com rearranjo e prediz diagnóstico desfavorável.
- Anotar a medicação dos últimos 7 dias.
- A amostra deve chegar no Genetika até as quartas-feiras.
- Não recebemos amostras em vésperas de feriados. |
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| Estratégia de Análise | Quantificação do Rearranjo Gênico |
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| Genes Relacionados | BCR, ABL |
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| Especialidades | Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia |
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| Quantificação do Rearranjo Gênico | BCR, ABL | ABL | Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia |
| 47 | Rasopatias |
Rasopatias
| Condição Médica | Rasopatias |
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| Cód. Genetika | NOC |
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| Sinonímias | Painel para a Síndrome de Noonan, Leopard, Cardio-Facio-Cutâneo e Costelco Cardiofaciocutaneo |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, RASA2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, RASA2 | NOC | Cardiologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 48 | Protrombina |
Protrombina
| Condição Médica | Protrombina |
|---|
| Cód. Genetika | PRO |
|---|
| Sinonímias | Defeito de Conversao da Protrombina, Deficiência no Consumo de Protrombina, Inibidor de Consumo de Protrombina Familial, Predisposicao para Trombose |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | F2 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia, Reprodução Humana, Cirurgia Vascular |
|---|
| Análise de Mutação | F2 | PRO | Clínica Médica, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia, Reprodução Humana, Cirurgia Vascular |
| 49 | Protrombina |
Protrombina
| Condição Médica | Protrombina |
|---|
| Cód. Genetika | SF2 |
|---|
| Sinonímias | Fator II (F2), Defeito de Conversao da Protrombina, Deficiência no Consumo de Protrombina, Inibidor de Consumo de Protrombina Familial, Predisposicao para Trombose |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | F2 |
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| Especialidades | Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | F2 | SF2 | Hematologia |
| 50 | Protoporfiria Eritropoietica |
Protoporfiria Eritropoietica
| Condição Médica | Protoporfiria Eritropoietica |
|---|
| Cód. Genetika | PET |
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| Sinonímias | Deficiência de Ferroquelatase, Deficiência de Heme Sintetase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FECH |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FECH | PET | Hematologia, Dermatologia |
| 51 | Proteina S, Deficiência |
Proteina S, Deficiência
| Condição Médica | Proteina S, Deficiência |
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| Cód. Genetika | DPC |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PROS1 |
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| Especialidades | Hematologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PROS1 | DPC | Hematologia, Angiologia |
| 52 | Proteina S, Deficiência |
Proteina S, Deficiência
| Condição Médica | Proteina S, Deficiência |
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| Cód. Genetika | DPE |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PROS1 |
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| Especialidades | Hematologia, Angiologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PROS1 | DPE | Hematologia, Angiologia |
| 53 | Predisposição Hereditária a Neoplasias Hematologicas |
Predisposição Hereditária a Neoplasias Hematologicas
| Condição Médica | Predisposição Hereditária a Neoplasias Hematologicas |
|---|
| Cód. Genetika | DCS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DICER1 |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DICER1 | DCS | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 54 | Predisposição Genética Para Trombose |
Predisposição Genética Para Trombose
| Condição Médica | Predisposição Genética Para Trombose |
|---|
| Cód. Genetika | FVP |
|---|
| Sinonímias | Fator V de Leiden, Resistência a Ativação da Proteína C, Fator II da Protrombina Relacionada a Trombofilia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Indicar as medicações utilizadas pelo paciente.
- Para este exame (FVP) é imprescindivel que a amostra seja mantida refrigerada através de gelo reciclável desde o momento de sua coleta até o início da análise, devendo chegar ao Genetika em até 24 horas após a coleta, a qual deve ser realizada sempre as segundas-feiras se coletadas em laboratório credenciado e até as quartas-feiras se coletadas no Genetika.
- Gene F2, análise da mutação (Mutação G20210A) da Protrombina. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | F2, F5 |
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| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação | F2, F5 | FVP | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 55 | Porfiria Intermitente Aguda |
Porfiria Intermitente Aguda
| Condição Médica | Porfiria Intermitente Aguda |
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| Cód. Genetika | PIA |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de HMBS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HMBS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HMBS | PIA | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia |
| 56 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
| Condição Médica | Porfiria Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | CPO |
|---|
| Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CPOX |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CPOX | CPO | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 57 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
| Condição Médica | Porfiria Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | PPH |
|---|
| Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HMBS, UROS, CPOX, PPOX |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HMBS, UROS, CPOX, PPOX | PPH | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 58 | Porfiria Congenita Eritropoietica |
Porfiria Congenita Eritropoietica
| Condição Médica | Porfiria Congenita Eritropoietica |
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| Cód. Genetika | PCS |
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| Sinonímias | Doença de Gunther, Deficiência de Uroporfirinogeno III Sintetase, Deficiência de Uros |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | UROS |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | UROS | PCS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 59 | Polimorfismo do Gene PAI |
Polimorfismo do Gene PAI
| Condição Médica | Polimorfismo do Gene PAI |
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| Cód. Genetika | PAI |
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| Sinonímias | Inibidor do Ativador do Plasminogênio 1, Isquemia Cerebral Transitória |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | PAI1 |
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| Especialidades | Hematologia |
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| Análise de Mutação | PAI1 | PAI | Hematologia |
| 60 | Piruvato Quinase, Deficiência |
Piruvato Quinase, Deficiência
| Condição Médica | Piruvato Quinase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | PKD |
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| Sinonímias | Deficiência da Piruvato Quinase, Deficiência da Piruvato Quinase com Anemia Hemolítica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PKLR |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PKLR | PKD | Hematologia, Angiologia |