181 | Agamaglobulinemia |
Agamaglobulinemia
Condição Médica | Agamaglobulinemia |
Cód. Genetika | AGM |
Sinonímias | AGM1, AGM |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | BTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A |
Especialidades | Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A | AGM | Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
182 | Afibrinogenemia |
Afibrinogenemia
Condição Médica | Afibrinogenemia |
Cód. Genetika | AFI |
Sinonímias | Hipofibrinogenemia |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | FGA, FGB, FGG |
Especialidades | Hematologia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGA, FGB, FGG | AFI | Hematologia, Gastroenterologia |
183 | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
Condição Médica | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Cód. Genetika | MMC |
Sinonímias | Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina (Vitamina B12) |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | MMACHC, MMADHC |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMACHC, MMADHC | MMC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
184 | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
Condição Médica | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Cód. Genetika | MMH |
Sinonímias | Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina (Vitamina B12) |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MMACHC |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MMACHC | MMH | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
185 | Aciduria Metilmalonica |
Aciduria Metilmalonica
Condição Médica | Aciduria Metilmalonica |
Cód. Genetika | MMA |
Sinonímias | Acidemia Metilmalonica, MMA |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | MMAA |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMAA | MMA | Neurologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia |
186 | Aciduria Metilmalonica |
Aciduria Metilmalonica
Condição Médica | Aciduria Metilmalonica |
Cód. Genetika | MUT |
Sinonímias | Acidemia Metilmalonica, MMA |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MUT |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MUT | MUT | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia |
187 | Aciduria 3-Metilglutaconica |
Aciduria 3-Metilglutaconica
Condição Médica | Aciduria 3-Metilglutaconica |
Cód. Genetika | OP3 |
Sinonímias | Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo 3, Síndrome de Costeff, Atrofia Óptica 3 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar dados clínicos do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | OPA3 |
Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | OPA3 | OP3 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Oftalmologia |
188 | Ácidos Orgânicos Na Urina |
Ácidos Orgânicos Na Urina
Condição Médica | Ácidos Orgânicos Na Urina |
Cód. Genetika | AOR |
Sinonímias | Acidemia Propiônica, Acidemia Metilmalonica, Desordens Mitocondriais |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente, bem como o nome dos medicamentos utilizados nos últimos 3 dias.
- Para coletas infantis, a quantidade mínima de urina pode ser de 5 ml.
- Somente os ácidos orgânicos com resultados alterados serão reportados de forma quantificada.
- Obrigatório preencher o questiónario para investigação de erros inatos do metabolismo. |
Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Dosagem de Metabólitos | | AOR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |