| 1 | Von Willebrand, Doença |
Von Willebrand, Doença
| Condição Médica | Von Willebrand, Doença |
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| Cód. Genetika | VWD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | VWF |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | VWF | VWD | Pediatria, Hematologia |
| 2 | Von Willebrand, Doença |
Von Willebrand, Doença
| Condição Médica | Von Willebrand, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | VWS |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Para este exame coletar 3 tubos de sangue em edta. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | VWF |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VWF | VWS | Pediatria, Hematologia |
| 3 | Von Hippel-Lindau, Sìndrome |
Von Hippel-Lindau, Sìndrome
| Condição Médica | Von Hippel-Lindau, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | VO1 |
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| Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | VHL |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | VHL | VO1 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 4 | Trombofilia Hereditária |
Trombofilia Hereditária
| Condição Médica | Trombofilia Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | PTB |
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| Sinonímias | Trombofilia Familial, Deficiência de Fatores Anticoagulantes, Trombinas, Trombofilia Devido à Resistência de Proteína C Ativada, Trombose Venosa, Tromboemnbolismo Venoso |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SERPINC1, HABP2, F2, F5, F9, F13A1, SERPINE1, MTHFR, GP1BA, THBD, PROS1, PROC, HRG, PROCR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Hematologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SERPINC1, HABP2, F2, F5, F9, F13A1, SERPINE1, MTHFR, GP1BA, THBD, PROS1, PROC, HRG, PROCR | PTB | Cardiologia, Neurologia, Hematologia, Pneumologia |
| 5 | Trombocitose |
Trombocitose
| Condição Médica | Trombocitose |
|---|
| Cód. Genetika | TRO |
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| Sinonímias | Trombocitemia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | JAK2, MPL, CARL |
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| Especialidades | Cardiologia, Hematologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | JAK2, MPL, CARL | TRO | Cardiologia, Hematologia |
| 6 | Trombocitopenia |
Trombocitopenia
| Condição Médica | Trombocitopenia |
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| Cód. Genetika | TCP |
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| Sinonímias | Síndrome de Grey Pratelet, Trombocitenia, Trombocitopenia Amegacariocitica Congênital, Oncogenia |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MPL |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Virologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MPL | TCP | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Virologia |
| 7 | Trombocitopenia |
Trombocitopenia
| Condição Médica | Trombocitopenia |
|---|
| Cód. Genetika | TRC |
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| Sinonímias | Resistência de Proteína C Ativada, Trombofilia, Resistência APC, Hemofilia, Macrotrombocitopenia, Anomalia de May-Hegglin, Síndrome de Sebastian |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | F12, PLAU, SLC19A2, SERPINC1, TTC7A, FGA, FGB, FGG, GATA1, ADAMTS13, MPL, MYH9, ANKRD26, ETV6, GGCX, F10, RUNX1, F2, F5, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINF2, VWF, RASGRP2, F7, GP1BA, GP1BB, GP9, ANO6, ITGB3, P2RY12, ITGA2B, THBD, WAS, CYCS, PROS1, PROC, HRG, ACTN1, CD36, FLI1, FYB, GFI1B, NBEAL2, PRKACG, SERPIND1, SLFN14, TPM4, TUBB1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | F12, PLAU, SLC19A2, SERPINC1, TTC7A, FGA, FGB, FGG, GATA1, ADAMTS13, MPL, MYH9, ANKRD26, ETV6, GGCX, F10, RUNX1, F2, F5, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINF2, VWF, RASGRP2, F7, GP1BA, GP1BB, GP9, ANO6, ITGB3, P2RY12, ITGA2B, THBD, WAS, CYCS, PROS1, PROC, HRG, ACTN1, CD36, FLI1, FYB, GFI1B, NBEAL2, PRKACG, SERPIND1, SLFN14, TPM4, TUBB1 | TRC | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia |
| 8 | Trombocitopena Purpura Trombotica Familial |
Trombocitopena Purpura Trombotica Familial
| Condição Médica | Trombocitopena Purpura Trombotica Familial |
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| Cód. Genetika | TTP |
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| Sinonímias | Síndrome de Upshaw-Schulman, TTP |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ADAMTS13 |
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| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ADAMTS13 | TTP | Neurologia, Hematologia, Nefrologia |
| 9 | Talassemia |
Talassemia
| Condição Médica | Talassemia |
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| Cód. Genetika | TA1 |
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| Sinonímias | Metemoglobinemia Tipo Alfa-Globina, Eritremia Tipo Alfa-Globina, Hemoglobina Locus Alfa 2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | HBA1, HBA2 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Painel para Análise de Mutação | HBA1, HBA2 | TA1 | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 10 | Talassemia |
Talassemia
| Condição Médica | Talassemia |
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| Cód. Genetika | TA2 |
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| Sinonímias | Beta-Talassemias, Metemoglobinemia Tipo Beta-Globina, Eritremia Tipo Beta-Globina |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HBB |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HBB | TA2 | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 11 | Talassemia |
Talassemia
| Condição Médica | Talassemia |
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| Cód. Genetika | TA3 |
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| Sinonímias | Beta-Talassemias, Metemoglobinemia Tipo Beta-Globina, Eritremia Tipo Beta-Globina |
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| Observações | - Após detecção de mutação em sequenciamento, o exame detecta a especificidade da mutação.
- É possível encaminhar a amostra para exame TA2 e TA3 simultaneamente.
- Em caso de pré-natal enviar material do feto (líquido amniótico) e dos pais (10mL sangue em EDTA), ou se for só o exame do feto enviar o líquido amniótico com o laudo da detecção de mutação. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | HBB |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | HBB | TA3 | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 12 | Sinostose Radioulnar |
Sinostose Radioulnar
| Condição Médica | Sinostose Radioulnar |
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| Cód. Genetika | HX1 |
|---|
| Sinonímias | Trombocitopenia Congênita com Sinostose Radioulnar |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HOXA11 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HOXA11 | HX1 | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 13 | Síndrome LIG4 |
Síndrome LIG4
| Condição Médica | Síndrome LIG4 |
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| Cód. Genetika | LIG |
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| Sinonímias | Síndrome Seemanova |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LIG4 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LIG4 | LIG | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 14 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Síndrome de Von Hippel-Lindau
| Condição Médica | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
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| Cód. Genetika | VHM |
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| Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | VHL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | VHL | VHM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 15 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Síndrome de Von Hippel-Lindau
| Condição Médica | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
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| Cód. Genetika | VHS |
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| Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | VHL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VHL | VHS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 16 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Síndrome de Von Hippel-Lindau
| Condição Médica | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
|---|
| Cód. Genetika | VO2 |
|---|
| Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | VHL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | VHL | VO2 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 17 | Síndrome de Tar |
Síndrome de Tar
| Condição Médica | Síndrome de Tar |
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| Cód. Genetika | TAC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de TAR, Trambocitopenia com Ausência de Rádio |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | RBM8A |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RBM8A | TAC | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 18 | Síndrome de Tar |
Síndrome de Tar
| Condição Médica | Síndrome de Tar |
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| Cód. Genetika | TAD |
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| Sinonímias | Trambocitopenia com Ausência de Rádio |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RBM8A |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | RBM8A | TAD | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 19 | Síndrome de Shwachman-Diamond |
Síndrome de Shwachman-Diamond
| Condição Médica | Síndrome de Shwachman-Diamond |
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| Cód. Genetika | SBD |
|---|
| Sinonímias | Lipomatose Congênita do Pancreas, Síndrome de Shwachman-Bodian |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SBDS |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SBDS | SBD | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
| 20 | Síndrome de Scott |
Síndrome de Scott
| Condição Médica | Síndrome de Scott |
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| Cód. Genetika | SCT |
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| Sinonímias | Distúrbios da Coagulação, Distúrbio de Plaquetas tipo 7, Anomalia do Sangramento, Defeito da Conversão da Protrombina |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ANO6 |
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| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ANO6 | SCT | Hematologia |