| 121 | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
Fibrose Pulmonar Idiopatica
| Condição Médica | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
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| Cód. Genetika | FPI |
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| Sinonímias | Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteína C, Fibrose Pulmonar Familial, Disfunção do Metabolismo Pulmonar-Surfactante, Proteinose Alveolar Pulmonar Congênita 2, Pneumonite Intersticial Descamativa, Disqueratose Congênita |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SFTPA1, SFTPC |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SFTPA1, SFTPC | FPI | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 122 | Fator VII, Deficiência |
Fator VII, Deficiência
| Condição Médica | Fator VII, Deficiência |
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| Cód. Genetika | DF7 |
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| Sinonímias | Deficiência do Fator VII da Coagulação, Deficiência de F7, Hipoproconvertinemia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | F7 |
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| Especialidades | Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | F7 | DF7 | Hematologia |
| 123 | Fator V de Leiden |
Fator V de Leiden
| Condição Médica | Fator V de Leiden |
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| Cód. Genetika | FVL |
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| Sinonímias | Deficiência do Fator V, Predisposicao para Trombose, Parahemofilia, Parahemofilia de Owren, Deficiência do Fator Labil, Fator V de Coagulaçao, Co-Fator da Proteina C, Co-Fator para a Proteína C Ativada, Co-Fator para APC, Resistencia a APC, Resistência à |
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| Observações | - Análise da mutação Mutação G1691A. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | F5 |
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| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
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| Análise de Mutação | F5 | FVL | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 124 | Esferocitose Hereditária |
Esferocitose Hereditária
| Condição Médica | Esferocitose Hereditária |
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| Cód. Genetika | EHD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ANK1, SPTB |
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| Especialidades | Hematologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ANK1, SPTB | EHD | Hematologia |
| 125 | Esferocitose Hereditaria |
Esferocitose Hereditaria
| Condição Médica | Esferocitose Hereditaria |
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| Cód. Genetika | SEN |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB |
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| Especialidades | Hematologia, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB | SEN | Hematologia, Otorrinolaringologia |
| 126 | Esferocitose |
Esferocitose
| Condição Médica | Esferocitose |
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| Cód. Genetika | ANK |
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| Sinonímias | SPH, Esferocitose Hereditária |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ANK1 |
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| Especialidades | Hematologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ANK1 | ANK | Hematologia, Gastroenterologia |
| 127 | Esferocitose |
Esferocitose
| Condição Médica | Esferocitose |
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| Cód. Genetika | CYT |
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| Sinonímias | Esfercitose Hereditária |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SPTB |
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| Especialidades | Hematologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SPTB | CYT | Hematologia, Gastroenterologia |
| 128 | Eritromelalgia Hereditaria |
Eritromelalgia Hereditaria
| Condição Médica | Eritromelalgia Hereditaria |
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| Cód. Genetika | ERY |
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| Sinonímias | Eritromelalgia Familiar |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SCN9A |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SCN9A | ERY | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Dermatologia |
| 129 | Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene MPL |
Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene MPL
| Condição Médica | Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene MPL |
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| Cód. Genetika | MPL |
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| Sinonímias | Trombocitopenia Congênital 2 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MPL |
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| Especialidades | Hematologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MPL | MPL | Hematologia, Imunologia |
| 130 | Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene JAK2 |
Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene JAK2
| Condição Médica | Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene JAK2 |
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| Cód. Genetika | JAK |
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| Sinonímias | Doenças Mieloproliferativas Crônicas, Detecção da Mutação V617F no Gene JAK2, Policitemia Vera |
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| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | JAK2 |
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| Especialidades | Hematologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | JAK2 | JAK | Hematologia, Imunologia |
| 131 | Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR |
Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR
| Condição Médica | Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR |
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| Cód. Genetika | CAR |
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| Sinonímias | Trombocitemia Relativa ao Gene CALR |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CALR |
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| Especialidades | Hematologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CALR | CAR | Hematologia, Imunologia |
| 132 | Doença de Kostmann |
Doença de Kostmann
| Condição Médica | Doença de Kostmann |
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| Cód. Genetika | KOD |
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| Sinonímias | Neutropenia Congênita Severa Forma Autossomica Recessiva, Agranulocitose Genetica Infantil |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HAX1 |
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| Especialidades | Hematologia, Otorrinolaringologia, Infectologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HAX1 | KOD | Hematologia, Otorrinolaringologia, Infectologia |
| 133 | Doença de Gaucher |
Doença de Gaucher
| Condição Médica | Doença de Gaucher |
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| Cód. Genetika | GAU |
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| Sinonímias | Doenca de Gaucher (DG), Deficiencia de Glucocerebrosidase, Doenca de Gaucher Juvenil Não Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, Doenca de Gaucher Tipo Neuro |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | GBA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação | GBA | GAU | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 134 | Doença de Gaucher |
Doença de Gaucher
| Condição Médica | Doença de Gaucher |
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| Cód. Genetika | GBA |
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| Sinonímias | Doenca de Gaucher (DG), Deficiencia de Glucocerebrosidase, Doenca de Gaucher Juvenil Não Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, Doenca de Gaucher Tipo Neuro |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GBA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GBA | GBA | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 135 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
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| Cód. Genetika | FDD |
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| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa, Alfa-Galactosidase A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Como pré-requisito para este exame, o paciente deve ter realizado os exames: AGA e FDS.
- Trazer uma cópia dos laudos. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | GLA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
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| Análise de Deleção/Duplicação | GLA | FDD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 136 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
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| Cód. Genetika | FDS |
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| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa (Gla), Alfa-Galactosidase A, Alfa-Galactosi |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GLA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GLA | FDS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 137 | Disqueratose Congenita |
Disqueratose Congenita
| Condição Médica | Disqueratose Congenita |
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| Cód. Genetika | DKC |
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| Sinonímias | Disqueratose Congênita Ligada ao X, DKC, Síndrome de Zinsser-Cole-Engman |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DKC1 |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DKC1 | DKC | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 138 | Disqueratose Congenita |
Disqueratose Congenita
| Condição Médica | Disqueratose Congenita |
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| Cód. Genetika | DQC |
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| Sinonímias | Disqueratose Congênita Forma Autossômica Dominante, Disqueratose Congênita Tipo Scoggins, Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERC |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TERC |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TERC | DQC | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 139 | Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
Disfunção no Metabolismo da Surfactante
| Condição Médica | Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
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| Cód. Genetika | MSP |
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| Sinonímias | Deficiência no Metabolismo da Surfactante, Alteração no Metabolismo da Surfactante |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, NKX2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, NKX2 | MSP | Cardiologia, Hematologia, Pneumologia |
| 140 | Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
Disfunção no Metabolismo da Surfactante
| Condição Médica | Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
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| Cód. Genetika | PDM |
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| Sinonímias | Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteína C, Deficiencia de Proteina B, Fibrose Pulmonar Familial, Disfunção do Metabolismo Pulmonar-Surfactante, Proteinose Alveolar Pulmonar Congênita, Pneumonite Intersticial Descamativa, Disqueratose Congênita |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, CSF2RA, CSF2RB, SFTPD |
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| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, CSF2RA, CSF2RB, SFTPD | PDM | Cardiologia, Hematologia, Pneumologia |