| 121 | Niemann-Pick tipo C1, Doença |
Niemann-Pick tipo C1, Doença
| Condição Médica | Niemann-Pick tipo C1, Doença |
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| Cód. Genetika | NI1 |
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| Sinonímias | Doença de Niemann-Pick com Bloco de Estratificação de Colesterol, Doença de Niemann-Pick Forma Subaguda Juvenil, Doença de Niemann-Pick Forma Neuropática Crônica, Doença de Niemann-Pick sem Deficiência de Esfingomielinase, Doença de Acúmulo Neuroviceral c |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NPC1 |
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| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NPC1 | NI1 | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 122 | Niemann-Pick tipo C2, Doença |
Niemann-Pick tipo C2, Doença
| Condição Médica | Niemann-Pick tipo C2, Doença |
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| Cód. Genetika | NI2 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NPC2 |
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| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NPC2 | NI2 | Neurologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 123 | Niemann-pick tipos A e B, Doença |
Niemann-pick tipos A e B, Doença
| Condição Médica | Niemann-pick tipos A e B, Doença |
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| Cód. Genetika | NAB |
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| Sinonímias | Lipidose Esfingomielina, Deficiência de Esfingomielinase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SMPD1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SMPD1 | NAB | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 124 | Noonan, Associada ao Gene KRAS |
Noonan, Associada ao Gene KRAS
| Condição Médica | Noonan, Associada ao Gene KRAS |
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| Cód. Genetika | KRA |
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| Sinonímias | Síndrome Noonan 3 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KRAS |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KRAS | KRA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 125 | Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
Noonan, Síndrome, Painel Expandido
| Condição Médica | Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | NOS |
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| Sinonímias | Leopard, Síndrome Cardio-Facio-Cutânea |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 | NOS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 126 | Oligossacaridios Na Urina |
Oligossacaridios Na Urina
| Condição Médica | Oligossacaridios Na Urina |
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| Cód. Genetika | OLI |
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| Sinonímias | GM1-Gangliosidose, Fucosidose, Alfa-Manosidose, Beta-Manosidose, Morquio B, Sialidose |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Cromatografia |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia |
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| Cromatografia | | OLI | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia |
| 127 | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
Osteopetrose Autossomica Recessiva
| Condição Médica | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
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| Cód. Genetika | OAP |
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| Sinonímias | Osteopetrose Autossomica Recessiva, Doença de Albers-Schonberg Autossomica Recessiva, Osteopetrose Infantil Maligna Autossomica Recessiva |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 | OAP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 128 | Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond
| Condição Médica | Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
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| Cód. Genetika | PSD |
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| Sinonímias | Insuficiência Pancreática e Disfunção da Medula Óssea, Síndrome de Shwachman-Bodian, Lipomatose Congênita do Pancreas |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPL |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPL | PSD | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 129 | Piruvato Quinase, Deficiência |
Piruvato Quinase, Deficiência
| Condição Médica | Piruvato Quinase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | PKD |
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| Sinonímias | Deficiência da Piruvato Quinase, Deficiência da Piruvato Quinase com Anemia Hemolítica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PKLR |
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| Especialidades | Hematologia, Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PKLR | PKD | Hematologia, Angiologia |
| 130 | Polimorfismo do Gene PAI |
Polimorfismo do Gene PAI
| Condição Médica | Polimorfismo do Gene PAI |
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| Cód. Genetika | PAI |
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| Sinonímias | Inibidor do Ativador do Plasminogênio 1, Isquemia Cerebral Transitória |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | PAI1 |
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| Especialidades | Hematologia |
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| Análise de Mutação | PAI1 | PAI | Hematologia |
| 131 | Porfiria Congenita Eritropoietica |
Porfiria Congenita Eritropoietica
| Condição Médica | Porfiria Congenita Eritropoietica |
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| Cód. Genetika | PCS |
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| Sinonímias | Doença de Gunther, Deficiência de Uroporfirinogeno III Sintetase, Deficiência de Uros |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | UROS |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | UROS | PCS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 132 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
| Condição Médica | Porfiria Hereditária |
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| Cód. Genetika | CPO |
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| Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CPOX |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CPOX | CPO | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 133 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
| Condição Médica | Porfiria Hereditária |
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| Cód. Genetika | PPH |
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| Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | HMBS, UROS, CPOX, PPOX |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HMBS, UROS, CPOX, PPOX | PPH | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 134 | Porfiria Intermitente Aguda |
Porfiria Intermitente Aguda
| Condição Médica | Porfiria Intermitente Aguda |
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| Cód. Genetika | PIA |
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| Sinonímias | Deficiência de HMBS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HMBS |
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| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HMBS | PIA | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia |
| 135 | Predisposição Genética Para Trombose |
Predisposição Genética Para Trombose
| Condição Médica | Predisposição Genética Para Trombose |
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| Cód. Genetika | FVP |
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| Sinonímias | Fator V de Leiden, Resistência a Ativação da Proteína C, Fator II da Protrombina Relacionada a Trombofilia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Indicar as medicações utilizadas pelo paciente.
- Para este exame (FVP) é imprescindivel que a amostra seja mantida refrigerada através de gelo reciclável desde o momento de sua coleta até o início da análise, devendo chegar ao Genetika em até 24 horas após a coleta, a qual deve ser realizada sempre as segundas-feiras se coletadas em laboratório credenciado e até as quartas-feiras se coletadas no Genetika.
- Gene F2, análise da mutação (Mutação G20210A) da Protrombina. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | F2, F5 |
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| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
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| Análise de Mutação | F2, F5 | FVP | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 136 | Predisposição Hereditária a Neoplasias Hematologicas |
Predisposição Hereditária a Neoplasias Hematologicas
| Condição Médica | Predisposição Hereditária a Neoplasias Hematologicas |
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| Cód. Genetika | DCS |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DICER1 |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DICER1 | DCS | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 137 | Proteina S, Deficiência |
Proteina S, Deficiência
| Condição Médica | Proteina S, Deficiência |
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| Cód. Genetika | DPC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PROS1 |
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| Especialidades | Hematologia, Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PROS1 | DPC | Hematologia, Angiologia |
| 138 | Proteina S, Deficiência |
Proteina S, Deficiência
| Condição Médica | Proteina S, Deficiência |
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| Cód. Genetika | DPE |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PROS1 |
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| Especialidades | Hematologia, Angiologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PROS1 | DPE | Hematologia, Angiologia |
| 139 | Protoporfiria Eritropoietica |
Protoporfiria Eritropoietica
| Condição Médica | Protoporfiria Eritropoietica |
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| Cód. Genetika | PET |
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| Sinonímias | Deficiência de Ferroquelatase, Deficiência de Heme Sintetase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FECH |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FECH | PET | Hematologia, Dermatologia |
| 140 | Protrombina |
Protrombina
| Condição Médica | Protrombina |
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| Cód. Genetika | PRO |
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| Sinonímias | Defeito de Conversao da Protrombina, Deficiência no Consumo de Protrombina, Inibidor de Consumo de Protrombina Familial, Predisposicao para Trombose |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | F2 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia, Reprodução Humana, Cirurgia Vascular |
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| Análise de Mutação | F2 | PRO | Clínica Médica, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia, Reprodução Humana, Cirurgia Vascular |