| 101 | Hepatite B |
Hepatite B
| Condição Médica | Hepatite B |
|---|
| Cód. Genetika | HBA |
|---|
| Sinonímias | Resistencia Genotipica do HBV aos Inibidores da DNA Polimerase Viral, Sequenciamento da DNA Polimerase do Virus da Hepatite B |
|---|
| Observações | - Se possível acompanhar dados clínicos e medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os resultados obtidos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Genotipagem e Resistência a Antivirais |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Hepatologia, Infectologia |
|---|
| Genotipagem e Resistência a Antivirais | | HBA | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Hepatologia, Infectologia |
| 102 | Hepatite B |
Hepatite B
| Condição Médica | Hepatite B |
|---|
| Cód. Genetika | HBV |
|---|
| Sinonímias | HBV, Virus da Hepatite B, Antigeno Australia, Antigeno Au |
|---|
| Observações | - Se possível acompanhar dados clínicos e medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os resultados obtidos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise Qualitativa de DNA |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
|---|
| Análise Qualitativa de DNA | | HBV | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
| 103 | Hemofilia A ou Deficiência do Fator VIII |
Hemofilia A ou Deficiência do Fator VIII
| Condição Médica | Hemofilia A ou Deficiência do Fator VIII |
|---|
| Cód. Genetika | HF8 |
|---|
| Sinonímias | Hemofilia Classica, Deficiência do Fator VIII, Coagulaçao do Fator VIIIC, Componente de Pro-Coagulaçao, Coagulacao do Fator VIII |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | F8 |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | F8 | HF8 | Hematologia |
| 104 | Hemofilia A ou Deficiência do Fator Coagulante VIII |
Hemofilia A ou Deficiência do Fator Coagulante VIII
| Condição Médica | Hemofilia A ou Deficiência do Fator Coagulante VIII |
|---|
| Cód. Genetika | SF8 |
|---|
| Sinonímias | Hemofilia A Ligada ao Gene F8, Hemofilia Classica, Deficiência do Fator VIII, Coagulaçao do Fator VIIIC, Componente de Pro-Coagulaçao, Coagulacao do Fator VIII |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | F8 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | F8 | SF8 | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 105 | Hemofilia A |
Hemofilia A
| Condição Médica | Hemofilia A |
|---|
| Cód. Genetika | HEA |
|---|
| Sinonímias | Hemofilia Classica, Deficiência do Fator VIII, Coagulaçao do Fator VIIIC, Componente de Pro-Coagulaçao, Coagulacao do Fator VIII |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Inversão |
|---|
| Genes Relacionados | F8 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Análise de Inversão | F8 | HEA | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 106 | Hemofilia A |
Hemofilia A
| Condição Médica | Hemofilia A |
|---|
| Cód. Genetika | HEF |
|---|
| Sinonímias | Tipo a ou Deficiência do Fator VIII |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | F8 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | F8 | HEF | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 107 | Hemofilia |
Hemofilia
| Condição Médica | Hemofilia |
|---|
| Cód. Genetika | HEB |
|---|
| Sinonímias | Deficiência do Fator IX, Doença de Christmas |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente.
- Caso o paciente tenha realizado algum exame, encaminhar cópia dos laudos.
- Amostras de sangue ou saliva, sendo as de saliva coletadas através do kit: Oragene (DNA Genotek). |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | F9 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | F9 | HEB | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 108 | Hemofilia |
Hemofilia
| Condição Médica | Hemofilia |
|---|
| Cód. Genetika | HEM |
|---|
| Sinonímias | Hemofilia Classica, Deficiência do Fator VIII, Coagulaçao do Fator VIIIC, Componente de Pro-Coagulaçao, Coagulacao do Fator VIII |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Inversão |
|---|
| Genes Relacionados | F8 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Análise de Inversão | F8 | HEM | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 109 | Hemofilia |
Hemofilia
| Condição Médica | Hemofilia |
|---|
| Cód. Genetika | HEP |
|---|
| Sinonímias | Hemofilia Classica, Deficiência do Fator VIII, Coagulaçao do Fator VIIIC, Componente de Pro-Coagulaçao, Coagulacao do Fator VIII |
|---|
| Observações | - Obrigatório acompanhar amostras de sangue dos pais (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Caso a mãe tenha o resultado confirmado da inversão, obrigatório encaminhar cópia do laudo com as amostras. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Inversão |
|---|
| Genes Relacionados | F8 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Inversão | F8 | HEP | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 110 | Hemofilia |
Hemofilia
| Condição Médica | Hemofilia |
|---|
| Cód. Genetika | HMB |
|---|
| Sinonímias | Deficiência do Fator IX (F9), Doença de Christmas |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Necessário laudo de detecção da mutação em familiar, bem como grau de parentesco e relatório clínico do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | F9 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | F9 | HMB | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 111 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | HFE |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose, HLA-H |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HFE |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HFE | HFE | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 112 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | HH4 |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose Hereditaria Tipo 4 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC40A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC40A1 | HH4 | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 113 | Hemocromatose Hereditária |
Hemocromatose Hereditária
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | HM3 |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose Hereditaria Tipo 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | TFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação | TFR2 | HM3 | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 114 | Hemocromatose |
Hemocromatose
| Condição Médica | Hemocromatose |
|---|
| Cód. Genetika | HMO |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose por Defeito em Ferroportina |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 | HMO | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
| 115 | Hemocromatose |
Hemocromatose
| Condição Médica | Hemocromatose |
|---|
| Cód. Genetika | HET |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose do tipo 1 |
|---|
| Observações | - Análise das variantes C282Y e H63D no gene HFE |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | HFE |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia |
|---|
| Análise de Mutação | HFE | HET | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia |
| 116 | Glutamato Formiminotransferase, Deficiência |
Glutamato Formiminotransferase, Deficiência
| Condição Médica | Glutamato Formiminotransferase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | FOR |
|---|
| Sinonímias | Acidúra Formiminoglutâmica, Deficiência de Formiminotransferase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FTCD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FTCD | FOR | Neurologia, Hematologia |
| 117 | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | GDP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | G6PD |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | G6PD | GDP | Hematologia |
| 118 | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | GPD |
|---|
| Sinonímias | G6PD, Deficiência de G6PD |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia do laudo bioquímico indicando a deficiência enzimática. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | G6PD |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | G6PD | GPD | Cardiologia, Hematologia, Nefrologia |
| 119 | Glicogenose Hepatica |
Glicogenose Hepatica
| Condição Médica | Glicogenose Hepatica |
|---|
| Cód. Genetika | GHP |
|---|
| Sinonímias | Glicogenose Hereditaria |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AGL, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PCK1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4, FBP1 |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGL, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PCK1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4, FBP1 | GHP | Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Hepatologia |
| 120 | Genética de Hemopatias |
Genética de Hemopatias
| Condição Médica | Genética de Hemopatias |
|---|
| Cód. Genetika | PDS |
|---|
| Sinonímias | Desordens do Sangue: Hermansky Pudlak tipos 1 ao 8, Deficiência de Fator V e VIII, Deficiência de Fator VII, Deficiência Fator X, Doença Hereditária de Def. de Fator XI, Fator XIII, Deficiência Hered. Fator I, Deficiência Prototrombina Congênita, Deficiên |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AP3B1, BLOC1S3, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, FGA, FGB, FGG, F10, F2, F5, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWF, GP6, F7, GP1BA, GP1BB, GP9, ANO6, ITGB3, P2RY12, TBXA2R, ITGA2B |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AP3B1, BLOC1S3, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, FGA, FGB, FGG, F10, F2, F5, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWF, GP6, F7, GP1BA, GP1BB, GP9, ANO6, ITGB3, P2RY12, TBXA2R, ITGA2B | PDS | Hematologia |