| 81 | Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais |
Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais
| Condição Médica | Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais |
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| Cód. Genetika | MLC |
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| Sinonímias | Doença de Van Der Knaap |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MLC1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MLC1 | MLC | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 82 | Leucemia Promielocitica Aguda |
Leucemia Promielocitica Aguda
| Condição Médica | Leucemia Promielocitica Aguda |
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| Cód. Genetika | LPA |
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| Sinonímias | Pml-Rara, Translocação 15, 17 |
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| Observações | - Viabilidade da amostra é de 24h desde que mantido e transportado sob refrigeração (2°c a 8°c).
- O recebimento da amostra é de segunda a sexta-feira pela manhã.
- Informar se o exame é para diagnóstico ou monitoramento da doença.
- Se possível, pedir uma cópia do último hemograma e dados clínicos do paciente.
- Análise por RT-PCR |
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| Estratégia de Análise | Análise de Translocação |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Translocação | | LPA | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 83 | Leucemia Promielocitica Aguda |
Leucemia Promielocitica Aguda
| Condição Médica | Leucemia Promielocitica Aguda |
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| Cód. Genetika | LPF |
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| Sinonímias | Pml-Rara, Translocação 15, 17 |
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| Observações | - A amostra deve ser coletada somente no Genetika Curitiba, na segunda feira, no período das 8:00 às 11:00 horas.
- Perguntar ao paciente se o exame é para diagnóstico ou monitoramento da doença.
- Se possível, pedir uma cópia do último hemograma e dados clínicos do paciente.
- Análise por FISH |
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| Estratégia de Análise | Análise de Translocação |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Translocação | | LPF | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 84 | Leucemia Mieloide Aguda Familiar |
Leucemia Mieloide Aguda Familiar
| Condição Médica | Leucemia Mieloide Aguda Familiar |
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| Cód. Genetika | FLT |
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| Sinonímias | Leucemia Aguda Linfoblastica, Leucemia Mieloide Aguda com Redução de Sobrevida |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Minimo coleta infantil: 2mL.
- Análise das mutações tipo ITD e D835 por PCR e capilaridade em eletroforese. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | FLT3 |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação | FLT3 | FLT | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 85 | Leucemia Mieloide Aguda |
Leucemia Mieloide Aguda
| Condição Médica | Leucemia Mieloide Aguda |
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| Cód. Genetika | JK2 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | JAK2 |
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| Especialidades | Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | JAK2 | JK2 | Hematologia |
| 86 | Leucemia Linfocitica Cronica em Recidiva |
Leucemia Linfocitica Cronica em Recidiva
| Condição Médica | Leucemia Linfocitica Cronica em Recidiva |
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| Cód. Genetika | LLR |
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| Sinonímias | FISH para LLC, FISH para Cromossomo 17 |
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| Observações | - Para este exame é imprescindível que a amostra seja mantida refrigerada através de gelo reciclável desde o momento de sua coleta até o início da análise, devendo chegar ao Genetika em até 12 horas após a coleta, a qual deve ser realizada sempre as segundas-feiras se coletadas em laboratório credenciado e até as terças-feiras se coletadas no Genetika, devendo ser encaminhado junto com a amostra o formulário específico com os dados do paciente disponivel no setor de recepção e comercial, sendo imprescindível também a cópia da solicitação do médico para este exame. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | | LLR | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 87 | Leucemia Linfocitica Cronica |
Leucemia Linfocitica Cronica
| Condição Médica | Leucemia Linfocitica Cronica |
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| Cód. Genetika | LLC |
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| Sinonímias | FISH para LLC |
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| Observações | - Para este exame (LLC) é imprescindível que a amostra seja mantida refrigerada através de gelo reciclável desde o momento de sua coleta até o início da análise, devendo chegar ao Genetika em até 12 horas após a coleta, a qual deve ser realizada sempre as segundas-feiras se coletadas em laboratório credenciado e até as terças-feiras se coletadas no Genetika, devendo ser encaminhado junto com a amostra o formulário específico com os dados do paciente disponivel no setor de recepção e comercial, sendo imprescindível também a cópia da solicitação do médico para este exame. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | | LLC | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 88 | Leucemia Eosinofílica Crônica |
Leucemia Eosinofílica Crônica
| Condição Médica | Leucemia Eosinofílica Crônica |
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| Cód. Genetika | LEC |
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| Sinonímias | Leucemia, Eosinofilia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | PDGFRA, PDGFRB |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | PDGFRA, PDGFRB | LEC | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 89 | Kearns-Sayre |
Kearns-Sayre
| Condição Médica | Kearns-Sayre |
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| Cód. Genetika | KSA |
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| Sinonímias | Síndrome de Kearns-Sayre, Oftalmoplegia, Degeneracao Pigmentaria da Retina e Cardiomiopatia, Síndrome Óculo-Cranio-Somatica, Síndrome Oftalmoplegia Plus, Citopatia Mitocondrial, Oftalmoplegia Progressiva Externa Com Fibras Vermelhas, Oftalmoplegia Cronica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | KSS |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Hematologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Deleção | KSS | KSA | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Hematologia, Otorrinolaringologia |
| 90 | Intolerancia a Proteina Lisinurica |
Intolerancia a Proteina Lisinurica
| Condição Médica | Intolerancia a Proteina Lisinurica |
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| Cód. Genetika | IPL |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC7A7 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC7A7 | IPL | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 91 | Insuficiência Hepática Infantil |
Insuficiência Hepática Infantil
| Condição Médica | Insuficiência Hepática Infantil |
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| Cód. Genetika | IHI |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | LARS1 |
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| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | LARS1 | IHI | Neurologia, Hematologia, Hepatologia |
| 92 | Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes |
Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes
| Condição Médica | Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes |
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| Cód. Genetika | SMO |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, LYST, RPS19, FANCA, BRCA2, FANCD2, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2, SLC46A1, TCN2, CDAN1, GATA1, KLF1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, NBN, MPL, CBL, ATR, CXCR4, MYH9, ANKRD26, CASP10, CSF3R, CTC1, DKC1, DNAJC21, ERCC6L2, GATA2, LIG4, NHP2, NOP10, PARN, PRF1, RUNX1, TERC, SBDS, HAX1, TERT, ELANE, RTEL1, AK2, G6PC3, RAC2, EFTUD1, GRHL2, IKZF1, SAMD9L, SRP72, THPO, TINF2, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, GFI1, HOXA11, JAGN1, MASTL, RPS17, STX11, STXBP2 VPS45 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, LYST, RPS19, FANCA, BRCA2, FANCD2, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2, SLC46A1, TCN2, CDAN1, GATA1, KLF1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, NBN, MPL, CBL, ATR, CXCR4, MYH9, ANKRD26, CASP10, CSF3R, CTC1, DKC1, DNAJC21, ERCC6L2, GATA2, LIG4, NHP2, NOP10, PARN, PRF1, RUNX1, TERC, SBDS, HAX1, TERT, ELANE, RTEL1, AK2, G6PC3, RAC2, EFTUD1, GRHL2, IKZF1, SAMD9L, SRP72, THPO, TINF2, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, GFI1, HOXA11, JAGN1, MASTL, RPS17, STX11, STXBP2 VPS45 | SMO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 93 | Incontinência Pigmentar |
Incontinência Pigmentar
| Condição Médica | Incontinência Pigmentar |
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| Cód. Genetika | IKB |
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| Sinonímias | Incontinentia Pigmenti, Síndrome de Bloch-Sulzberger |
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| Observações | - Análise de micrideleção e microduplicação por PCR |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | IKBKG |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | IKBKG | IKB | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 94 | ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial |
ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial
| Condição Médica | ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial |
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| Cód. Genetika | ICF |
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| Sinonímias | Síndrome ICF |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DNMT3B |
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| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Infectologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DNMT3B | ICF | Neurologia, Hematologia, Infectologia |
| 95 | HLA-B51 |
HLA-B51
| Condição Médica | HLA-B51 |
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| Cód. Genetika | B51 |
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| Sinonímias | HLA-B51 (HLA Classe I), Complexo de Histocompatibilidade |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Tipagem HLA Classe I |
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| Genes Relacionados | HLA-B |
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| Especialidades | Hematologia, Reumatologia |
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| Tipagem HLA Classe I | HLA-B | B51 | Hematologia, Reumatologia |
| 96 | Histiocitose Maligna |
Histiocitose Maligna
| Condição Médica | Histiocitose Maligna |
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| Cód. Genetika | HMA |
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| Sinonímias | Histiocitose e Linfadenopatia, Síndrome H, Hipertricose Pigmentada com Diabetes Melitus Dependente de Insulina, Histiocitose com Contraturas das Articulações e Surdez Neurosensorial, Histiocitose de Faisalabad, Doença de Rosai-Forfman Familial |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SLC29A3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC29A3 | HMA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 97 | Hipomagnesemia |
Hipomagnesemia
| Condição Médica | Hipomagnesemia |
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| Cód. Genetika | MGH |
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| Sinonímias | Hipomagnesemia Renal, Hipomagnesemia Intestinal, Hipomagnesemia Primária Devido a Defeitos no Transporte Tubular Renal de Magnésio, Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundária, Tétano Hipomagnesemico |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | KCNA1, SLC12A3, TRPM6, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KCNA1, SLC12A3, TRPM6, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2 | MGH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 98 | Hipertermia Maligna |
Hipertermia Maligna
| Condição Médica | Hipertermia Maligna |
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| Cód. Genetika | HIM |
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| Sinonímias | MHS, MHS1, Hiperpirexia Maligna, Hipertermia de Anestesia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | RYR1, CACNA1S, STAC3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | RYR1, CACNA1S, STAC3 | HIM | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 99 | Hipercolesterolemia |
Hipercolesterolemia
| Condição Médica | Hipercolesterolemia |
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| Cód. Genetika | PHC |
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| Sinonímias | Hiperlipoproteinemia Tipo IIA |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário enviar juntamente com a amostra as informações clínicas do paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | APOB, LDLR, PCSK9, LDLRAP1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Oftalmologia, Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | APOB, LDLR, PCSK9, LDLRAP1 | PHC | Cardiologia, Hematologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 100 | Heterotopia Nodular Periventricuar |
Heterotopia Nodular Periventricuar
| Condição Médica | Heterotopia Nodular Periventricuar |
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| Cód. Genetika | HEN |
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| Sinonímias | Heterotopia Nodular Periventricuar Bilateral, Heterotopia Nodular Periventricuar tipo Ehlers-Danlos |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ARX, PQBP1, SCN1A, TSC1, FLNA, ARFGEF2, THBS2, DLL1, ASXL2, ERMARD, GSTA2, KIAA1803, MAN1A2, MAP1B, NEDD4L, PHF10, RCAN1, YWHAE |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Hematologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ARX, PQBP1, SCN1A, TSC1, FLNA, ARFGEF2, THBS2, DLL1, ASXL2, ERMARD, GSTA2, KIAA1803, MAN1A2, MAP1B, NEDD4L, PHF10, RCAN1, YWHAE | HEN | Cardiologia, Neurologia, Hematologia |