| 21 | Síndrome de Polipose Juvenil |
Síndrome de Polipose Juvenil
| Condição Médica | Síndrome de Polipose Juvenil |
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| Cód. Genetika | JPS |
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| Sinonímias | Polipose Juvenil Intestinal, Polipose Familial do Trato Gastrointestinal, Síndrome JP/HHT |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SMAD4, APC, BMPR1A, GREM1, MUTYH, POLD1, POLE, STK11, NTHL1, RNF43 |
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| Especialidades | Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SMAD4, APC, BMPR1A, GREM1, MUTYH, POLD1, POLE, STK11, NTHL1, RNF43 | JPS | Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 22 | Síndrome de Plaquetas Gigantes |
Síndrome de Plaquetas Gigantes
| Condição Médica | Síndrome de Plaquetas Gigantes |
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| Cód. Genetika | BSO |
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| Sinonímias | Sidnrome de Bernard-Soulier |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | GP1BA, GP1BB, GP9 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GP1BA, GP1BB, GP9 | BSO | Clínica Médica, Hematologia |
| 23 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
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| Cód. Genetika | NNO |
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| Sinonímias | Síndrome de Turner Masculino, Síndrome do Pseudo-Turner |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | PTPN11 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PTPN11 | NNO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 24 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
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| Cód. Genetika | NOA |
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| Sinonímias | Síndrome de Turner Masculino, Síndrome do Pseudo-Turner |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PTPN11 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PTPN11 | NOA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 25 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
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| Cód. Genetika | NRA |
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| Sinonímias | Síndrome de Noonan 6, Neuroblastoma Viral N-RAS |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NRAS |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NRAS | NRA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 26 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
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| Cód. Genetika | NRI |
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| Sinonímias | Síndrome Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome de Noonan 8 |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RIT1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RIT1 | NRI | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 27 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
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| Cód. Genetika | SO1 |
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| Sinonímias | Síndrome de Noonan, RASOPATIAS |
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| Observações | - Se houver sido feito teste sobre esse exame em outro lugar, enviar a cópia do laudo. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | SOS1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | SOS1 | SO1 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 28 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
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| Cód. Genetika | SOS |
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| Sinonímias | Síndrome de Noonan, RASOPATIAS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SOS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SOS1 | SOS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 29 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NON |
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| Sinonímias | Síndrome de LEOPARD, Card-Facio-Cutâneo |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1 | NON | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 30 | Síndrome de Liddle |
Síndrome de Liddle
| Condição Médica | Síndrome de Liddle |
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| Cód. Genetika | LDP |
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| Sinonímias | Pseudoaldosteronismo |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SCNN1B, SCNN1G |
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| Especialidades | Hematologia, Angiologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SCNN1B, SCNN1G | LDP | Hematologia, Angiologia |
| 31 | Síndrome de Leopard |
Síndrome de Leopard
| Condição Médica | Síndrome de Leopard |
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| Cód. Genetika | LEO |
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| Sinonímias | RASOPATIAS, Síndrome de Noonan com Lentigos Multiplos |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, RAF1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, RAF1 | LEO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 32 | Síndrome de Kabuki |
Síndrome de Kabuki
| Condição Médica | Síndrome de Kabuki |
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| Cód. Genetika | SKB |
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| Sinonímias | Síndrome de Niikawa-Kuroki |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | KDM6A, KMT2D |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KDM6A, KMT2D | SKB | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 33 | Síndrome de Hermansky-pudlak |
Síndrome de Hermansky-pudlak
| Condição Médica | Síndrome de Hermansky-pudlak |
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| Cód. Genetika | HPK |
|---|
| Sinonímias | HPS2, Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | AP3B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AP3B1 | HPK | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia, Hepatologia |
| 34 | Síndrome de Hermanski-Pudlak |
Síndrome de Hermanski-Pudlak
| Condição Médica | Síndrome de Hermanski-Pudlak |
|---|
| Cód. Genetika | PHP |
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| Sinonímias | Albinismo Oculocutâneo, OCA |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 |
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| Especialidades | Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 | PHP | Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 35 | Síndrome de Gilbert |
Síndrome de Gilbert
| Condição Médica | Síndrome de Gilbert |
|---|
| Cód. Genetika | GIL |
|---|
| Sinonímias | Hiperbilirrubinemia Tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | UGT1A1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação | UGT1A1 | GIL | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 36 | Síndrome de Febre Hereditaria Periodica |
Síndrome de Febre Hereditaria Periodica
| Condição Médica | Síndrome de Febre Hereditaria Periodica |
|---|
| Cód. Genetika | FHP |
|---|
| Sinonímias | UDA Síndrome, Síndrome FCU, UDA, Síndrome da Urticária Surdez e Amiloidose, NOMID, Síndrome Autoinflamatória Cold Familiar, Síndrome Neurológica, Cutânea e Articular Infantil Crônica, Doença Inflamatória Multisistêmica de Início Neonatal, Síndrome de Muck |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NLRP3 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NLRP3 | FHP | Clínica Médica, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 37 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
| Condição Médica | Síndrome de Cohen |
|---|
| Cód. Genetika | CHN |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Pepper |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | VPS13B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | VPS13B | CHN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
| 38 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
| Condição Médica | Síndrome de Cohen |
|---|
| Cód. Genetika | COH |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Pepper |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | VPS13B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VPS13B | COH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
| 39 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
| Condição Médica | Síndrome de Cohen |
|---|
| Cód. Genetika | CSD |
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| Sinonímias | Síndrome de Pepper |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | VPS13B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal | VPS13B | CSD | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
| 40 | Síndrome de Chanarin-Dorfman |
Síndrome de Chanarin-Dorfman
| Condição Médica | Síndrome de Chanarin-Dorfman |
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| Cód. Genetika | ABH |
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| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ABHD5 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | ABHD5 | ABH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Hepatologia |