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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
21Anemia de Fanconi
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoFANCB, FANCC, FANCG, FANCA, FANCD2, FANCD1, FANCN, FANCO, FANCPFNCHematologia
22Anemia de Fanconi tipo B
Sequenciamento Completo do GeneFANCBAFBHematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia
23Anemia Falciforme
Análise de MutaçãoHBBANEPediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia
24Anemia Hemolítica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoALDOA, PFKM, FOXP3, SLC2A1, AK1, ANK1, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GSR, GSS, HK1, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, C3, CD59, CFB, CFI, GPX1, MCPAHENeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia
25Anemia Megaloblástica VB12 Dependente
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSLC19A2, AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC46A1, TCN2MEGNeurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Imunologia
26Anemia Mitocondrial
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, TRNT1, YARS2MITHematologia
27Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoTMPRSS6IRAHematologia, Gastroenterologia
28Anemias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHLAIACardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia
29Apolipoproteina E
GenotipagemAPOEAPENeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia
30Arteriopatias
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoMYH11, ACTA2, FBN2, NOTCH1, MED12, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6ATIHematologia, Angiologia, Reumatologia
31Ataxia Telangiectasia
Sequenciamento Completo do GeneATMATGEndocrinologia e Metabologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia
32Beta Glicosidase
Ensaio EnzimáticoBGGNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia
33Camurati-Engelmann, Doença
Sequenciamento Completo do GeneTGFB1CAENeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
34Camurati-Engelmann, Doença
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaTGFB1CAMNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
35Câncer de Pancreas Hereditario
Sequenciamento Completo do GenePALB2PALClínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
36Cariotipo de Sangue para Leucemias
Cariótipo com Bandeamento de Sangue PeriféricoCSLHematologia
37Defeitos do Metabolismo da Cobalamina
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, CD320, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, DK, AHCY, ALDH6A1, CTH, FOLH1, GNMT, MAT1A, MTHFRPDTOrtopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia
38Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoGGCX, VKORC1DCVHematologia
39Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 1
Sequenciamento Completo do GeneGGCXDFKHematologia
40Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 2
Sequenciamento Completo do GeneVKORC1DDKHematologia