121 | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker
Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
Cód. Genetika | DIM |
Sinonímias | DMD, BMD, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
Observações | - Coletar e encaminhar 3,0 ml de sangue.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | DMD |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | DMD | DIM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
122 | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker
Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
Cód. Genetika | DP2 |
Sinonímias | Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue da mãe (10 ml em edta) para controle de contaminação.
- Exame realizado somente para fetos do sexo masculino.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do parente afetado pela doença, assim como cópia do laudo do ultrasom materno que confirma que o sexo do feto é masculino. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
Genes Relacionados | DMD |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | DMD | DP2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
123 | Distrofia Muscular de Duchenne |
Distrofia Muscular de Duchenne
Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne |
Cód. Genetika | BMD |
Sinonímias | DMD, BMD, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- O exame não detecta deleções/duplicações no gene DMD.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | DMD |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | DMD | BMD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
124 | Distrofia Muscular de Duchenne |
Distrofia Muscular de Duchenne
Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne |
Cód. Genetika | DI2 |
Sinonímias | DMD, BMD, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | DMD |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | DMD | DI2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
125 | Distrofia Muscular de Duchenne |
Distrofia Muscular de Duchenne
Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne |
Cód. Genetika | DMD |
Sinonímias | Distrofia Muscular de Becker |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | DMD |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DMD | DMD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
126 | Displasia Diastrofica |
Displasia Diastrofica
Condição Médica | Displasia Diastrofica |
Cód. Genetika | DSD |
Sinonímias | Displasia Diastrófica, Acondrogenese Tipo 1B |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLC26A2 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC26A2 | DSD | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
127 | Displasia Campomelica |
Displasia Campomelica
Condição Médica | Displasia Campomelica |
Cód. Genetika | DIS |
Sinonímias | CMPD |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SOX9 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SOX9 | DIS | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
128 | Detecçao de Aneuploidias no Esperma |
Detecçao de Aneuploidias no Esperma
Condição Médica | Detecçao de Aneuploidias no Esperma |
Cód. Genetika | DAE |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise FISH |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Fertilidade |
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| Análise FISH | | DAE | Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Fertilidade |
129 | Deficiência de Fatores de Coagulação |
Deficiência de Fatores de Coagulação
Condição Médica | Deficiência de Fatores de Coagulação |
Cód. Genetika | PDC |
Sinonímias | Hermansky Pudlak Tipos, Deficiência de Fator V e VIII, Deficiência de Fator VII, Deficiência Fator X, Doença Hereditária de Deficiência de Fator XI, Fator XIII, Deficiência Hered Fator I, Deficiência Prototrombina Congênita |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | FGA, FGB, FGG, F10, F2, F5, F87, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWF |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGA, FGB, FGG, F10, F2, F5, F87, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWF | PDC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
130 | Cultivo de Células para Diagnóstico Pré-Natal (Liquido Amniótico, Vilosidades Coriônicas) |
Cultivo de Células para Diagnóstico Pré-Natal (Liquido Amniótico, Vilosidades Coriônicas)
Condição Médica | Cultivo de Células para Diagnóstico Pré-Natal (Liquido Amniótico, Vilosidades Coriônicas) |
Cód. Genetika | CL1 |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente e tempo de gestação. |
Estratégia de Análise | Cultivo de celulas de Liquido Amniotico ou Vilosidades Corionicas e posterior extração de DNA |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
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| Cultivo de celulas de Liquido Amniotico ou Vilosidades Corionicas e posterior extração de DNA | | CL1 | Ginecologia e Obstetrícia |
131 | Cranioestenose |
Cranioestenose
Condição Médica | Cranioestenose |
Cód. Genetika | APT |
Sinonímias | Síndrome de Apert, Acrocefalosindactilia Tipo 1 (ACS1), Doença de Apert, Acrocefalosindactilia Tipo 2 (ACS2), Cefalodactilia de Vogt |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | FGFR2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise de Mutação | FGFR2 | APT | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
132 | Ciliopatias |
Ciliopatias
Condição Médica | Ciliopatias |
Cód. Genetika | CIP |
Sinonímias | Síndrome de Joubert, Síndrome de Bardet-Biedl, Amaurose Congênita de Leber, Síndrome de Senior-Laken, Nefronoptise, Síndrome de Meckel-Gruber, Síndrome de Orofaciodigital, Distrofia Torácica Asfixiante de Jeune, Síndrome de Ellis Van Creveld, Síndrome de |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423 | CIP | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
133 | Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 |
Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2
Condição Médica | Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 |
Cód. Genetika | LEF |
Sinonímias | Heterotaxia Viceral Autossomica 2, Ciliopatias |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | LEFTY2 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LEFTY2 | LEF | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
134 | Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas |
Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas
Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas |
Cód. Genetika | CVC |
Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
Observações | - Exclusivo para Particular.
- Obrigatório vir acompanhado da Idade Gestacional para a realização do exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- O Obrigatório vir acompanhado da Idade Gestacional e da Indicação Clínica para a realização do exame.
- Exclusivo para Particular.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal | | CVC | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
135 | Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto) |
Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto)
Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto) |
Cód. Genetika | CTR |
Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
Observações | - material deve chegar no Genetika preferencialmente até a sexta-feira 17:30hs. |
Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material de Aborto) |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
---|
| Cariótipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material de Aborto) | | CTR | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
136 | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal |
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal
Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal |
Cód. Genetika | CFL |
Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
Observações | - Obrigatório acompanhar indicação clínica da paciente e idade gestacional.
Exclusivo para Particulares.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
---|
| Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal | | CFL | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
137 | Cariotipo com Bandeamento de Pele |
Cariotipo com Bandeamento de Pele
Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Pele |
Cód. Genetika | CTP |
Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
Observações | - Obrigatório vir acompanhado da Indicação Clínica para a realização do exame.
Exclusivo para Particular.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Pele |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
---|
| Cariótipo com Bandeamento de Pele | | CTP | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
138 | Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico |
Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico
Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico |
Cód. Genetika | CLA |
Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
Observações | - Obrigatório vir acompanhado da idade gestacional e da indicação clínica para a realização do exame.
- Exclusivo para particular.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- O material deve chegar no Genetika de segunda à sexta-feira. |
Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
---|
| Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal | | CLA | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
139 | Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 |
Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2
Condição Médica | Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 |
Cód. Genetika | CHE |
Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Próstata, Câncer Hereditário de Mama e Colorretal, Síndrome de Li-Fraumeni |
Observações | - Obrigatório o nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CHEK2 |
Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHEK2 | CHE | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
140 | Câncer Hereditário |
Câncer Hereditário
Condição Médica | Câncer Hereditário |
Cód. Genetika | HEC |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ATM, MET, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, MRE11A, VHL, BLM, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, STK11, TP53, MEN1, NF1, PTCH1, RET, RAD50, PALLD, RECQL |
Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia, Mastologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, MET, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, MRE11A, VHL, BLM, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, STK11, TP53, MEN1, NF1, PTCH1, RET, RAD50, PALLD, RECQL | HEC | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia, Mastologia |