| 1 | Xantomatose Cerebrotendinosa |
Xantomatose Cerebrotendinosa
| Condição Médica | Xantomatose Cerebrotendinosa |
|---|
| Cód. Genetika | XMC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CYP27A1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CYP27A1 | XMC | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 2 | X-Fragil, Sìndrome |
X-Fragil, Sìndrome
| Condição Médica | X-Fragil, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | XFA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação por PCR e Southern Blot |
|---|
| Genes Relacionados | FMR1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação por PCR e Southern Blot | FMR1 | XFA | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
| 3 | X-Fragil, Sìndrome |
X-Fragil, Sìndrome
| Condição Médica | X-Fragil, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | XFB |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório coletar 10 ml de sangue. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FMR2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | FMR2 | XFB | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
| 4 | Warburg Micro, Síndrome 2 |
Warburg Micro, Síndrome 2
| Condição Médica | Warburg Micro, Síndrome 2 |
|---|
| Cód. Genetika | WMB |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Micro |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RAB3GAP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAB3GAP2 | WMB | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 5 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
|---|
| Cód. Genetika | PAX |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg com Anomalias dos Membros Superiores, Síndrome de Klein-Waardenburg, Síndrome de Waardenburg com Distopia Canthorum |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PAX3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PAX3 | PAX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 6 | Teste Pré-natal de Zigozidade em Trigêmeos (3 Indivíduos) |
Teste Pré-natal de Zigozidade em Trigêmeos (3 Indivíduos)
| Condição Médica | Teste Pré-natal de Zigozidade em Trigêmeos (3 Indivíduos) |
|---|
| Cód. Genetika | TZT-T |
|---|
| Sinonímias | Zigozidade, Trigêmeos |
|---|
| Observações | - PCR com eletroforese capilar para avaliar 16 marcadores em todo o genoma - Teste para trigêmeos (3 indivíduos envolvidos). |
|---|
| Estratégia de Análise | PCR - Pré-natal |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| PCR - Pré-natal | | TZT-T | Ginecologia e Obstetrícia |
| 7 | Teste Pré-natal de Zigozidade em Gêmeos (2 Indivíduos) |
Teste Pré-natal de Zigozidade em Gêmeos (2 Indivíduos)
| Condição Médica | Teste Pré-natal de Zigozidade em Gêmeos (2 Indivíduos) |
|---|
| Cód. Genetika | TZT |
|---|
| Sinonímias | Zigozidade, Gêmeos |
|---|
| Observações | - PCR com eletroforese capilar para avaliar 16 marcadores em todo o genoma
- Teste para gêmeos (2 indivíduos envolvidos) |
|---|
| Estratégia de Análise | PCR - Pré-natal |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| PCR - Pré-natal | | TZT | Ginecologia e Obstetrícia |
| 8 | SRY |
SRY
| Condição Médica | SRY |
|---|
| Cód. Genetika | SRY |
|---|
| Sinonímias | Regiao Determinadora do Sexo Y, Fator Testicular Determinante, Fator Testicular Determinante no Y |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Detecção de Presença ou Ausência por PCR |
|---|
| Genes Relacionados | SRY |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Andrologia |
|---|
| Detecção de Presença ou Ausência por PCR | SRY | SRY | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Andrologia |
| 9 | Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome |
Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | DHC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Deficiência da 7-Dehidrocolesterol Redutase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Dosagem de Metabólitos | DHCR7 | DHC | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 10 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | SLM |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | DHCR7 | SLM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 11 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | SLS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DHCR7 | SLS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 12 | Síndrome LIG4 |
Síndrome LIG4
| Condição Médica | Síndrome LIG4 |
|---|
| Cód. Genetika | LIG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Seemanova |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LIG4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LIG4 | LIG | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 13 | Síndrome de X-Fragil |
Síndrome de X-Fragil
| Condição Médica | Síndrome de X-Fragil |
|---|
| Cód. Genetika | XFS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla XFA.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FMR1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FMR1 | XFS | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
| 14 | Síndrome de X Fragil |
Síndrome de X Fragil
| Condição Médica | Síndrome de X Fragil |
|---|
| Cód. Genetika | XFP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro, Síndrome do X-Fragil |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação por PCR |
|---|
| Genes Relacionados | FMR1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação por PCR | FMR1 | XFP | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
| 15 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
| Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
|---|
| Cód. Genetika | WHF |
|---|
| Sinonímias | Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, Síndrome de Wittwer |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | WHCR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
|---|
| Análise FISH - Pré Natal | WHCR | WHF | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
| 16 | Síndrome de Warburg Micro |
Síndrome de Warburg Micro
| Condição Médica | Síndrome de Warburg Micro |
|---|
| Cód. Genetika | WMR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Micro |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RAB3GAP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAB3GAP1 | WMR | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 17 | Síndrome de Walker-Warburg |
Síndrome de Walker-Warburg
| Condição Médica | Síndrome de Walker-Warburg |
|---|
| Cód. Genetika | WWS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Walker-warburg, WWS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POMT1, POMT2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POMT1, POMT2 | WWS | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia |
| 18 | Síndrome de Wagr |
Síndrome de Wagr
| Condição Médica | Síndrome de Wagr |
|---|
| Cód. Genetika | WGR |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | WT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção | WT1 | WGR | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 19 | Síndrome de Townes-Brocks |
Síndrome de Townes-Brocks
| Condição Médica | Síndrome de Townes-Brocks |
|---|
| Cód. Genetika | TBS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Townes-Brocks Espectro Oculo Auriculo Vertebral Goldenhar |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SALL1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SALL1 | TBS | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 20 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | DHM |
|---|
| Sinonímias | Síndrome SLO, Síndrome RSH, Síndrome de Anomalias Multiplas Congênitas Letais tipo Rutledge, Síndrome Acrodisgenital Letal |
|---|
| Observações | - Coletar card (para envio) + 2 Tubos de EDTA (armazenamento). |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | DHCR7 | DHM | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |