| 161 | Aneuploidias - Detecção Rapida por FISH em Material de Aborto (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y) |
Aneuploidias - Detecção Rapida por FISH em Material de Aborto (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y)
| Condição Médica | Aneuploidias - Detecção Rapida por FISH em Material de Aborto (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y) |
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| Cód. Genetika | FIA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Para realização desse exame é imprescindível a realização do exame de Cariótipo com Bandeamento de Tecidos - Restos Ovulares (CTR) como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise FISH | | FIA | Ginecologia e Obstetrícia |
| 162 | Anemia Falciforme |
Anemia Falciforme
| Condição Médica | Anemia Falciforme |
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| Cód. Genetika | ANE |
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| Sinonímias | Hemoglobina S, Doença da Célula Falciforme, Traco Falcemico (Portadores Assintomaticos) |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | HBB |
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| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Análise de Mutação | HBB | ANE | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 163 | Anemia de Diamond-Blackfan |
Anemia de Diamond-Blackfan
| Condição Médica | Anemia de Diamond-Blackfan |
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| Cód. Genetika | DBA |
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| Sinonímias | Síndrome de Blackfan-Diamond, Anemia Congênita Hipoplástica de Blackfan e Diamond |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RPS19 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RPS19 | DBA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 164 | Amniocentese para Cariotipagem Fetal |
Amniocentese para Cariotipagem Fetal
| Condição Médica | Amniocentese para Cariotipagem Fetal |
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| Cód. Genetika | ACF |
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| Sinonímias | Amniocentese |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Amniocentese para Cariotipagem Fetal |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
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| Amniocentese para Cariotipagem Fetal | | ACF | Ginecologia e Obstetrícia |
| 165 | Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência
| Condição Médica | Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
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| Cód. Genetika | ALF |
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| Sinonímias | Deficiência de Inibidor de Protease 1 (PI1), Deficiência de Anti-Elastase, Deficiência de Alfa-1-Antitripsina |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Variantes Alélicas |
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| Genes Relacionados | SERPINA1 |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Análise de Variantes Alélicas | SERPINA1 | ALF | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 166 | Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal |
Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal
| Condição Médica | Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal |
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| Cód. Genetika | ACP |
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| Sinonímias | Nanismo, Nanismo Acondroplasico |
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| Observações | - Obrigatório acompanhar amostras de sangue da mães (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Análise dos éxons 3,5,7,9,10,13 e 15. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | ACP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 167 | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Acondroplasia e Hipocondroplasia
| Condição Médica | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
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| Cód. Genetika | ACO |
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| Sinonímias | Nanismo, Nanismo Acondroplasico |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise do éxon 10. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Exon |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Sequenciamento de Exon | FGFR3 | ACO | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 168 | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Acondroplasia e Hipocondroplasia
| Condição Médica | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
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| Cód. Genetika | HIP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Necessário acompanhar amostra de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Sequenciamento de Éxons - Pré Natal | FGFR3 | HIP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 169 | Acondroplasia |
Acondroplasia
| Condição Médica | Acondroplasia |
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| Cód. Genetika | ACN |
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| Sinonímias | Nanismo, Nanismo Acondroplasico |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Análise de Mutação | FGFR3 | ACN | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 170 | Acondroplasia |
Acondroplasia
| Condição Médica | Acondroplasia |
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| Cód. Genetika | API |
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| Sinonímias | CEK2, JTK4, CD333, ACH |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Região Específica |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dismorfologia |
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| Sequenciamento de Região Específica | FGFR3 | API | Doenças Raras, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dismorfologia |
| 171 | Acondrogenese |
Acondrogenese
| Condição Médica | Acondrogenese |
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| Cód. Genetika | AGS |
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| Sinonímias | Acondrogenese Tipo Langer-Saldino, Acondrogenese Tipo Whitley Gordon Tipos II-IV, Condrogenese Imperfeita, Acondrogenese-Hipocondrogenese Tipo II, Acondrogenese Tipo 1B, ACG2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL2A1 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | AGS | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
| 172 | Ácidos Orgânicos Na Urina |
Ácidos Orgânicos Na Urina
| Condição Médica | Ácidos Orgânicos Na Urina |
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| Cód. Genetika | AOR |
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| Sinonímias | Acidemia Propiônica, Acidemia Metilmalonica, Desordens Mitocondriais |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente, bem como o nome dos medicamentos utilizados nos últimos 3 dias.
- Para coletas infantis, a quantidade mínima de urina pode ser de 5 ml.
- Somente os ácidos orgânicos com resultados alterados serão reportados de forma quantificada.
- Obrigatório preencher o questiónario para investigação de erros inatos do metabolismo. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Dosagem de Metabólitos | | AOR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |