141 | Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi |
Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi
Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi |
Cód. Genetika | BR1 |
Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
Observações | - Exame realizado em indivíduo sintomático, ou assintomático maior de 18 anos com Consentimento Informado.
- Obrigatório também o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de 3 mutações para Judeus Ashkenazi:
- BRCA1: 187delAG ou 185delAG e 5385insC ou 5382insC
- BRCA2: 6174delT. |
Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel para Análise de Mutação | BRCA2, BRCA1 | BR1 | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia |
142 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Cód. Genetika | BC1 |
Sinonímias | Câncer de Ovário, Útero e Mama |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | BRCA1 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BRCA1 | BC1 | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
143 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Cód. Genetika | BC2 |
Sinonímias | Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | BRCA2 |
Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BRCA2 | BC2 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
144 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Cód. Genetika | BR4 |
Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos com Consentimento Informado Específico.
- Obrigatório também o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRCA2, BRCA1 | BR4 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
145 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Cód. Genetika | BR5 |
Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Exame realizado para variantes já detectadas na família, nos genes BRCA1 e BRCA2, quando a variante for do tipo mutação de ponto ou do tipo deleção ou duplicação com até 200 pares de bases. |
Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
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| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | BRCA2, BRCA1 | BR5 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
146 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Cód. Genetika | BR6 |
Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos com Consentimento Informado Específico.
- Obrigatório também o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
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| Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BRCA2, BRCA1 | BR6 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
147 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Cód. Genetika | BR7 |
Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado o exame BR4 como pré-requisito. |
Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
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| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | BRCA2, BRCA1 | BR7 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
148 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Cód. Genetika | BR8 |
Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
Observações | - Para realização deste exame, é necessário fazer o BR3. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | BRCA2 |
Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BRCA2 | BR8 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
149 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Cód. Genetika | BR9 |
Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Endométrio |
Observações | - Estratégia de analise conforme ROL 2017 - Artigo 110.26, Método de análise 2 |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, PALB2, CDH1, MLH1, MSH2, STK11 |
Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, PALB2, CDH1, MLH1, MSH2, STK11 | BR9 | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
150 | Câncer de Mama (Gene HER2) |
Câncer de Mama (Gene HER2)
Condição Médica | Câncer de Mama (Gene HER2) |
Cód. Genetika | HE2 |
Sinonímias | Sensibilidade a Herceptina, Sensibilidade a Trastuzumab, Câncer de Mama |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Material: tecido tumoral |
Estratégia de Análise | Análise FISH |
Genes Relacionados | HER2 |
Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral |
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| Análise FISH | HER2 | HE2 | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral |
151 | BRCA1 - MPLA |
BRCA1 - MPLA
Condição Médica | BRCA1 - MPLA |
Cód. Genetika | BRM |
Sinonímias | Câncer de Mama |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | BRCA1 |
Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | BRCA1 | BRM | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
152 | Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (AFP e HCG) |
Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (AFP e HCG)
Condição Médica | Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (AFP e HCG) |
Cód. Genetika | TPL |
Sinonímias | Síndrome de Down, Trissomia do Cromossomo 21, Síndrome de Edwards, Trissomia do Cromossomo 18, Defeitos do Tubo Neural |
Observações | - Para o exame de Avaliação Bioquímica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (TPL), a paciente deve estar com o período gestacional compreeendido entre a 15ª e a 21ª semana e 6 dias de gestação.
- É imprescindível trazer a cópia da última ultrassonografia realizada em caso de coletas efetivadas pelo Genetika, e o preenchimento completo do Manual da Gestante em caso de coletas efetivadas por Pontos de Atendimento.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Avaliação Bioquímica |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
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| Avaliação Bioquímica | | TPL | Ginecologia e Obstetrícia |
153 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
Cód. Genetika | AME |
Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e a data de coleta de amostra do paciente.
- O exame é realizado por MLPA e é quantitativo. No caso de pessoas com quadro clínico de atrofias espinhais progressivas, o resultado é liberado em número de cópias, tanto de SMN1 quanto de SMN2. Para investigação de portador assintomático (pais ou familiares de afetados) o resultado liberado é apenas o número de copias de SMN1 |
Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SMN1, SMN2 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
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| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | SMN1, SMN2 | AME | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
154 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
Cód. Genetika | AMM |
Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | SMN1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | SMN1 | AMM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
155 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
Cód. Genetika | AR1 |
Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
Observações | - Este exame é realizado para os três tipos de atrofia muscular espinhal simultaneamente, tipo 1, tipo 2 e tipo 3.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de deleção nos exons 7 e 8 do gene SMN1 |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
Genes Relacionados | SMN1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
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| Análise de Deleção | SMN1 | AR1 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
156 | Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B |
Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B
Condição Médica | Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B |
Cód. Genetika | EIF |
Sinonímias | Ataxia Infantil com Hipomielinização do Sistema Nervoso Central, Leucoencefalopatia e Ovarioleucodistrofia Relacionados ao Gene EIF2B |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 | EIF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia |
157 | Aniridia Isolada |
Aniridia Isolada
Condição Médica | Aniridia Isolada |
Cód. Genetika | ANI |
Sinonímias | Aniridia/Microftalmia Isolada |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PAX6 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PAX6 | ANI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
158 | Aniridia Isolada |
Aniridia Isolada
Condição Médica | Aniridia Isolada |
Cód. Genetika | ANR |
Sinonímias | Aniridia/Microftalmia Isolada |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PAX6 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PAX6 | ANR | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
159 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
Cód. Genetika | UBE |
Sinonímias | Síndrome de Prader-Willi |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | UBE3A |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | UBE3A | UBE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
160 | Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y) |
Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y)
Condição Médica | Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y) |
Cód. Genetika | FIL |
Sinonímias | |
Observações | - Para realização desse exame é imprescindível a realização do exame de cariótipo com bandeamento de líquido amniótico (CLA) ou vilosidade coriônica (CVC), em conjunto com o fil.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise FISH - Pré Natal | | FIL | Neurologia, Ginecologia e Obstetrícia |