| 81 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | MAT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Marfan tipo I, Aracnodactilia |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | FBN1 | MAT | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 82 | Marfan |
Marfan
| Condição Médica | Marfan |
|---|
| Cód. Genetika | MAD |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Marfan, MFS, Síndrome de Marfan tipo I, Síndrome De Weill-Marchesani Forma Autossômica Dominante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré requisito a sigla FB1.
- Obrigatório encaminhar uma cópia do laudo do exame FB1 - sequenciamento completo do gene FBN1. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | FBN1 | MAD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 83 | Lisencefalia |
Lisencefalia
| Condição Médica | Lisencefalia |
|---|
| Cód. Genetika | LSN |
|---|
| Sinonímias | Lisencefalia tipo 4 Com Microcefalia, Lisencefalia Ligada ao X com Genitália Ambígua, Lisencefalia e Agenesia do Corpo Caloso, Síndrome da Lisencefalia tipo Norman Roberts, Síndrome de Norman Roberts, Lisencefalia Clássica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TUBB3, TUBB2B, DYNC1H1, ARX, PAFAH1B1, RELN, ACTB, ACTG1, VLDLR, CDK5, DCX, TUBA1A, TUBA8, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, TMTC3, TUBG1, CRADD, TUBB, KIF5C, EML1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TUBB3, TUBB2B, DYNC1H1, ARX, PAFAH1B1, RELN, ACTB, ACTG1, VLDLR, CDK5, DCX, TUBA1A, TUBA8, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, TMTC3, TUBG1, CRADD, TUBB, KIF5C, EML1 | LSN | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 84 | Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2
| Condição Médica | Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
|---|
| Cód. Genetika | LPO |
|---|
| Sinonímias | Lipodistrofia Congênita de Berardinelli-Seip, Síndrome de Brunzell Associada ao AGPAT2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | AGPAT2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AGPAT2 | LPO | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 85 | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
|---|
| Cód. Genetika | NRH |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia de Supra Renal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NR0B1 | NRH | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 86 | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
|---|
| Cód. Genetika | NRM |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia de Supra Renal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NR0B1 | NRM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 87 | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
|---|
| Cód. Genetika | NRS |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia de Supra Renal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NR0B1 | NRS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 88 | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
Hipoplasia Congenita da Adrenal
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
|---|
| Cód. Genetika | HCA |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia Congênita da Supra-Renal-DeficDe Glicerol Quinase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Análise FISH | NR0B1 | HCA | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 89 | Hipocondroplasia |
Hipocondroplasia
| Condição Médica | Hipocondroplasia |
|---|
| Cód. Genetika | HCD |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
|---|
| Análise de Mutação | FGFR3 | HCD | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 90 | Hipocondroplasia |
Hipocondroplasia
| Condição Médica | Hipocondroplasia |
|---|
| Cód. Genetika | HIC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | HIC | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 91 | Hiperplasia Congenita de Supra Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita de Supra Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita de Supra Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase |
|---|
| Cód. Genetika | CYS |
|---|
| Sinonímias | Hiperplasia Congênita de Adrenal Suprarenal |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CYP21A2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CYP21A2 | CYS | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 92 | Hiperplasia Congenita de Supra Renal |
Hiperplasia Congenita de Supra Renal
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita de Supra Renal |
|---|
| Cód. Genetika | CYM |
|---|
| Sinonímias | Hiperplasia Congênita de Adrenal Suprarenal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CYP21A2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CYP21A2 | CYM | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 93 | Hiperplasia Congênita da Suprarenal |
Hiperplasia Congênita da Suprarenal
| Condição Médica | Hiperplasia Congênita da Suprarenal |
|---|
| Cód. Genetika | HCO |
|---|
| Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Congênita, Hiperplasia Congênita da Suprarrenal Devido à Deficiência de 11 Beta Hidroxilase, Hiperplasia Congênita da Suprarrenal Devido à Deficiência de 3 Beta-Hidroxisteróide Desidrogenase, Deficiência de 17 Alfa Hidroxilase, Deficiência de 17, 20 Liase |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2 | HCO | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Endocrinologia |
| 94 | Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal |
Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal
| Condição Médica | Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal |
|---|
| Cód. Genetika | HRP |
|---|
| Sinonímias | Hiperplasia Congênita da Adrenal, Deficiência de 21-Hidroxilase, Deficiência de 21-Oh, Genitalia Ambigua |
|---|
| Observações | - Obrigatório sangue materno para análise de contaminação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | CYP21A2 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | CYP21A2 | HRP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 95 | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
|---|
| Cód. Genetika | HCP |
|---|
| Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Virilizante |
|---|
| Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo genético do parente afetado pela doença. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | CYP21A2 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | CYP21A2 | HCP | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 96 | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
|---|
| Cód. Genetika | HCS |
|---|
| Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Virilizante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório solicitar a indicação do exame e anotar no cadastro. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CYP21A2 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CYP21A2 | HCS | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 97 | Hiperplasia Congenita da Supra Renal por Deficiência de 21-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra Renal por Deficiência de 21-Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra Renal por Deficiência de 21-Hidroxilase |
|---|
| Cód. Genetika | HCM |
|---|
| Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Virilizante |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CYP21A2 |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CYP21A2 | HCM | Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia |
| 98 | Hiperplasia Congenita da Supra Renal com Deficiência de 11-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra Renal com Deficiência de 11-Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra Renal com Deficiência de 11-Hidroxilase |
|---|
| Cód. Genetika | H11 |
|---|
| Sinonímias | Hiperplasia Congênita da Adrenal, Deficiência de 11 Beta Hidroxilase, Hiperplasia da Adrenal, Forma Hipertensiva |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CYP11B1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CYP11B1 | H11 | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 99 | Hepatite B |
Hepatite B
| Condição Médica | Hepatite B |
|---|
| Cód. Genetika | HBA |
|---|
| Sinonímias | Resistencia Genotipica do HBV aos Inibidores da DNA Polimerase Viral, Sequenciamento da DNA Polimerase do Virus da Hepatite B |
|---|
| Observações | - Se possível acompanhar dados clínicos e medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os resultados obtidos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Genotipagem e Resistência a Antivirais |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Hepatologia, Infectologia |
|---|
| Genotipagem e Resistência a Antivirais | | HBA | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Hepatologia, Infectologia |
| 100 | Hepatite B |
Hepatite B
| Condição Médica | Hepatite B |
|---|
| Cód. Genetika | HBV |
|---|
| Sinonímias | HBV, Virus da Hepatite B, Antigeno Australia, Antigeno Au |
|---|
| Observações | - Se possível acompanhar dados clínicos e medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os resultados obtidos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise Qualitativa de DNA |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
|---|
| Análise Qualitativa de DNA | | HBV | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia, Infectologia, Infectologia Pediátrica |