| 41 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
| Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
|---|
| Cód. Genetika | CCK |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo A, CSA |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla ccy.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ERCC8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC8 | CCK | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
| 42 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
| Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
|---|
| Cód. Genetika | CCY |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo B, CSB |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ERCC6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC6 | CCY | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
| 43 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
| Condição Médica | Síndrome de Charge |
|---|
| Cód. Genetika | CHD |
|---|
| Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Hall-Hittner, Síndrome |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CHD7 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHD7 | CHD | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 44 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
| Condição Médica | Síndrome de Charge |
|---|
| Cód. Genetika | CHG |
|---|
| Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Hall-Hittner, Síndrome |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CHD7 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CHD7 | CHG | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 45 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
| Condição Médica | Síndrome de Charge |
|---|
| Cód. Genetika | CHS |
|---|
| Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Síndrome de Hall-Hittner |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CHD7 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CHD7 | CHS | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 46 | Síndrome de Carey Fineman Ziter |
Síndrome de Carey Fineman Ziter
| Condição Médica | Síndrome de Carey Fineman Ziter |
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| Cód. Genetika | MYK |
|---|
| Sinonímias | Miopatia Congênita Não Progressiva com Sequência de Moebius e Sequência de Robin |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MYMK |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Genética Médica, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYMK | MYK | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Genética Médica, Gastroenterologia |
| 47 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
| Condição Médica | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
|---|
| Cód. Genetika | BWS |
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| Sinonímias | Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Wiedemann-Beckwith, Síndrome de Exonfalos-Macroglossia-Gigantismo, Síndrome de EMG, Síndrome de Regiao Cromossomica Beckwith-Wiedemann |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de metilação em 11p15.5. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
|---|
| Genes Relacionados | KCNQ1OT1, H19 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
|---|
| Análise de Metilação | KCNQ1OT1, H19 | BWS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 48 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
| Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
|---|
| Cód. Genetika | BBS |
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| Sinonímias | Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Biedl-Bardet |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BBS1, BBS2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BBS1, BBS2 | BBS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 49 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
| Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
|---|
| Cód. Genetika | BRD |
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| Sinonímias | BBS12, Síndrome de Bardet-Biedl Tipo 12 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BBS12 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BBS12 | BRD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 50 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
| Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
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| Cód. Genetika | MKK |
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| Sinonímias | BBS6, Síndrome de Bardet-Biedl Tipo 6, Síndrome de Mckusick-Kaufman |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MKKS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MKKS | MKK | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 51 | Síndrome de Angelman-Like |
Síndrome de Angelman-Like
| Condição Médica | Síndrome de Angelman-Like |
|---|
| Cód. Genetika | ANL |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Christianson, Síndrome de Angelman-Like Ligada ao Cromossomo X, Retardo Mental Relacionado ao Gene SLC9A6, Deficiência Mental, Microcefalia, Epilepsia e Ataxia Associados ao Gene SLC9A6 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC9A6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC9A6 | ANL | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 52 | Síndrome de Ablefaro Macrostomia |
Síndrome de Ablefaro Macrostomia
| Condição Médica | Síndrome de Ablefaro Macrostomia |
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| Cód. Genetika | TWI |
|---|
| Sinonímias | AMS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TWIST2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TWIST2 | TWI | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
| 53 | Síndrome de Aarskog |
Síndrome de Aarskog
| Condição Médica | Síndrome de Aarskog |
|---|
| Cód. Genetika | FGD |
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| Sinonímias | Displasia Faciogenital, Síndrome de Aarskog-Scott, Síndrome Faciodigitogenital |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FGD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FGD1 | FGD | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 54 | Robinow, Síndrome, Forma Recessiva |
Robinow, Síndrome, Forma Recessiva
| Condição Médica | Robinow, Síndrome, Forma Recessiva |
|---|
| Cód. Genetika | RBS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Mesomelia com Defeitos Costo-Vertebrais |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e informações sobre as características clínicas do paciente, relacionadas com a suspeita diagnóstica. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ROR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ROR2 | RBS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 55 | Robinow, Síndrome, Forma Dominante |
Robinow, Síndrome, Forma Dominante
| Condição Médica | Robinow, Síndrome, Forma Dominante |
|---|
| Cód. Genetika | WNT |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | WNT5A |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | WNT5A | WNT | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 56 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
| Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
|---|
| Cód. Genetika | DRP |
|---|
| Sinonímias | Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva Forma Infantil |
|---|
| Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame "DRA" nos pais do paciente.
- Obrigatório encaminhar uma cópia dos laudos do exame "DRA" dos pais.
- Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe e do pai para controle de contaminação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | PKHD1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | PKHD1 | DRP | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 57 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | PKP |
|---|
| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
|---|
| Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame DR2 nos pais.
- Obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente nos pais com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório coletar 2 tubos de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | PKD2, PKD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | PKD2, PKD1 | PKP | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Hepatologia |
| 58 | Rearranjo BCR-ABL |
Rearranjo BCR-ABL
| Condição Médica | Rearranjo BCR-ABL |
|---|
| Cód. Genetika | ABL |
|---|
| Sinonímias | Rearranjo BCR/ABL, BCR/C-ABL, Análise BCR, Leucemia, T-9 Cromossomo 22, Cromossomo Philadelphia |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como indicação o acompanhamento de Leucemia Mielóide crônica.
- Identifica a Leucemia Linfóide Aguda com rearranjo e prediz diagnóstico desfavorável.
- Anotar a medicação dos últimos 7 dias.
- A amostra deve chegar no Genetika até as quartas-feiras.
- Não recebemos amostras em vésperas de feriados. |
|---|
| Estratégia de Análise | Quantificação do Rearranjo Gênico |
|---|
| Genes Relacionados | BCR, ABL |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Quantificação do Rearranjo Gênico | BCR, ABL | ABL | Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia |
| 59 | Pseudoxantoma Elastico |
Pseudoxantoma Elastico
| Condição Médica | Pseudoxantoma Elastico |
|---|
| Cód. Genetika | PXE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Gronblad-Strandberg, PXE Dominante, PXE Recessivo |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ABCC6 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ABCC6 | PXE | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 60 | Pseudoacondroplasia |
Pseudoacondroplasia
| Condição Médica | Pseudoacondroplasia |
|---|
| Cód. Genetika | PSA |
|---|
| Sinonímias | Pseudoacondroplastica, Displasia Pseudoacondroplastica Iii, Displasia Pseudoacondroplastica Iv, Displasia Espondiloepifiseal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | COMP |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | COMP | PSA | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |