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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
41Ciliopatias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423CIPNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia
42Cranioestenose
Análise de MutaçãoFGFR2APTCardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia
43Cultivo de Células para Diagnóstico Pré-Natal (Liquido Amniótico, Vilosidades Coriônicas)
Cultivo de celulas de Liquido Amniotico ou Vilosidades Corionicas e posterior extração de DNACL1Ginecologia e Obstetrícia
44Deficiência de Fatores de Coagulação
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoFGA, FGB, FGG, F10, F2, F5, F87, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWFPDCPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia
45Detecçao de Aneuploidias no Esperma
Análise FISHDAEGinecologia e Obstetrícia, Urologia, Fertilidade
46Displasia Campomelica
Sequenciamento Completo do GeneSOX9DISEndocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia
47Displasia Diastrofica
Sequenciamento Completo do GeneSLC26A2DSDOrtopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia
48Distrofia Muscular de Duchenne
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaDMDBMDNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia
49Distrofia Muscular de Duchenne
Análise de Deleção/DuplicaçãoDMDDI2Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia
50Distrofia Muscular de Duchenne
Sequenciamento Completo do GeneDMDDMDNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia
51Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker
Análise de Deleção/DuplicaçãoDMDDIMNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia
52Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré NatalDMDDP2Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia
53Doença de Hirschsprung
Análise de Deleção/DuplicaçãoEDN3EDDEndocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia
54Doença de Hirschsprung
Sequenciamento Completo do GeneEDN3EDNEndocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia
55Doença de Hirschsprung
Sequenciamento Completo do GeneRETHSCEndocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia
56Doença de Menkes
Sequenciamento Completo do GeneATP7AKESNeurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Dermatologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica
57Doença de Prion
Sequenciamento Completo do GenePRNPPRINeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia
58Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG
Sequenciamento Completo do GeneCHRNGCHRPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia
59Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoCOL3A1ED4Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia
60Endometrite Crônica
Sequenciamento de região 16S bacterianaENCGinecologia e Obstetrícia, Infectologia, Fertilidade