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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Ácidos Orgânicos Na Urina
Dosagem de MetabólitosAORCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia
2Acondrogenese
Sequenciamento Completo do GeneCOL2A1AGSEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica
3Acondroplasia
Análise de MutaçãoFGFR3ACNEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
4Acondroplasia
Sequenciamento de Região EspecíficaFGFR3APIDoenças Raras, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dismorfologia
5Acondroplasia e Hipocondroplasia
Sequenciamento de ExonFGFR3ACOEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
6Acondroplasia e Hipocondroplasia
Sequenciamento de Éxons - Pré NatalFGFR3HIPEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
7Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal
Sequenciamento de Éxons EspecíficosFGFR3ACPEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
8Alfa-1-Antitripsina, Deficiência
Análise de Variantes AlélicasSERPINA1ALFGinecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia
9Amniocentese para Cariotipagem Fetal
Amniocentese para Cariotipagem FetalACFGinecologia e Obstetrícia
10Anemia de Diamond-Blackfan
Sequenciamento Completo do GeneRPS19DBACardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
11Anemia Falciforme
Análise de MutaçãoHBBANEPediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia
12Aneuploidias - Detecção Rapida por FISH em Material de Aborto (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y)
Análise FISHFIAGinecologia e Obstetrícia
13Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y)
Análise FISH - Pré NatalFILNeurologia, Ginecologia e Obstetrícia
14Angelman, Sìndrome
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaUBE3AUBENeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria
15Aniridia Isolada
Sequenciamento Completo do GenePAX6ANIPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia
16Aniridia Isolada
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPAX6ANRPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia
17Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoEIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5EIFNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia
18Atrofia Muscular Espinhal
Painel para Análise de Deleção/DuplicaçãoSMN1, SMN2AMENeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana
19Atrofia Muscular Espinhal
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaSMN1AMMNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana
20Atrofia Muscular Espinhal
Análise de DeleçãoSMN1AR1Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana