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Principais Exames


Exibindo de 41 - 60,Total 80 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
41Extração de DNA
Extração de DNAEXTGenética Médica
42FISH Duplo, Validação de Alteração Cromossômica Submicroscópica Detectada por FISH
Análise FISHVFDGenética Médica
43FISH para Deleção 22q11.2
Análise FISHFIDGenética Médica
44FISH Para SRY
Análise FISHSRYSRFGenética Médica
45Instabilidade de Microssatélites
PCRIMSGenética Médica
46Interfase e Metafase do Cromossomo X
Análise FISHSTMGenética Médica
47Isoeletrofocalização para Transferrina
IsoeletrofocalizaçãoIPTGenética Médica
48Linfoma de Burkitt
Análise FISHIGHG, MYCLBKGenética Médica, Oncologia / Cancerologia
49Lipase Acida, Dosagem
Ensaio EnzimáticoLPPGenética Médica
50Mapeamento Genético
Sequenciamento Completo e Análise de Deleção/Duplicação do Genoma Nuclear Incluindo a Análise dos Introns + Sequenciamento Completo e Análise de Deleção/Duplicação do Genoma MitocondrialGENGenética Médica
51Metabolismo e Resposta a Medicamentos
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSCN1A, SLC6A4, ABCB1, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, DRD2, EPHX1, UGT1A4, UGT2B15, ADRA2A, ANKK1, FKBP5, GRIK4, GSK3B, HTR1A, HTR2A, HTR2C, MC4R, OPRM1MDTGenética Médica
52Mitocondriopatias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoHADHA, PCK2, CHCHD10, POLG, C12ORF65, NDUFS1, OPA1, PUS1, COX20, DARS2, MARS2, TTC19, TWNK, TXN2, AIFM1, MPV17, BCS1L, ELAC2, MTO1, SDHA, SLC25A3, SDHD, ATP5E, TMEM70, MTND1, MTND2, SUCLA2, SUCLG1, MTFMT, NDUFA1, IBA57, NARS2, ACAD9, GFM1, FARS2, AARS2, APOPT1, ATP5A1, ATPAF2, BOLA3, CARS2, COX10, COX14, COX15, COX6B1, DGUOK, DNA2, EARS2, ECHS1, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FOXRED1, NDUFS2, NDUFS4, RMND1, RNASEH1, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRIT1, HADHB, SUOX, LIAS, ISCU, NDUFV1, SDHAF1, ISCA2, MRPS22, TUFM, TYMP, GFER, LRPPRC, MRPS16, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFS3, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NUBPL, TACO1, TSFM, UQCRB, UQCRQ, POLG2, SLC25A26, MGME1, SLC25A4, CYC1, GTPBP3, C1QBP, FDXR, ISCA1, LIPT2, LYRM4, LYRM7, MICOS13, MPC1, MRPL3, MRPL44, MRPS2, MRPS34, MRSP7, MSTO1, NDUFA12, NDUFA9, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFV2, NFU1, PET100, PNPLA8, PNPT1, SFXN4, TANGO2, TARS2, TIMMDC1, TMEM126B, TRMT10C, TRMT5, UQCC2, UQCC3, UQCRC2, VARS2, WARS2, YARSS, MTCO1, MTCO2, MTATP8MHIGenética Médica
53Mitocondriopatias
Sequenciamento Completo e Análise de Deleção/Duplicação do DNA Mitocondrial + Genes Nucleares Relacionados à Doenças MitocondriaisMTCGenética Médica
54Mitocondriopatias de Etiologia Mitocondrial
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMT-TL1, MT-ND1, MT-ND2, MT-CO1, MT-CO2, MT-ATP8, MT-ATP6, MT-CO3, MT-ND3, MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-CYB, MT-TF, MT-RNR1, MT-TV, MT-RNR2, MT-TI, MT-TQ, MT-TM, MT-TW, MT-TA, MT-TN, MT-TC, MT-TY, MT-TS1, MT-TD, MT-TK, MT-TG, MT-TR, MT-TH, MT-TS2, MT-TL2, MT-TE, MT-TT, MT-TPMMIGenética Médica
55Mitocondriopatias de Etiologia Nuclear
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoACADS, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, CHCHD10, GARS, GATM, ACO2, AUH, C12ORF65, CISD2, FXN, ATXN2, ACADM, ACADVL, CPT2, FKBP10, GDAP1, HADH, ABCB7, ALAS2, BRIP1, AFG3L2, ADCK3, C10ORF2, COQ2, COX20, CYP27A1, DARS2, AMACR, COX4I2, GLRX5, GPI, GSR, GPX1, AIFM1, DHTKD1, BTD, CPS1, AGK, BCS1L, ELAC2, ATIC, BCL2, CASP8, COMT, CPT1A, ADCK4, COQ4, COQ6, COQ9, FH, ATP5E, DNAJC19, ALDH4A1, COX6A1, ACSF3, DMPK, DLAT, DHCR24, ALDH6A1, ACSL4, GK, ATP7B, COASY, ACAD9, ACAT1, ACOX1, AGXT, ALDH3A2, AMT, BCKDHA, BCKDHB, CYP11B1, CYP11B2, DBT, DLD, ETHE1, GFM1, GLDC, GRHPR, ALDH7A1, BCKDK, FARS2, ALDH18A1, AARS2, APOPT1, ATP5A1, ATPAF2, BOLA3, CLPB, CLPP, COX10, COX14, COX15, COX6B1, DGUOK, DNA2, EARS2, ECHS1, FASTKD2, FBXL4, FOXRED1, GCSH, ACAD8, ACADSB, DECR1, GLUD1, FTH1, CA5A, AK2, ABAT, GFER, CYB5R3, AASS, ABCB6, ABCD1ABCD3, ACACA, ALDH2, ALDH5A1, BAX, CAT, COA5, COA6, COX7B, CPOX, CPT1C, CRBN, CYB5A, CYC1, CYCS, CYP11A1, CYP24A1, CYP27B1, D2HGDH, DHODH, DIABLO, DMGDH, DNM1L, EHHADH, EPHX2, FECH, GFM2, GLYCTK, GPT2, GTPBP3, HAMNUGenética Médica
56Mosaicismo para Síndrome de Down
Análise FISHMSDGenética Médica
57Osteolise Carpotarsal Multicentrica
Sequenciamento Completo do GeneMAFBMABGenética Médica
58Painel para Detecção de Portadores Assintomáticos de Doenças Genéticas Frequentes em Judeus
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoHADHA, ATP6V1B1, CEP290, CNGB3, CRB1, ABCD1, FANCC, FANCG, GCDH, ETFA, ETFDH, COL4A5, AGL, ALDOB, G6PC, GAA, GBE1, COL4A3, COL4A4, ATP7A, HBB, HPS1, HPS3, ATM, ATRX, DHCR7, DMD, FMR1, GBA, EIF2B5, FANCA, ACADM, ACADVL, CAPN3, CHRNE, CPT2, DYSF, EMD, ERCC6, FKRP, FKTN, GLE1, GNE, HEXA, IVD, CBS, ARSA, CLN5, CLN6, CYP27A1, HEXB, GJB1, BBS1, BBS2, BLM, BBS12, ALMS1, BBS10, ARG1, ASL, ASPA, CPS1, GALK1, ERCC8, BCS1L, ABCB11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, EVC, EVC2, GLA, CYP19A1, CPT1A, AGPS, ASS1, CTNS, GAMT, HSD17B4, FH, CDH23, ESCO2, ACSF3, LAMA2, EDA, ABCC8, KCNJ11, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, DHDDS, EYS, FAM161A, GNPTAB, GNPTG, F9, ALPL, CTSK, IDS, ATP7B, GALC, GLB1, GJB2, ARSB, HYAL1, HGSNAT, GNS, ACAD9, ACAT1, ACOX1, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, AGA, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALG6, AMT, AQP2, ASNS, BCKDHA, BCKDHB, BSND, CFTR, CIITA, CLN8, COL27A1, COL7A1, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, DBT, DCLRE1C, DLD, ELP1, ETHE1, FAH, GALT, GFM1, GLDC, GRHPR, HAX1, HBA1, HBA2, HJV, HLCS, HMGCL, HOGA1, HSD3B2, HYLS1, IDUA, IL2RG, LAMA3PJCGenética Médica
59Pesquisa de Microdeleções e Microduplicações de Alta Densidade
Análise de Deleção/DuplicaçãoSNPHDGenética Médica
60Prenatal de Doenças Gênicas - Mutações Já Detectadas na Família
Análise de MutaçãoPDGGenética Médica