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Principais Exames


Exibindo de 1 - 20,Total 80 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Validação de Variantes de Significado Incerto
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaPTENUVSGenética Médica
2Unidissomia Parental para Cromossomo 16
Análise de Unidissomia ParentalUPDGenética Médica
3Unidissomia Parental
Análise CromossômicaUPPGenética Médica
4Triagem Avançada para AminoÁcidos e Acilcarnitinas
Triagem para Erros Inatos do MetabolismoTAVGenética Médica
5Tipagem de DNA
Tipagem de DNATIPGenética Médica
6Tiopurina Metiltransferase
Sequenciamento Completo do GeneTPMTTMDGenética Médica
7Teste para Mutação Previamente Detectada na Familia, por Mutação
Análise de MutaçãoVUSGenética Médica
8Síndromes Clinicamente Reconheciveis
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCEP290, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, JAG1, TYR, PAX6, EDN3, EDNRB, GPR143, MITF, OCA2, PAX3, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1, ARHGAP31, DOCK6, NOTCH1, ANKRD11, BRAF, CREBBP, DHCR7, FGD1, MID1, NIPBL, NRXN1, NSD1, PHF6, PTPN11, SMC1A, TCF4, VPS13B, ZEB2, ARID1B, GLE1, SKI, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, EP300, KMT2A, LMNA, BBS1, BBS2, BLM, TFAP2A, EYA1, SIX5, BBS12, ALMS1, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, NF1, ERCC8, HDAC8, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, GNAS, HRAS, NRAS, OFD1, RAD21, RAF1, CBL, RASA1, SHOC2, SOS1, SPRED1, ATR, SMC3, NOTCH2, VIPAS39, WRN, TBX5, EZH2, GPC3, GATA3, SALL1, RECQL4, ROR2, TBCE, RPS6KA3, IRF6, POLR1C, POLR1D, TCOF1, TP63, FOXL2, SRCAP, LMX1B, KDM6A, KMT2D, NFIX, CENPJ, CEP152, KIF1BP, VPS33B, CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6, SPECC1L, WNT5A, CEP63, RBBP8, BANF1, ELP4, GCM2, PTH, STX16SRCGenética Médica
9Síndrome de SORSBY
Sequenciamento Completo do GeneTIMP3PFDOftalmologia, Genética Médica
10Síndrome de Carey Fineman Ziter
Sequenciamento Completo do GeneMYMKMYKCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Genética Médica, Gastroenterologia
11SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COM ANÁLISE DE VARIANTES NOS PAIS E EM + 1 INDIVÍDUO
Sequenciamento completo do Exoma do paciente index + análise de variantes relevantes ao index nos pais do paciente e em mais um indivíduoSCE-4Genética Médica
12SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COM ANÁLISE DE VARIANTES NOS PAIS
Sequenciamento completo do Exoma do paciente index + análise de variantes relevantes ao index nos pais do pacienteSCE-TGenética Médica
13Sequenciamento Completo do Genoma Com Análise de Variantes Nos Pais + 2 Individuos
Sequenciamento Completo do GenomaSCG-5Genética Médica
14Sequenciamento Completo do Genoma Com Análise de Variantes Nos Pais + 1 Individuo
Sequenciamento Completo do GenomaSCG-4Genética Médica
15Sequenciamento Completo do Genoma Com Análise de Variantes Nos Pais
Sequenciamento Completo do GenomaSCG-TGenética Médica
16Sequenciamento Completo do Genoma
Sequenciamento Completo do GenomaSCGGenética Médica
17Sequenciamento Completo do Exoma e Detecção de Alterações Cromossômicas Submicroscópicas
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSFMGenética Médica
18Sequenciamento Completo do Exoma com Análise do DNA Mitocondrial
Sequenciamento Completo do Exoma + Análise do Genoma MitcondrialEXMGenética Médica
19Sequenciamento Completo do Exoma
Sequenciamento Completo do ExomaSCEGenética Médica
20Rhd, Zigosidade
Determinação da ZigosidadeRHDRHZGenética Médica