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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
41Exoma, Pos Painel
Análise BioinformáticaEPOGenética Médica
42Erros Inatos do Metabolismo
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoHADHA, ABCD1, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, ALDOB, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PGM1, PHKA2, PYGL, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4, ATP7A, GATM, PCCA, PCCB, FOLR1, GBA, ACADM, ACADVL, CPT2, HADH, IVD, SLC19A2, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, SLC52A2, ARSA, NPC1, NPC2, SLC2A1, TPP1, SLC46A1, TCN2, G6PD, NAGLU, SLC52A3, BTD, ARG1, ASL, CPS1, GALK1, GLA, SLC22A5, CPT1A, ASS1, SLC25A13, CTNS, GAMT, OXCT1, LMBRD1, MMAB, MTR, MTRR, ABCC8, KCNJ11, GCK, INSR, MTHFR, IDS, OTC, ATP7B, GLB1, GUSB, ARSB, SGSH, ACAT1, BCKDHA, BCKDHB, CYP11B1, CYP17A1, DBT, DLD, ETHE1, FAH, GALT, HLCS, HMGCL, IDUA, ALDH7A1, BCKDK, SLC19A3, FBP1, GALE, HADHB, PAH, PCBD1, PTS, QDPR, SLC25A20, CYP21A2, GLUD1, HMGCS2, HPD, LIPA, MOCS1, MPI, NAGS, PHGDH, PSAT1, PSPH, SI, SLC25A15, SLC7A9, TAT, SMPD1IEMGenética Médica
43Doenças Autossômicas Recessivas, Painel para Compatibilidade Genética para Casais
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/DuplicaçãoHADHA, ATP6V1B1, CEP290, CNGB3, CRB1, ABCD1, FANCC, FANCG, GCDH, ETFA, ETFDH, COL4A5, AGL, ALDOB, G6PC, GAA, GBE1, COL4A3, COL4A4, ATP7A, HBB, HPS1, HPS3, ATM, ATRX, DHCR7, DMD, FMR1, GBA, EIF2B5, FANCA, ACADM, ACADVL, CAPN3, CHRNE, CPT2, DYSF, EMD, ERCC6, FKRP, FKTN, GLE1, GNE, HEXA, IVD, CBS, ARSA, CLN5, CLN6, CYP27A1, HEXB, GJB1, BBS1, BBS2, BLM, BBS12, ALMS1, BBS10, ARG1, ASL, ASPA, CPS1, GALK1, ERCC8, BCS1L, ABCB11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, EVC, EVC2, GLA, CYP19A1, CPT1A, AGPS, ASS1, CTNS, GAMT, HSD17B4, FH, CDH23, ESCO2, ACSF3, LAMA2, EDA, ABCC8, KCNJ11, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, DHDDS, EYS, FAM161A, GNPTAB, GNPTG, F9, ALPL, CTSK, IDS, ATP7B, GALC, GLB1, GJB2, ARSB, HYAL1, HGSNAT, GNS, ACAD9, ACAT1, ACOX1, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, AGA, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALG6, AMT, AQP2, ASNS, BCKDHA, BCKDHB, BSND, CFTR, CIITA, CLN8, COL27A1, COL7A1, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, DBT, DCLRE1C, DLD, ELP1, ETHE1, FAH, GALT, GFM1, GLDC, GRHPR, HAX1, HBA1, HBA2, HJV, HLCS, HMGCL, HOGA1, HSD3B2, HYLS1, IDUA, IL2RG, LAMA3CPBGenética Médica
44Doenças Autossômicas Recessivas
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAnálise de 1576 genesAURGenética Médica, Reprodução Humana, Fertilidade
45Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral
Sequenciamento Completo do GeneDUX4DUXPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Genética Médica
46Determinação de Vínculo Biológico (Pré-Natal Não Invasiva)
Análise de AlelosPNIGenética Médica
47Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Vilosidade Coriônica ou Líquido Amniótico ou Sangue Fetal e Suposto Pai)
Análise de AlelosP10Genética Médica
48Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Filho(a) e Suposto Pai)
Análise de AlelosPC3Genética Médica
49Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposto Avô Paterno ou Avó Paterna e 4 Supostos Tios Paternos)
Análise de AlelosP50Genética Médica, Vínculo Biológico / Paternidade
50Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposta Avó Paterna e Suposto Avô Paterno)
Análise de AlelosP34Genética Médica, Vínculo Biológico / Paternidade
51Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) E Suposto Pai)
Análise de AlelosP02Genética Médica
52Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) e Suposto Avô ou Avó)
Análise de AlelosP74Genética Médica
53Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 1 Filho(A), Suposto Avô Paterno ou Avó Paterna e 1 Suposto Tio Paterno)
Análise de AlelosP36Genética Médica, Vínculo Biológico / Paternidade
54Determinação de Vínculo Biológico (Exumação de Cadáver)
Análise de AlelosP95Genética Médica
55Determinação de Vínculo Biológico (5 Envolvidos)
Análise de AlelosPC5Genética Médica
56Determinação de Vínculo Biológico (3 Supostos Irmãos ou 2 Irmãos Biológicos e 1 Suposto Irmão)
Análise de AlelosP69Genética Médica
57Determinação de Vínculo Biológico (3 Filhos(as) e Suposto Pai)
Análise de AlelosP24Genética Médica
58Determinação de Vínculo Biológico (3 Envolvidos)
Análise de AlelosP3EGenética Médica
59Determinação de Vínculo Biológico (2 Supostos Irmãos)
Análise de AlelosP68Genética Médica
60Determinação de Vínculo Biológico (2 Filhos(as) e Suposto Pai)
Análise de AlelosP23Genética Médica