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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
21Prenatal de Doenças Gênicas - Mutações Já Detectadas na Família
Análise de MutaçãoPDGGenética Médica
22Pesquisa de Microdeleções e Microduplicações de Alta Densidade
Análise de Deleção/DuplicaçãoSNPHDGenética Médica
23Painel para Detecção de Portadores Assintomáticos de Doenças Genéticas Frequentes em Judeus
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoHADHA, ATP6V1B1, CEP290, CNGB3, CRB1, ABCD1, FANCC, FANCG, GCDH, ETFA, ETFDH, COL4A5, AGL, ALDOB, G6PC, GAA, GBE1, COL4A3, COL4A4, ATP7A, HBB, HPS1, HPS3, ATM, ATRX, DHCR7, DMD, FMR1, GBA, EIF2B5, FANCA, ACADM, ACADVL, CAPN3, CHRNE, CPT2, DYSF, EMD, ERCC6, FKRP, FKTN, GLE1, GNE, HEXA, IVD, CBS, ARSA, CLN5, CLN6, CYP27A1, HEXB, GJB1, BBS1, BBS2, BLM, BBS12, ALMS1, BBS10, ARG1, ASL, ASPA, CPS1, GALK1, ERCC8, BCS1L, ABCB11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, EVC, EVC2, GLA, CYP19A1, CPT1A, AGPS, ASS1, CTNS, GAMT, HSD17B4, FH, CDH23, ESCO2, ACSF3, LAMA2, EDA, ABCC8, KCNJ11, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, DHDDS, EYS, FAM161A, GNPTAB, GNPTG, F9, ALPL, CTSK, IDS, ATP7B, GALC, GLB1, GJB2, ARSB, HYAL1, HGSNAT, GNS, ACAD9, ACAT1, ACOX1, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, AGA, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALG6, AMT, AQP2, ASNS, BCKDHA, BCKDHB, BSND, CFTR, CIITA, CLN8, COL27A1, COL7A1, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, DBT, DCLRE1C, DLD, ELP1, ETHE1, FAH, GALT, GFM1, GLDC, GRHPR, HAX1, HBA1, HBA2, HJV, HLCS, HMGCL, HOGA1, HSD3B2, HYLS1, IDUA, IL2RG, LAMA3PJCGenética Médica
24Osteolise Carpotarsal Multicentrica
Sequenciamento Completo do GeneMAFBMABGenética Médica
25Mosaicismo para Síndrome de Down
Análise FISHMSDGenética Médica
26Mitocondriopatias de Etiologia Nuclear
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoACADS, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, CHCHD10, GARS, GATM, ACO2, AUH, C12ORF65, CISD2, FXN, ATXN2, ACADM, ACADVL, CPT2, FKBP10, GDAP1, HADH, ABCB7, ALAS2, BRIP1, AFG3L2, ADCK3, C10ORF2, COQ2, COX20, CYP27A1, DARS2, AMACR, COX4I2, GLRX5, GPI, GSR, GPX1, AIFM1, DHTKD1, BTD, CPS1, AGK, BCS1L, ELAC2, ATIC, BCL2, CASP8, COMT, CPT1A, ADCK4, COQ4, COQ6, COQ9, FH, ATP5E, DNAJC19, ALDH4A1, COX6A1, ACSF3, DMPK, DLAT, DHCR24, ALDH6A1, ACSL4, GK, ATP7B, COASY, ACAD9, ACAT1, ACOX1, AGXT, ALDH3A2, AMT, BCKDHA, BCKDHB, CYP11B1, CYP11B2, DBT, DLD, ETHE1, GFM1, GLDC, GRHPR, ALDH7A1, BCKDK, FARS2, ALDH18A1, AARS2, APOPT1, ATP5A1, ATPAF2, BOLA3, CLPB, CLPP, COX10, COX14, COX15, COX6B1, DGUOK, DNA2, EARS2, ECHS1, FASTKD2, FBXL4, FOXRED1, GCSH, ACAD8, ACADSB, DECR1, GLUD1, FTH1, CA5A, AK2, ABAT, GFER, CYB5R3, AASS, ABCB6, ABCD1ABCD3, ACACA, ALDH2, ALDH5A1, BAX, CAT, COA5, COA6, COX7B, CPOX, CPT1C, CRBN, CYB5A, CYC1, CYCS, CYP11A1, CYP24A1, CYP27B1, D2HGDH, DHODH, DIABLO, DMGDH, DNM1L, EHHADH, EPHX2, FECH, GFM2, GLYCTK, GPT2, GTPBP3, HAMNUGenética Médica
27Mitocondriopatias de Etiologia Mitocondrial
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMT-TL1, MT-ND1, MT-ND2, MT-CO1, MT-CO2, MT-ATP8, MT-ATP6, MT-CO3, MT-ND3, MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-CYB, MT-TF, MT-RNR1, MT-TV, MT-RNR2, MT-TI, MT-TQ, MT-TM, MT-TW, MT-TA, MT-TN, MT-TC, MT-TY, MT-TS1, MT-TD, MT-TK, MT-TG, MT-TR, MT-TH, MT-TS2, MT-TL2, MT-TE, MT-TT, MT-TPMMIGenética Médica
28Mitocondriopatias
Sequenciamento Completo e Análise de Deleção/Duplicação do DNA Mitocondrial + Genes Nucleares Relacionados à Doenças MitocondriaisMTCGenética Médica
29Mitocondriopatias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoHADHA, PCK2, CHCHD10, POLG, C12ORF65, NDUFS1, OPA1, PUS1, COX20, DARS2, MARS2, TTC19, TWNK, TXN2, AIFM1, MPV17, BCS1L, ELAC2, MTO1, SDHA, SLC25A3, SDHD, ATP5E, TMEM70, MTND1, MTND2, SUCLA2, SUCLG1, MTFMT, NDUFA1, IBA57, NARS2, ACAD9, GFM1, FARS2, AARS2, APOPT1, ATP5A1, ATPAF2, BOLA3, CARS2, COX10, COX14, COX15, COX6B1, DGUOK, DNA2, EARS2, ECHS1, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FOXRED1, NDUFS2, NDUFS4, RMND1, RNASEH1, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRIT1, HADHB, SUOX, LIAS, ISCU, NDUFV1, SDHAF1, ISCA2, MRPS22, TUFM, TYMP, GFER, LRPPRC, MRPS16, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFS3, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NUBPL, TACO1, TSFM, UQCRB, UQCRQ, POLG2, SLC25A26, MGME1, SLC25A4, CYC1, GTPBP3, C1QBP, FDXR, ISCA1, LIPT2, LYRM4, LYRM7, MICOS13, MPC1, MRPL3, MRPL44, MRPS2, MRPS34, MRSP7, MSTO1, NDUFA12, NDUFA9, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFV2, NFU1, PET100, PNPLA8, PNPT1, SFXN4, TANGO2, TARS2, TIMMDC1, TMEM126B, TRMT10C, TRMT5, UQCC2, UQCC3, UQCRC2, VARS2, WARS2, YARSS, MTCO1, MTCO2, MTATP8MHIGenética Médica
30Metabolismo e Resposta a Medicamentos
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSCN1A, SLC6A4, ABCB1, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, DRD2, EPHX1, UGT1A4, UGT2B15, ADRA2A, ANKK1, FKBP5, GRIK4, GSK3B, HTR1A, HTR2A, HTR2C, MC4R, OPRM1MDTGenética Médica
31Mapeamento Genético
Sequenciamento Completo e Análise de Deleção/Duplicação do Genoma Nuclear Incluindo a Análise dos Introns + Sequenciamento Completo e Análise de Deleção/Duplicação do Genoma MitocondrialGENGenética Médica
32Lipase Acida, Dosagem
Ensaio EnzimáticoLPPGenética Médica
33Linfoma de Burkitt
Análise FISHIGHG, MYCLBKGenética Médica, Oncologia / Cancerologia
34Isoeletrofocalização para Transferrina
IsoeletrofocalizaçãoIPTGenética Médica
35Interfase e Metafase do Cromossomo X
Análise FISHSTMGenética Médica
36Instabilidade de Microssatélites
PCRIMSGenética Médica
37FISH Para SRY
Análise FISHSRYSRFGenética Médica
38FISH para Deleção 22q11.2
Análise FISHFIDGenética Médica
39FISH Duplo, Validação de Alteração Cromossômica Submicroscópica Detectada por FISH
Análise FISHVFDGenética Médica
40Extração de DNA
Extração de DNAEXTGenética Médica