| 21 | Determinação de Vínculo Biológico (2 Filhos(as) e Suposto Pai) |
Determinação de Vínculo Biológico (2 Filhos(as) e Suposto Pai)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (2 Filhos(as) e Suposto Pai) |
|---|
| Cód. Genetika | P23 |
|---|
| Sinonímias | Teste de Paternidade, Determinacao de Paternidade, Investigação de Paternidade, Teste de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA |
|---|
| Observações | - A realização deste exame só é possível se o(s) filho(s) for(em) maior(es) de 18 anos ou estiver registrado em nome do(s) suposto(s) pai(s), mediante documentação comprobatória.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Análise de Alelos | | P23 | Genética Médica |
| 22 | Determinação de Vínculo Biológico (2 Supostos Irmãos) |
Determinação de Vínculo Biológico (2 Supostos Irmãos)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (2 Supostos Irmãos) |
|---|
| Cód. Genetika | P68 |
|---|
| Sinonímias | Teste de Viculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, Teste de Irmandade |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Análise de Alelos | | P68 | Genética Médica |
| 23 | Determinação de Vínculo Biológico (3 Envolvidos) |
Determinação de Vínculo Biológico (3 Envolvidos)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (3 Envolvidos) |
|---|
| Cód. Genetika | P3E |
|---|
| Sinonímias | Teste de Viculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Análise de Alelos | | P3E | Genética Médica |
| 24 | Determinação de Vínculo Biológico (3 Filhos(as) e Suposto Pai) |
Determinação de Vínculo Biológico (3 Filhos(as) e Suposto Pai)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (3 Filhos(as) e Suposto Pai) |
|---|
| Cód. Genetika | P24 |
|---|
| Sinonímias | Teste de Paternidade, Determinaçãode Paternidade, Investigação de Paternidade, Teste de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA |
|---|
| Observações | - A realização deste exame só é possível se o(s) filho(s) for(em) maior(es) de 18 anos ou estiver registrado em nome do(s) suposto(s) pai(s), mediante documentação comprobatória.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Análise de Alelos | | P24 | Genética Médica |
| 25 | Determinação de Vínculo Biológico (3 Supostos Irmãos ou 2 Irmãos Biológicos e 1 Suposto Irmão) |
Determinação de Vínculo Biológico (3 Supostos Irmãos ou 2 Irmãos Biológicos e 1 Suposto Irmão)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (3 Supostos Irmãos ou 2 Irmãos Biológicos e 1 Suposto Irmão) |
|---|
| Cód. Genetika | P69 |
|---|
| Sinonímias | Teste de Viculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, Teste de Irmandade |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Análise de Alelos | | P69 | Genética Médica |
| 26 | Determinação de Vínculo Biológico (5 Envolvidos) |
Determinação de Vínculo Biológico (5 Envolvidos)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (5 Envolvidos) |
|---|
| Cód. Genetika | PC5 |
|---|
| Sinonímias | Teste de Paternidade, Determinaçãode Paternidade, Investigação de Paternidade, Teste de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Análise de Alelos | | PC5 | Genética Médica |
| 27 | Determinação de Vínculo Biológico (Exumação de Cadáver) |
Determinação de Vínculo Biológico (Exumação de Cadáver)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (Exumação de Cadáver) |
|---|
| Cód. Genetika | P95 |
|---|
| Sinonímias | Teste de Paternidade, Determinaçãode Paternidade, Investigação de Paternidade, Teste de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, DNA em Ossos, Exumação |
|---|
| Observações | - Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Obrigatório, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico.
- Obrigatório um laudo da exumação com a data de falecimento e causa mortis, além da assinatura do responsável pela exumação.
- Só poderá ser realizado em até 7 anos de falecimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
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| Análise de Alelos | | P95 | Genética Médica |
| 28 | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 1 Filho(A), Suposto Avô Paterno ou Avó Paterna e 1 Suposto Tio Paterno) |
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 1 Filho(A), Suposto Avô Paterno ou Avó Paterna e 1 Suposto Tio Paterno)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 1 Filho(A), Suposto Avô Paterno ou Avó Paterna e 1 Suposto Tio Paterno) |
|---|
| Cód. Genetika | P36 |
|---|
| Sinonímias | Teste de Vinculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica, Vínculo Biológico / Paternidade |
|---|
| Análise de Alelos | | P36 | Genética Médica, Vínculo Biológico / Paternidade |
| 29 | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) e Suposto Avô ou Avó) |
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) e Suposto Avô ou Avó)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) e Suposto Avô ou Avó) |
|---|
| Cód. Genetika | P74 |
|---|
| Sinonímias | Teste de Viculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, Caso Deficiente |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Análise de Alelos | | P74 | Genética Médica |
| 30 | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) E Suposto Pai) |
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) E Suposto Pai)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) E Suposto Pai) |
|---|
| Cód. Genetika | P02 |
|---|
| Sinonímias | Teste de Paternidade, Determinaçãode Paternidade, Investigação de Paternidade, Teste de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Análise de Alelos | | P02 | Genética Médica |
| 31 | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposta Avó Paterna e Suposto Avô Paterno) |
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposta Avó Paterna e Suposto Avô Paterno)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposta Avó Paterna e Suposto Avô Paterno) |
|---|
| Cód. Genetika | P34 |
|---|
| Sinonímias | Teste de Vinculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica, Vínculo Biológico / Paternidade |
|---|
| Análise de Alelos | | P34 | Genética Médica, Vínculo Biológico / Paternidade |
| 32 | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposto Avô Paterno ou Avó Paterna e 4 Supostos Tios Paternos) |
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposto Avô Paterno ou Avó Paterna e 4 Supostos Tios Paternos)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposto Avô Paterno ou Avó Paterna e 4 Supostos Tios Paternos) |
|---|
| Cód. Genetika | P50 |
|---|
| Sinonímias | Teste de Viculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica, Vínculo Biológico / Paternidade |
|---|
| Análise de Alelos | | P50 | Genética Médica, Vínculo Biológico / Paternidade |
| 33 | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Filho(a) e Suposto Pai) |
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Filho(a) e Suposto Pai)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Filho(a) e Suposto Pai) |
|---|
| Cód. Genetika | PC3 |
|---|
| Sinonímias | Teste de Paternidade, Determinaçãode Paternidade, Investigação de Paternidade, Teste de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Análise de Alelos | | PC3 | Genética Médica |
| 34 | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Vilosidade Coriônica ou Líquido Amniótico ou Sangue Fetal e Suposto Pai) |
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Vilosidade Coriônica ou Líquido Amniótico ou Sangue Fetal e Suposto Pai)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Vilosidade Coriônica ou Líquido Amniótico ou Sangue Fetal e Suposto Pai) |
|---|
| Cód. Genetika | P10 |
|---|
| Sinonímias | Teste de Paternidade Pre-Natal, Determinaçãode Paternidade Pre-Natal, Investigação de Paternidade Pre-Natal, Teste de Vinculo Biológico Pre-Natal, Teste de DNA Pre-Natal, DNA Pre-Natal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Análise de Alelos | | P10 | Genética Médica |
| 35 | Determinação de Vínculo Biológico (Pré-Natal Não Invasiva) |
Determinação de Vínculo Biológico (Pré-Natal Não Invasiva)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (Pré-Natal Não Invasiva) |
|---|
| Cód. Genetika | PNI |
|---|
| Sinonímias | Teste de Paternidade, Determinaçãode Paternidade, Investigação de Paternidade, Teste de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA |
|---|
| Observações | - Exame que pode ser realizado em gestante a partir da 10ª semana de gestação.
- Não é possível realizar o exame para gestações múltiplas.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta. Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico.
- Este teste não é válido em casos onde os supostos pais são parentes diretos como, por exemplo, irmãos biológicos, devido ao fato de que extrema similaridade genética entre os supostos pais pode não permitir a discriminação genética entre eles. Nestes casos é indicado refazer o teste após o nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Análise de Alelos | | PNI | Genética Médica |
| 36 | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral
| Condição Médica | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
|---|
| Cód. Genetika | DUX |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Landouzy-Dejerine |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DUX4 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Genética Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DUX4 | DUX | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Genética Médica |
| 37 | Doenças Autossômicas Recessivas |
Doenças Autossômicas Recessivas
| Condição Médica | Doenças Autossômicas Recessivas |
|---|
| Cód. Genetika | AUR |
|---|
| Sinonímias | Consanguineidade, Casamento Entre Primos, Autossomica Recessiva |
|---|
| Observações | - Obrigatório assinatura do paciente no Consentimento Informado e na Requisição.
- Obrigatória a identificação completa do paciente no kit (caso seja necessario o envio do kit) e na requisição.
- Casais: enviar a amostra de ambos os cônjuges. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | Análise de 1576 genes |
|---|
| Especialidades | Genética Médica, Reprodução Humana, Fertilidade |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | Análise de 1576 genes | AUR | Genética Médica, Reprodução Humana, Fertilidade |
| 38 | Doenças Autossômicas Recessivas, Painel para Compatibilidade Genética para Casais |
Doenças Autossômicas Recessivas, Painel para Compatibilidade Genética para Casais
| Condição Médica | Doenças Autossômicas Recessivas, Painel para Compatibilidade Genética para Casais |
|---|
| Cód. Genetika | CPB |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | HADHA, ATP6V1B1, CEP290, CNGB3, CRB1, ABCD1, FANCC, FANCG, GCDH, ETFA, ETFDH, COL4A5, AGL, ALDOB, G6PC, GAA, GBE1, COL4A3, COL4A4, ATP7A, HBB, HPS1, HPS3, ATM, ATRX, DHCR7, DMD, FMR1, GBA, EIF2B5, FANCA, ACADM, ACADVL, CAPN3, CHRNE, CPT2, DYSF, EMD, ERCC6, FKRP, FKTN, GLE1, GNE, HEXA, IVD, CBS, ARSA, CLN5, CLN6, CYP27A1, HEXB, GJB1, BBS1, BBS2, BLM, BBS12, ALMS1, BBS10, ARG1, ASL, ASPA, CPS1, GALK1, ERCC8, BCS1L, ABCB11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, EVC, EVC2, GLA, CYP19A1, CPT1A, AGPS, ASS1, CTNS, GAMT, HSD17B4, FH, CDH23, ESCO2, ACSF3, LAMA2, EDA, ABCC8, KCNJ11, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, DHDDS, EYS, FAM161A, GNPTAB, GNPTG, F9, ALPL, CTSK, IDS, ATP7B, GALC, GLB1, GJB2, ARSB, HYAL1, HGSNAT, GNS, ACAD9, ACAT1, ACOX1, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, AGA, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALG6, AMT, AQP2, ASNS, BCKDHA, BCKDHB, BSND, CFTR, CIITA, CLN8, COL27A1, COL7A1, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, DBT, DCLRE1C, DLD, ELP1, ETHE1, FAH, GALT, GFM1, GLDC, GRHPR, HAX1, HBA1, HBA2, HJV, HLCS, HMGCL, HOGA1, HSD3B2, HYLS1, IDUA, IL2RG, LAMA3 |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | HADHA, ATP6V1B1, CEP290, CNGB3, CRB1, ABCD1, FANCC, FANCG, GCDH, ETFA, ETFDH, COL4A5, AGL, ALDOB, G6PC, GAA, GBE1, COL4A3, COL4A4, ATP7A, HBB, HPS1, HPS3, ATM, ATRX, DHCR7, DMD, FMR1, GBA, EIF2B5, FANCA, ACADM, ACADVL, CAPN3, CHRNE, CPT2, DYSF, EMD, ERCC6, FKRP, FKTN, GLE1, GNE, HEXA, IVD, CBS, ARSA, CLN5, CLN6, CYP27A1, HEXB, GJB1, BBS1, BBS2, BLM, BBS12, ALMS1, BBS10, ARG1, ASL, ASPA, CPS1, GALK1, ERCC8, BCS1L, ABCB11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, EVC, EVC2, GLA, CYP19A1, CPT1A, AGPS, ASS1, CTNS, GAMT, HSD17B4, FH, CDH23, ESCO2, ACSF3, LAMA2, EDA, ABCC8, KCNJ11, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, DHDDS, EYS, FAM161A, GNPTAB, GNPTG, F9, ALPL, CTSK, IDS, ATP7B, GALC, GLB1, GJB2, ARSB, HYAL1, HGSNAT, GNS, ACAD9, ACAT1, ACOX1, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, AGA, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALG6, AMT, AQP2, ASNS, BCKDHA, BCKDHB, BSND, CFTR, CIITA, CLN8, COL27A1, COL7A1, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, DBT, DCLRE1C, DLD, ELP1, ETHE1, FAH, GALT, GFM1, GLDC, GRHPR, HAX1, HBA1, HBA2, HJV, HLCS, HMGCL, HOGA1, HSD3B2, HYLS1, IDUA, IL2RG, LAMA3 | CPB | Genética Médica |
| 39 | Erros Inatos do Metabolismo |
Erros Inatos do Metabolismo
| Condição Médica | Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Cód. Genetika | IEM |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HADHA, ABCD1, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, ALDOB, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PGM1, PHKA2, PYGL, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4, ATP7A, GATM, PCCA, PCCB, FOLR1, GBA, ACADM, ACADVL, CPT2, HADH, IVD, SLC19A2, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, SLC52A2, ARSA, NPC1, NPC2, SLC2A1, TPP1, SLC46A1, TCN2, G6PD, NAGLU, SLC52A3, BTD, ARG1, ASL, CPS1, GALK1, GLA, SLC22A5, CPT1A, ASS1, SLC25A13, CTNS, GAMT, OXCT1, LMBRD1, MMAB, MTR, MTRR, ABCC8, KCNJ11, GCK, INSR, MTHFR, IDS, OTC, ATP7B, GLB1, GUSB, ARSB, SGSH, ACAT1, BCKDHA, BCKDHB, CYP11B1, CYP17A1, DBT, DLD, ETHE1, FAH, GALT, HLCS, HMGCL, IDUA, ALDH7A1, BCKDK, SLC19A3, FBP1, GALE, HADHB, PAH, PCBD1, PTS, QDPR, SLC25A20, CYP21A2, GLUD1, HMGCS2, HPD, LIPA, MOCS1, MPI, NAGS, PHGDH, PSAT1, PSPH, SI, SLC25A15, SLC7A9, TAT, SMPD1 |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, ABCD1, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, ALDOB, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PGM1, PHKA2, PYGL, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4, ATP7A, GATM, PCCA, PCCB, FOLR1, GBA, ACADM, ACADVL, CPT2, HADH, IVD, SLC19A2, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, SLC52A2, ARSA, NPC1, NPC2, SLC2A1, TPP1, SLC46A1, TCN2, G6PD, NAGLU, SLC52A3, BTD, ARG1, ASL, CPS1, GALK1, GLA, SLC22A5, CPT1A, ASS1, SLC25A13, CTNS, GAMT, OXCT1, LMBRD1, MMAB, MTR, MTRR, ABCC8, KCNJ11, GCK, INSR, MTHFR, IDS, OTC, ATP7B, GLB1, GUSB, ARSB, SGSH, ACAT1, BCKDHA, BCKDHB, CYP11B1, CYP17A1, DBT, DLD, ETHE1, FAH, GALT, HLCS, HMGCL, IDUA, ALDH7A1, BCKDK, SLC19A3, FBP1, GALE, HADHB, PAH, PCBD1, PTS, QDPR, SLC25A20, CYP21A2, GLUD1, HMGCS2, HPD, LIPA, MOCS1, MPI, NAGS, PHGDH, PSAT1, PSPH, SI, SLC25A15, SLC7A9, TAT, SMPD1 | IEM | Genética Médica |
| 40 | Exoma, Pos Painel |
Exoma, Pos Painel
| Condição Médica | Exoma, Pos Painel |
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| Cód. Genetika | EPO |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Para a soilicitação desse exame, é obrigatório ter o laudo negativo para algum dos paineis solicitados no Genetika.
- Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise Bioinformática |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Análise Bioinformática | | EPO | Genética Médica |