| 81 | Polipose Adenomatosa Familial |
Polipose Adenomatosa Familial
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familial |
|---|
| Cód. Genetika | PAD |
|---|
| Sinonímias | Polipose Familial do Colon, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, Síndrome de Turcot |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | APC | PAD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
| 82 | Polipose Adenomatosa Familial |
Polipose Adenomatosa Familial
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familial |
|---|
| Cód. Genetika | PNS |
|---|
| Sinonímias | Polipose Familial do Colon, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, Síndrome de Turcot |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | APC | PNS | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
| 83 | Polipose |
Polipose
| Condição Médica | Polipose |
|---|
| Cód. Genetika | PLY |
|---|
| Sinonímias | Polipose Colônica, Pólipos, Cólon |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | APC, MUTYH |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | APC, MUTYH | PLY | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |
| 84 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
| Condição Médica | Paraplegia Espástica |
|---|
| Cód. Genetika | BSC |
|---|
| Sinonímias | Paraplegia Espastica Tipo 17, Síndrome Silver, Neuropatia Motora Distal Hereditaria Tipo 5, Lipodistrofia Congênita de Berardinelli, Desordens Neurologicas Relacionadas ao Gene BSCL2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BSCL2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BSCL2 | BSC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |
| 85 | Pancreatite Hereditária |
Pancreatite Hereditária
| Condição Médica | Pancreatite Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | PCH |
|---|
| Sinonímias | Pancreatite Hereditária |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PRSS1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRSS1 | PCH | Clínica Médica, Gastroenterologia |
| 86 | Pancreatite Hereditaria |
Pancreatite Hereditaria
| Condição Médica | Pancreatite Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | PH4 |
|---|
| Sinonímias | Pancreatite Hereditária |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CFTR, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1 | PH4 | Clínica Médica, Gastroenterologia |
| 87 | Pancreatite Hereditaria |
Pancreatite Hereditaria
| Condição Médica | Pancreatite Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | PTC |
|---|
| Sinonímias | Pancreatite Hereditária |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CTRC |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CTRC | PTC | Clínica Médica, Gastroenterologia |
| 88 | Pancreatite Hereditaria |
Pancreatite Hereditaria
| Condição Médica | Pancreatite Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | PTH |
|---|
| Sinonímias | Pancreatite Hereditária |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SPINK1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SPINK1 | PTH | Clínica Médica, Gastroenterologia |
| 89 | Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond
| Condição Médica | Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
|---|
| Cód. Genetika | PSD |
|---|
| Sinonímias | Insuficiência Pancreática e Disfunção da Medula Óssea, Síndrome de Shwachman-Bodian, Lipomatose Congênita do Pancreas |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPL |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPL | PSD | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 90 | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva |
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva
| Condição Médica | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva |
|---|
| Cód. Genetika | OPR |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POLG, C12ORF65, SPG7, CHRNE, DNM2, C10ORF2, DGUOK, RNASEH1, TK2, TYMP, MGME1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, C12ORF65, SPG7, CHRNE, DNM2, C10ORF2, DGUOK, RNASEH1, TK2, TYMP, MGME1 | OPR | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 91 | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante |
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante
| Condição Médica | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante |
|---|
| Cód. Genetika | OPD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POLG, OPA1, DNA2, RRM2B, TK2, SLC25A4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, OPA1, DNA2, RRM2B, TK2, SLC25A4 | OPD | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 92 | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias |
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias
| Condição Médica | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias |
|---|
| Cód. Genetika | OPF |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | KIF21A, TUBB3, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, C10ORF2, RYR1, LRP4, MTM1, DGUOK, DNA2, RNASEH1, RRM2B, TK2, PREPL, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KIF21A, TUBB3, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, C10ORF2, RYR1, LRP4, MTM1, DGUOK, DNA2, RNASEH1, RRM2B, TK2, PREPL, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4 | OPF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 93 | Niemann-Pick, Doença |
Niemann-Pick, Doença
| Condição Médica | Niemann-Pick, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | NPD |
|---|
| Sinonímias | Doença de Niemann-Pick Tipo C (Tipos C1 e C2), Doença De Niemann-Pick Juvenil |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do parente afetado pela doença. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | NPC1, NPC2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | NPC1, NPC2 | NPD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 94 | Niemann-pick tipos A e B, Doença |
Niemann-pick tipos A e B, Doença
| Condição Médica | Niemann-pick tipos A e B, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | NAB |
|---|
| Sinonímias | Lipidose Esfingomielina, Deficiência de Esfingomielinase |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SMPD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SMPD1 | NAB | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 95 | Niemann-Pick tipo C2, Doença |
Niemann-Pick tipo C2, Doença
| Condição Médica | Niemann-Pick tipo C2, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | NI2 |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NPC2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NPC2 | NI2 | Neurologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 96 | Niemann-Pick tipo C1, Doença |
Niemann-Pick tipo C1, Doença
| Condição Médica | Niemann-Pick tipo C1, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | NI1 |
|---|
| Sinonímias | Doença de Niemann-Pick com Bloco de Estratificação de Colesterol, Doença de Niemann-Pick Forma Subaguda Juvenil, Doença de Niemann-Pick Forma Neuropática Crônica, Doença de Niemann-Pick sem Deficiência de Esfingomielinase, Doença de Acúmulo Neuroviceral c |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NPC1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NPC1 | NI1 | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 97 | Niemann Pick, Doença |
Niemann Pick, Doença
| Condição Médica | Niemann Pick, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | NPC |
|---|
| Sinonímias | Doença de Niemann-Pick Tipo C (Tipos C1 e C2), Doença De Niemann-Pick Juvenil |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NPC1, NPC2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NPC1, NPC2 | NPC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 98 | Neuropatia, Início Na Infância |
Neuropatia, Início Na Infância
| Condição Médica | Neuropatia, Início Na Infância |
|---|
| Cód. Genetika | NII |
|---|
| Sinonímias | Neuropatia Sensorial Hereditária, Acroosteólise Neurogênica, Doença de Morvan, Neuropatia Sensorial Progressiva de Crianças |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | DYNC1H1, GARS, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, GDAP1, SLC52A2, SACS, GAN, MTMR2, NEFL, PMP22, PRX, SBF2, SLC52A3, TRIM2, COX6A1, PLP1, PEX12, KLHL13, SEPT9 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DYNC1H1, GARS, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, GDAP1, SLC52A2, SACS, GAN, MTMR2, NEFL, PMP22, PRX, SBF2, SLC52A3, TRIM2, COX6A1, PLP1, PEX12, KLHL13, SEPT9 | NII | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica |
| 99 | Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro |
Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro
| Condição Médica | Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro |
|---|
| Cód. Genetika | FEC |
|---|
| Sinonímias | Neurodegeneração Associada à Pantotenato Quinase, Distrofia Neuroaxonal Associada à Pantotenato Quinase, Doença de Hallervorden-Spatz, Encefalopatia Estática da Infância com Neurodegeneração na Idade Adulta, Doença de Seitelberger |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CP, FTL, FA2H, PLA2G6, ATP13A2, PANK2, C19ORF12, COASY, CRAT, DCAF17, GTPBP2, IBA57, REPS1, WDR45, SCP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CP, FTL, FA2H, PLA2G6, ATP13A2, PANK2, C19ORF12, COASY, CRAT, DCAF17, GTPBP2, IBA57, REPS1, WDR45, SCP2 | FEC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 100 | Neuroacantocitose |
Neuroacantocitose
| Condição Médica | Neuroacantocitose |
|---|
| Cód. Genetika | NAK |
|---|
| Sinonímias | Neuroacantocitose tipo MCLEOD, Síndrome de Levine-Critchley, Coreoacantocitose, Coreia-Acantocitose |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | VPS13A, XK |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | VPS13A, XK | NAK | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |