| 61 | Síndrome de Axenfeld-Rieger |
Síndrome de Axenfeld-Rieger
| Condição Médica | Síndrome de Axenfeld-Rieger |
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| Cód. Genetika | AXE |
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| Sinonímias | Anomalia de Axenfeld-Rieger, Síndrome de Clivagem da Câmara Anterior, RIEG, RGS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PAX6, FOXC1, CYP1B1, PITX2, COL4A1, SH3PXD2B |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PAX6, FOXC1, CYP1B1, PITX2, COL4A1, SH3PXD2B | AXE | Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |
| 62 | Síndrome de Angelman |
Síndrome de Angelman
| Condição Médica | Síndrome de Angelman |
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| Cód. Genetika | SAG |
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| Sinonímias | AS, Síndrome do Boneco Feliz |
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| Observações | - Análise do padrão de metilação na região 15q11.2. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
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| Genes Relacionados | SNRPN |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Odontologia |
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| Análise de Metilação | SNRPN | SAG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Odontologia |
| 63 | Síndrome de Alagille |
Síndrome de Alagille
| Condição Médica | Síndrome de Alagille |
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| Cód. Genetika | ALA |
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| Sinonímias | AHD, Displasia Arteriohepática, Colestase com Estenose Pulmonar Periférica |
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| Observações | - Enviar as amostras em temperatura ambiente no mesmo dia da coleta e com a data de nascimento do paciente identificada também no tubo. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | JAG1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Análise FISH | JAG1 | ALA | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 64 | Síndrome de Aicardi-Goutieres |
Síndrome de Aicardi-Goutieres
| Condição Médica | Síndrome de Aicardi-Goutieres |
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| Cód. Genetika | AIG |
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| Sinonímias | Síndrome de Aicardi-Goutieres, AGS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, IFIH1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, IFIH1 | AIG | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia |
| 65 | Sialidose |
Sialidose
| Condição Médica | Sialidose |
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| Cód. Genetika | NEU |
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| Sinonímias | Mucolipidose Tipo 1, Deficiência da Neuraminidase, ML1, Sialidose |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NEU1 |
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| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NEU1 | NEU | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 66 | Proteina Trifuncional, Deficiência |
Proteina Trifuncional, Deficiência
| Condição Médica | Proteina Trifuncional, Deficiência |
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| Cód. Genetika | HDB |
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| Sinonímias | MTPD, Proteína Trifuncional Mitocondrial |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HADHB |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HADHB | HDB | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
| 67 | Proteina Trifuncional, Deficiência |
Proteina Trifuncional, Deficiência
| Condição Médica | Proteina Trifuncional, Deficiência |
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| Cód. Genetika | HDH |
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| Sinonímias | Deficiência De Proteína Trifuncional Mitocondrial |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | HADHA, HADHB |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, HADHB | HDH | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
| 68 | Predisposição ao Câncer Associada ao Gene MUTYH |
Predisposição ao Câncer Associada ao Gene MUTYH
| Condição Médica | Predisposição ao Câncer Associada ao Gene MUTYH |
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| Cód. Genetika | MAP |
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| Sinonímias | Polipose Adenomatosa de Colo-Retal Autossomica Recessiva, MAP, MYH, MUTYH |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MUTYH |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MUTYH | MAP | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
| 69 | Prader Willi, Sìndrome |
Prader Willi, Sìndrome
| Condição Médica | Prader Willi, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | PRW |
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| Sinonímias | Síndrome de Prader-Willi (PWS), Síndrome de Prader-Willi Região Cromossômica (PWCR), Síndrome de Prader-Labhart-Willi, Obesidade Genetica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise do padrão de metilação na região 15q11.2 |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
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| Genes Relacionados | SNRPN |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Urologia |
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| Análise de Metilação | SNRPN | PRW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Urologia |
| 70 | Porfiria Variegata |
Porfiria Variegata
| Condição Médica | Porfiria Variegata |
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| Cód. Genetika | PVG |
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| Sinonímias | Deficiência de Protoporfirinogênio Oxidase, Porfíria Variegate |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PPOX |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PPOX | PVG | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 71 | Porfiria Intermitente Aguda |
Porfiria Intermitente Aguda
| Condição Médica | Porfiria Intermitente Aguda |
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| Cód. Genetika | PIA |
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| Sinonímias | Deficiência de HMBS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HMBS |
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| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HMBS | PIA | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia |
| 72 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
| Condição Médica | Porfiria Hereditária |
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| Cód. Genetika | CPO |
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| Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CPOX |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CPOX | CPO | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 73 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
| Condição Médica | Porfiria Hereditária |
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| Cód. Genetika | PPH |
|---|
| Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | HMBS, UROS, CPOX, PPOX |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HMBS, UROS, CPOX, PPOX | PPH | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 74 | Porfiria Congenita Eritropoietica |
Porfiria Congenita Eritropoietica
| Condição Médica | Porfiria Congenita Eritropoietica |
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| Cód. Genetika | PCS |
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| Sinonímias | Doença de Gunther, Deficiência de Uroporfirinogeno III Sintetase, Deficiência de Uros |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | UROS |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | UROS | PCS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 75 | Polipose Juvenil |
Polipose Juvenil
| Condição Médica | Polipose Juvenil |
|---|
| Cód. Genetika | PLJ |
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| Sinonímias | Polipose Gastro Intestinal Juvenil, Polipose Familiar do Trato Gastrointestinal |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SMAD4, BMPR1A |
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| Especialidades | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SMAD4, BMPR1A | PLJ | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 76 | Polipose Juvenil |
Polipose Juvenil
| Condição Médica | Polipose Juvenil |
|---|
| Cód. Genetika | POJ |
|---|
| Sinonímias | Polipose Gastro Intestinal Juvenil, Polipose Familiar do Trato Gastrointestinal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Sanger |
|---|
| Genes Relacionados | SMAD4, BMPR1A |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
|---|
| Painel por Sequenciamento Sanger | SMAD4, BMPR1A | POJ | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
| 77 | Polipose Juvenil |
Polipose Juvenil
| Condição Médica | Polipose Juvenil |
|---|
| Cód. Genetika | PJU |
|---|
| Sinonímias | Polipose Gastro Intestinal Juvenil, Polipose Familiar do Trato Gastrointestinal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SMAD4, BMPR1A |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | SMAD4, BMPR1A | PJU | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
| 78 | Polipose Associada ao Gene MYH |
Polipose Associada ao Gene MYH
| Condição Médica | Polipose Associada ao Gene MYH |
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| Cód. Genetika | PAM |
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| Sinonímias | Polipose Adenomatosa de Colo-Retal Autossomica Recessiva, MAP, MYH, MUTYH |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | MUTYH |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | MUTYH | PAM | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
| 79 | Polipose Adenomatosa Familiar |
Polipose Adenomatosa Familiar
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familiar |
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| Cód. Genetika | APC |
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| Sinonímias | FAP, Polipose Familial do Colon (FPC), Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner (GS), Polipose Adenomatose de Colon Atenuada (AAPC) |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | APC |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | APC | APC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
| 80 | Polipose Adenomatosa Familiar |
Polipose Adenomatosa Familiar
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familiar |
|---|
| Cód. Genetika | PAF |
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| Sinonímias | FAP, Polipose Familial do Colon, FPC, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, GS, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, AAPC |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Odontologia, Ortopedia, Oncologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | APC | PAF | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Odontologia, Ortopedia, Oncologia |